תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מניעה
- שמות חלופיים
- הפניות
- תאריך סקירה 8/6/2017
תסמונת Aase היא הפרעה נדירה הכרוכה באנמיה ובעיוותים משותפים ושלדיים מסוימים.
גורם ל
במקרים רבים של תסמונת Aase להתרחש ללא סיבה ידועה לא מועברים דרך משפחות (בירושה). עם זאת, במקרים מסוימים (45%) הוכחו להיות בירושה. אלה הם תוצאה של שינוי של 1 מתוך 9 גנים חשוב להכנת חלבון כראוי (הגנים לעשות חלבונים ריבוזומליים).
מצב זה דומה לאנמיה של יהלום-בלקפאן, ואין להפריד בין שני התנאים. חלק מהנבדקים החסרים בכרומוזום 19 נמצא אצל אנשים מסוימים עם אנמיה של Black Diamond.
אנמיה בתסמונת Aase נגרמת על ידי התפתחות ירודה של מוח העצם, שבו נוצרים תאי דם.
תסמינים
הסימפטומים עשויים לכלול:
- נעדר או פרקי אצבעות קטנים
- חיך שסוע
- ירידה קמטים בעור על המפרקים אצבע
- אוזניים מעוותות
- Droopy עפעפיים
- חוסר יכולת מלאה להאריך את המפרקים מלידה (עיוות חוזים)
- שוליים צרים
- עור חיוור
- משולש אגודל אגודלים
בחינות ובדיקות
הרופא יבצע בדיקה גופנית. בדיקות שעשויות להתבצע כוללות:
- ביופסיה של מח עצם
- ספירת דם מלאה (CBC)
- אקוקרדיוגרמה
- צילומי רנטגן
טיפול
הטיפול עשוי להיות עירויי דם בשנה הראשונה של החיים לטיפול באנמיה.
תרופה סטרואידית בשם פרדניזון יש גם שימש לטיפול אנמיה הקשורים תסמונת Aase. עם זאת, יש להשתמש בו רק לאחר בדיקת היתרונות והסיכונים עם ספק בעל ניסיון בטיפול באנמיה.
השתלת מח עצם עשויה להיות הכרחית אם טיפול אחר נכשל.
Outlook (פרוגנוזה)
האנמיה נוטה להשתפר עם הגיל.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים הקשורים אנמיה כוללים:
- עייפות
- ירידה בחמצן בדם
- חולשה
בעיות לב יכול להוביל מגוון של סיבוכים, בהתאם פגם מסוים.
מקרים חמורים של תסמונת Aase נקשרו בלידה מת או מוות מוקדם.
מניעה
ייעוץ גנטי מומלץ אם יש לך היסטוריה משפחתית של תסמונת זו ואת רוצה להיכנס להריון.
שמות חלופיים
תסמונת Aase-Smith; אנמיה היפופלאסטית - אגודל תלת-מימדי, סוג Aase-Smith
הפניות
קלינטון C, גזדה HT. אנמיה שחורה. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769.
Gallagher PG. את אריתית היילוד ואת ההפרעות שלה. ב: Orkin SH, פישר DE, גינסבורג D, תסתכל, לוקס SE, נתן DG, עורכים. ההמטולוגיה של ניית'ן ואוסקי ואונקולוגיה של הינקות והילדות. 8th ed. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2015: פרק 2.
ג 'ונס KL, ג' ונס MC, דל קמפו מ 'פנים פגם בגפיים כמו תכונה מרכזית. ב: ג 'ונס KL, ג' ונס MC, דל קמפו M, עורכים. סמית 'של דפוסי לזיהוי האדם של מום. מהדורה 7. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2013: chap I.
תאריך סקירה 8/6/2017
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.