תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- מניעה
- הפניות
- תאריך סקירה 2/19/2018
תסמונת Lesch-Nyhan היא הפרעה כי הוא עבר דרך משפחות (בירושה). זה משפיע על איך הגוף בונה שובר purines. Purines הם חלק נורמלי של רקמה אנושית המסייעים לפצות את התוכנית הגנטית של הגוף. הם נמצאים גם במזונות שונים.
גורם ל
תסמונת Lesch-Nyhan מועברת כתכונה X או מקושרת למין. זה קורה בעיקר בנים. אנשים עם תסמונת זו חסרים או חסר באופן חמור אנזים הנקרא hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). הגוף צריך את החומר הזה למחזור purines. בלי זה, רמות גבוהות באופן חריג של חומצת שתן להצטבר בגוף.
תסמינים
יותר מדי חומצת שתן יכולה לגרום לנפיחות דמוית צנית בחלק מהמפרקים. במקרים מסוימים, אבנים כליות ושלפוחית השתן מתפתחות.
אנשים עם לץ-ניהאן עיכבו את התפתחות המכוניות ואחריהם תנועות לא תקינות ורפלקסים מוגברים. תכונה בולטת של תסמונת Lesch-Nyhan היא התנהגות הרסנית עצמית, כולל לעיסת קצות האצבעות והשפתיים. לא ידוע כיצד המחלה גורמת לבעיות אלו.
בחינות ובדיקות
ייתכן שיש היסטוריה משפחתית של מצב זה.
הרופא יבצע בדיקה גופנית. הבחינה עשויה להראות:
- רפלקסים מוגברים
- ספסטיות (עוויתות)
בדיקות דם ושתן עשויות להראות רמות גבוהות של חומצת שתן. ביופסיה של העור עשויה להראות רמות נמוכות של האנזים HPRT1.
טיפול
לא קיים טיפול ספציפי לתסמונת Lesch-Nyhan. רפואה לטיפול בגדון יכולה להוריד את רמות חומצת השתן. עם זאת, הטיפול אינו משפר את תוצאות מערכת העצבים (למשל, לאחר רפלקסים מוגברים ועוויתות).
תסמינים מסוימים עשויים להיות משוחררים עם תרופות אלו:
- Carbidopa / levodopa
- דיאזפאם
- Phenobarbital
- Haloperidol
Outlook (פרוגנוזה)
התוצאה עשויה להיות גרועה. אנשים עם תסמונת זו בדרך כלל זקוקים לעזרה הליכה וישיבה. רוב צריך כיסא גלגלים.
סיבוכים אפשריים
קשה, מוגבלות מתקדמת סביר.
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לספק שלך אם סימנים של מחלה זו מופיעים אצל ילדך או אם יש היסטוריה של תסמונת Lesch-Nyhan במשפחה שלך.
מניעה
ייעוץ גנטי להורים פוטנציאליים עם היסטוריה משפחתית של תסמונת Lesch-Nyhan מומלץ. בדיקה ניתן לעשות כדי לראות אם אישה היא נושאת של תסמונת זו.
הפניות
האריס ג'יי סי. הפרעות של מטבוליזם purine ו pyrimidine. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 89.
כץ TC, Finn CT, Stoler JM. חולים עם תסמונות גנטיות. ב: שטרן ת"א, Freudenreich O, סמית FA, Fricchione GL, רוזנבאום JF, עורכים. בית החולים הכללי של מסצ'וסטס מדריך של פסיכיאטריה כללית בבית החולים. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2018: פרק 35.
Petty RE, לינדסלי CB. ביטויי השלד והשרירים של המחלה המערכתית. ב: Petty RE, Laxer RM, לינדסלי CB, Wedderburn LR, עורכים. ספר לימוד של ראומטולוגיה ילדים. מהדורה 7. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 45.
תאריך סקירה 2/19/2018
עודכן על ידי: ניל K. Kaneshiro, MD, MHA, פרופסור קליני של ילדים, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל, WA. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.