תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- הפניות
- תאריך סקירה 12/1/2018
תסמונת אהלר-דנלוס (EDS) היא קבוצה של הפרעות בירושה המסומנות על ידי מפרקים רופפים מאוד, עור מאוד מתוח (היפרלסטי), כי חבורות בקלות, פגום בקלות כלי הדם.
גורם ל
ישנם שישה סוגים עיקריים לפחות חמישה סוגים קטנים של EDS.
מגוון של שינויים גנים (מוטציות) לגרום לבעיות עם קולגן. זהו החומר המספק כוח ומבנה ל:
- עור
- עצם
- כלי דם
- איברים פנימיים
קולגן חריג מוביל את הסימפטומים הקשורים EDS. בצורות מסוימות של התסמונת, קרע של איברים פנימיים או שסתומים הלב נורמלי יכול להתרחש.
ההיסטוריה המשפחתית היא גורם סיכון במקרים מסוימים.
תסמינים
הסימפטומים של EDS כוללים:
- כאב גב
- פעמיים- jointed
- פגום בקלות, חבול, ואת העור נמתח
- צלקות קלות וריפוי פצעים עלוב
- רגליים שטוחות
- ניידות משותפת מוגברת, המפרקים popping, דלקת פרקים מוקדמת
- נקע משותף
- כאב מפרקים
- הקרע מוקדמת של ממברנות במהלך ההריון
- עור רך וקטיפתי מאוד
- בעיות ראייה
בחינות ובדיקות
בדיקה על ידי ספק שירותי בריאות עשויה להראות:
- משטח מעוות של העין (קרנית)
- עודף מפרקים משותפים ומפרקים במפרקים
- שסתום Mitral בלב אינו סגור בחוזקה (צניחת שסתום מיטרלי)
- זיהום חניכיים (פריודונטיטיס)
- קרע של קרבים, הרחם, או גלגל העין (לראות רק ב- EDS כלי הדם, וזה נדיר)
- עור רך, רזה או מתוח מאוד
בדיקות לאבחון EDS כוללות:
- הקלדת קולגן (מבוצעת על מדגם ביופסיה)
- בדיקות מוטציה הגן קולגן
- אקוקרדיוגרמה (אולטרסאונד לב)
- ליזיל הידרוקסילאז או פעילות oxidase (כדי לבדוק את היווצרות קולגן)
טיפול
אין תרופה ספציפית עבור EDS. בעיות אישיות וסימפטומים מוערכים ומטופלים בצורה הולמת. פיזיותרפיה או הערכה על ידי רופא המתמחה רפואה שיקום נדרש לעתים קרובות.
קבוצות תמיכה
משאבים אלה יכולים לספק מידע נוסף על EDS:
- הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
- הספרייה הלאומית לרפואה של ארה"ב, דף הבית של גנטיקה - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome
Outlook (פרוגנוזה)
אנשים עם EDS בדרך כלל יש אורך חיים נורמלי. המודיעין הוא נורמלי.
אלו עם סוג כלי הדם הנדיר של EDS נמצאים בסיכון גבוה יותר לקרע של איבר גדול או כלי דם. לאנשים האלה יש סיכון גבוה למוות פתאומי.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים אפשריים של EDS כוללים:
- כאב מפרקים כרוני
- דלקת פרקים מוקדמת
- כשל של פצעי כירורגי לסגור (או תפרים לקרוע)
- הקרע מוקדמת של ממברנות במהלך ההריון
- קרע של כלי הדם העיקריים, כולל מפרצת אבי העורקים קרועה (רק ב- EDS כלי הדם)
- קרע של איבר חלול כגון הרחם או המעי (רק ב EDS כלי הדם)
- קרע של גלגל העין
מתי לפנות לרופא מקצועי
להתקשר לפגישה עם ספק אם יש לך היסטוריה משפחתית של EDS ואתה מודאג לגבי הסיכון שלך או מתכננים להקים משפחה.
התקשר לפגישה עם ספקך אם אתה או ילדך סובלים מסימפטומים של EDS.
מניעה
ייעוץ גנטי מומלץ להורים פוטנציאליים עם היסטוריה משפחתית של EDS. אלה המתכננים להקים משפחה צריכים להיות מודעים לסוג של EDS יש להם ואת האופן שבו היא מועברת לילדים. זה יכול להיקבע באמצעות בדיקות והערכות המוצעות על ידי ספק או יועץ גנטי.
זיהוי סיכונים בריאותיים משמעותיים עשוי לסייע במניעת סיבוכים חמורים על ידי שינויים סינון ושינויים באורח החיים.
הפניות
קרקוב ד מחלות תורשתיות של רקמת חיבור. ב: Firestein GS, באד RC, גבריאל SE, McInnes IB, O'Dell JR, עורכים. ספרי הלימוד של קלי ופיירסטיין. 10 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2017: פרק 105.
פיריטס רי. מחלות בירושה של רקמת חיבור. ב: גולדמן L, Schafer AI, עורכים. גולדמן - ססיל רפואה. מהדורה 25. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 260.
תאריך סקירה 12/1/2018
עודכן על ידי: ג 'יינט M. Vyas, MD, דוקטורט, עוזר פרופסור לרפואה, הרווארד בית הספר לרפואה; עוזר ברפואה, המחלקה למחלות זיהומיות, המחלקה לרפואה, בית החולים הכללי של מסצ'וסטס, בוסטון, MA. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.