לבניות

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• קבוצות תמיכה
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• שמות חלופיים
• תמונות
• הפניות
• תאריך סקירה 10/26/2017

לבקנות היא פגם בייצור מלנין. מלנין הוא חומר טבעי בגוף שנותן צבע לשיער, לעור ולאיריס העין.

גורם ל

לבקנות מתרחשת כאשר אחד המומים הגנטיים מספר הופך את הגוף מסוגל לייצר או להפיץ מלנין.

פגמים אלה עשויים להיות מורדים (בירושה) באמצעות משפחות.

הצורה החמורה ביותר של לבקנות נקראת לבקנות אוקולוקוטנית. לאנשים עם לבנין מסוג זה יש שיער לבן או ורוד, עור וצבע איריס. יש להם גם בעיות ראייה.

סוג אחר של לבקנות, הנקרא לבנונית העין מסוג 1 (OA1), משפיע רק על העיניים. העור של האדם ואת צבע העין הם בדרך כלל בטווח הנורמלי. עם זאת, בדיקת עיניים יראה כי אין צביעה בחלק האחורי של העין (הרשתית).

תסמונת הרמנסקי-פודלק (HPS) היא סוג של לבקנות הנגרמת כתוצאה משינוי בגן יחיד. זה יכול להתרחש עם הפרעת דימום, כמו גם עם ריאות, כליות, מחלות מעיים.

תסמינים

לאדם עם לבקנות תהיה אחת מהתופעות הבאות:

• אין צבע בשיער, בעור או בקשת העין
• בהיר יותר מאשר עור רגיל ושיער
• כתמי צבע עור חסר

צורות רבות של לבקנות קשורות לסימפטומים הבאים:

• עיניים שלובות
• רגישות לאור
• תנועות עיניים מהירות
• בעיות ראייה, או עיוורון תפקודי

בחינות ובדיקות

בדיקה גנטית מציעה את הדרך המדויקת ביותר לאבחן לבקנות. בדיקות כאלה מועילות אם יש לך היסטוריה משפחתית של לבקנות. זה גם שימושי עבור קבוצות מסוימות של אנשים אשר ידועים לקבל את המחלה.

הרופא שלך עשוי גם לאבחן את המצב על פי המראה של העור, השיער והעיניים. רופא עיניים שנקרא רופא עיניים יכול לבצע electroretinogram. זהו מבחן שיכול לחשוף בעיות ראייה הקשורות לבקנות. בדיקה המכוונת לבדיקות פוטנציאליות מעוררות ראייה יכולה להיות שימושית מאוד כאשר האבחנה אינה ודאית.

טיפול

מטרת הטיפול היא להקל על הסימפטומים. זה יהיה תלוי עד כמה חמור ההפרעה.

הטיפול כרוך בהגנה על העור והעיניים מפני השמש. כדי לעשות זאת:

• הפחת את הסיכון לכוויות שמש על ידי הימנעות מהשמש, באמצעות קרם הגנה, וכיסוי מלא בבגדים בעת חשיפה לשמש.
• השתמש sunscreen עם גורם הגנה גבוהה יום ראשון (SPF).
• ללבוש משקפי שמש (מוגן UV) כדי לעזור להקל על רגישות האור.

משקפיים הם לעתים קרובות prescribed לתקן בעיות ראייה בעין המיקום. ניתוחי שריר העין מומלץ לפעמים לתקן תנועות עיניים חריגות.

קבוצות תמיכה

הקבוצות הבאות יכולות לספק מידע ומשאבים נוספים:

• הארגון הלאומי לבקרות והייפוגמנטציה - www.albinism.org
• NIH / NLM גנטיקה Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albism

Outlook (פרוגנוזה)

לבקנות אינה משפיעה בדרך כלל על תוחלת החיים. עם זאת, HPS יכול לקצר את תוחלת החיים של אדם עקב מחלת ריאות או בעיות דימום.

אנשים עם לבקנות עשויים להיות מוגבלים בפעילויות שלהם כי הם לא יכולים לסבול את השמש.

סיבוכים אפשריים

סיבוכים אלה יכולים להתרחש:

• ירידה בראייה, עיוורון
• סרטן העור

מתי לפנות לרופא מקצועי

התקשר לספק שלך אם יש לך לבקנות או סימפטומים כגון רגישות לאור שגורמים אי נוחות. גם להתקשר אם אתה מבחין כל שינוי עור זה עשוי להיות סימן מוקדם של סרטן העור.

מניעה

מכיוון שהלבקנות יורשת, ייעוץ גנטי חשוב. אנשים עם היסטוריה משפחתית של לבקנות או צבע אור מאוד צריך לשקול ייעוץ גנטי.

שמות חלופיים

לבניות אוקולוקוטנית; לבניות עיניים

תמונות

• 

  
  מלנין

הפניות

צ'נג KP. אופטלמולוגיה. ב: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, עורכים. אטלס זיטלי ודייויס של אבחון פיזיולוגי ילדים. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: פרק 20.

גלבריית 'ס. נגעים היפופיגמנטציה. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 653.

Paller AS, Mancini AJ. הפרעות בפיגמנטציה. ב: Paller AS, Mancini AJ, עורכים. דרמטולוגיה קלינית רפואית בילדים. מהדורה חמישית. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 11.

תאריך סקירה 10/26/2017

עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.