אחונדרופלזיה

תוֹכֶן

• גורם ל
• תסמינים
• בחינות ובדיקות
• טיפול
• Outlook (פרוגנוזה)
• סיבוכים אפשריים
• מתי לפנות לרופא מקצועי
• מניעה
• הפניות
• תאריך סקירה 10/18/2017

Achondroplasia היא הפרעה של צמיחת עצם שגורמת לסוג הנפוץ ביותר של גמד.

גורם ל

Achondroplasia היא אחת מקבוצת הפרעות הנקראות chondrodystrophies, או osteochondrodysplasias.

Achondroplasia עשוי להיות בירושה כמאפיין דומיננטי אוטוסומלי, כלומר אם ילד מקבל את הגן הפגום מהורה אחד, הילד יהיה את ההפרעה. אם אחד ההורים יש achondroplasia, התינוק יש סיכוי של 50% לרשת את ההפרעה. אם שני ההורים יש את המצב, הסיכויים של התינוק להיות מושפע להגדיל ל 75%.

עם זאת, רוב המקרים מופיעים מוטציות ספונטניות. משמעות הדבר היא כי שני הורים ללא achondroplasia עלול ללדת תינוק עם המצב.

תסמינים

מראה אופייני של גדילה אחונדרופלסטית ניתן לראות בלידה. הסימפטומים עשויים לכלול:

• מראה יד חריג עם שטח מתמשך בין אצבעות ארוכות ואצבעות
• רגליים כפופות
• ירידה בטונוס השריר
• הפרש גדול בגודל ראשוני לגוף
• המצח הבולט (הבוס הקדמי)
• זרועות ורגליים מקוצרות (במיוחד הזרוע העליונה והירך)
• קומה נמוכה (מתחת לגובה הממוצע של אדם באותו גיל ומין)
• הצטלקות בעמוד השדרה (היצרות בעמוד השדרה)
• עמוד השדרה של הקימור נקרא קיפוזיס ולורדוזיס

בחינות ובדיקות

במהלך ההריון, אולטרסאונד טרום לידתי עשוי להראות מי השפיר מופרז סביב התינוק שטרם נולד.

בדיקה של התינוק לאחר הלידה מראה הגדלת הראש מלפנים לאחור גב. ייתכנו סימנים של הידרוצפלוס ("מים על המוח").

צילומי רנטגן של עצמות ארוכות יכול לחשוף achondroplasia אצל התינוק.

טיפול

אין טיפול ספציפי achondroplasia. יש לטפל בבעיות הקשורות, כולל היצרות בעמוד השדרה ודחיסת חוט השדרה.

Outlook (פרוגנוזה)

אנשים עם achondroplasia לעתים רחוקות להגיע 5 מטר (1.5 מטר) בגובה. המודיעין הוא בטווח הנורמלי. תינוקות שמקבלים את הגן הלא נורמלי משני ההורים אינם חיים לעתים קרובות מעבר לכמה חודשים.

סיבוכים אפשריים

בעיות בריאות שעלולות להתפתח כוללות:

• בעיות נשימה בדרכי הנשימה העליונות, ומלחץ על אזור המוח השולט בנשימה
• בעיות ריאה של צלעות קטנות

מתי לפנות לרופא מקצועי

אם יש היסטוריה משפחתית של achondroplasia ואתה מתכנן להביא ילדים, אתה עשוי למצוא את זה מועיל לדבר עם הרופא שלך.

מניעה

ייעוץ גנטי עשוי להיות מועיל עבור הורים פוטנציאליים כאשר אחד או שניהם יש achondroplasia. עם זאת, בגלל achondroplasia מתפתח בדרך כלל באופן ספונטני, מניעה לא תמיד אפשרי.

הפניות

Hernandez-Andrade E, יאו L, Goncalves LF, Leuwan S, Garcia M, רומרו R. עוברי מערכת השרירים והשלד. ב: Norton ME, Scoutt LM, פלדשטיין VA, עורכים. Calln's Ultrasonography ב מיילדות וגינקולוגיה. 6th ed. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2017: פרק 11.

Horton WA, הכט JT. הפרעות הקשורות בקולטנים טרנסממברניים. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 696.

הפרעות בקרקוב D. FGFR3: דיספלסיה אנאטופורית, achondroplasia, ו hypochondroplasia. ב: Copel JA, ד 'אלטון ME, Feltovich H, et al, עורכים. דימות מיילדות: אבחון עוברית וטיפול. מהדורה שנייה. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: פרק 50.

תאריך סקירה 10/18/2017

עודכן על ידי: ניל K. Kaneshiro, MD, MHA, פרופסור קליני של ילדים, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל, WA. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.