תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 10/26/2017
רצף פייר רובין (או תסמונת) הוא מצב שבו לתינוק יש לסת תחתונה קטנה יותר מהרגיל, לשון שנופלת בגרון, וקשה לנשום. הוא קיים בלידה.
גורם ל
הסיבות המדויקות של פייר רובין רצף אינם ידועים. זה יכול להיות חלק תסמונות גנטיות רבות.
הלסת התחתונה מתפתחת באיטיות לפני הלידה, אך עשויה לגדול מהר יותר בשנים הראשונות לחיים.
תסמינים
הסימפטומים של מצב זה כוללים:
- חיך שסוע
- חך מקושת
- הלסת היא קטנה מאוד עם סנטר קטן
- הלסת כי היא חזרה בגרון
- דלקות אוזניים חוזרות
- פתח קטן בגג הפה, אשר עלול לגרום לחנק או נוזלים חוזר דרך האף
- שיניים שמופיעות כאשר התינוק נולד
- הלשון היא גדולה לעומת הלסת
בחינות ובדיקות
ספק שירותי בריאות יכול לעיתים קרובות לאבחן מצב זה במהלך בדיקה גופנית. ייעוץ עם מומחה גנטי יכול לשלול בעיות אחרות הקשורות לתסמונת זו.
טיפול
לא לשים תינוקות עם מצב זה על הגב שלהם. זה כדי למנוע את הלשון שלהם ליפול בחזרה לתוך דרכי הנשימה שלהם.
במקרים מתונים, הילד יצטרך צינור לשים דרך האף לתוך נתיב האוויר, כדי למנוע חסימה בדרכי הנשימה. במקרים חמורים, יש צורך בניתוח כדי למנוע חסימה בדרכי הנשימה העליונות. חלק מהילדים זקוקים לניתוח כדי ליצור חור בדרכי הנשימה שלהם או להזיז את הלסת קדימה.
האכלה צריכה להיעשות בזהירות רבה כדי למנוע חנק ונוזל נוזלים לתוך דרכי הנשימה. הילד עשוי להיות מוזן דרך צינור כדי למנוע חנק.
קבוצות תמיכה
המשאבים הבאים יכולים לספק מידע נוסף על רצף פייר רובין:
- FACES: האגודה הלאומית Craniofacial - www.faces-cranio.org/Disord/PierreRobin.htm
- קרן Cleft Palate - www.cleftline.org
- הארגון הלאומי להפרעות נדירות - rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence
Outlook (פרוגנוזה)
בעיות חנק ואכילה יכולות להיעלם מעצמן במהלך השנים הראשונות כאשר הלסת התחתונה גדלה לגודל נורמלי יותר. קיים סיכון גבוה לבעיות אם דרכי הנשימה של הילד אינן נמנעות מלהיחסם.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים אלה יכולים להתרחש:
- קשיי נשימה, במיוחד כאשר הילד ישן
- חנק פרקים
- אי ספיקת לב
- מוות
- קשיי האכלה
- חמצן דם נמוך ונזק מוחי (עקב קשיי נשימה)
- סוג של לחץ דם גבוה נקרא לחץ דם ריאתי
מתי לפנות לרופא מקצועי
תינוקות שנולדו עם מצב זה מאובחנים לעיתים קרובות בלידה.
התקשר לספק שלך אם הילד שלך יש חנק episodes או בעיות נשימה. חסימה של דרכי הנשימה עלולה לגרום לרעש גבוה כאשר הילד נושם פנימה. הוא יכול גם להוביל לכחול העור (ציאנוזה).
גם להתקשר אם הילד שלך יש בעיות נשימה אחרות.
מניעה
אין מניעה ידועה. הטיפול עשוי להפחית בעיות נשימה וחנק.
שמות חלופיים
תסמונת פייר רובין; פייר רובין מורכב; פייר רובין אנומליה
תמונות
תינוקות קשים ורכים
הפניות
Purnell CA, Gosain AK. פייר רובין רצף. ב: רודריגז ED, לוסאי JE, Neligan PC, עורכים. כירורגיה פלסטית: כרך שלישי: כירורגיית ראש, ניתוחי ראש וצוואר וכירורגיה פלסטית בילדים. מהדורה 4. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: פרק 36.
Tinanoff N. תסמונות עם ביטויים בעל פה. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; כרך 311.
תאריך סקירה 10/26/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.