תוֹכֶן
- גורם ל
- תסמינים
- בחינות ובדיקות
- טיפול
- קבוצות תמיכה
- Outlook (פרוגנוזה)
- סיבוכים אפשריים
- מתי לפנות לרופא מקצועי
- הפניות
- תאריך סקירה 8/5/2018
תסמונת Alström היא מחלה נדירה ביותר. זה מועבר דרך משפחות (בירושה). מחלה זו עלולה לגרום עיוורון, חירשות, סוכרת, והשמנת יתר.
גורם ל
תסמונת Alström הוא בירושה באופן אוטוסומלי רצסיבי. זה אומר שני ההורים שלך חייב להעביר על עותק של הגן הפגום (ALMS1) כדי שתוכל לקבל את המחלה.
לא ידוע כיצד הגן הפגום גורם להפרעה.
המצב הוא נדיר מאוד.
תסמינים
הסימפטומים הנפוצים של מצב זה הם:
- עיוורון או ליקוי ראייה חמור בינקות
- כתמים כהים של העור (acanthosis nigricans)
- חירשות
- תפקוד הלב לקוי (קרדיומיופתיה), אשר עלול להוביל לאי ספיקת לב
- השמנה
- אי ספיקת כליות מתקדמת
- האטה בצמיחה
- תסמינים של סוכרת ילדים או סוכרת מסוג 2
לעתים, ניתן גם לבצע את הפעולות הבאות:
- רפלוקס גסטרואינטסטינאלי
- היפותירואידיזם
- תפקוד לקוי של הכבד
- פין קטן
בחינות ובדיקות
רופא עיניים (רופא עיניים) יבחן את העיניים. ייתכן שהאדם צמצם את הראייה.
בדיקות ניתן לעשות כדי לבדוק:
- רמות הסוכר בדם (כדי לאבחן hyperglycemia)
- שמיעה
- תפקוד הלב
- תפקוד בלוטת התריס
- רמות טריגליצרידים
טיפול
אין טיפול ספציפי לתסמונת זו. הטיפול בתסמינים עשוי לכלול:
- תרופות לסוכרת
- עזרי שמיעה
- רפואה לב
- תחליף הורמון בלוטת התריס
קבוצות תמיכה
תסמונת Alström International - www.alstrom.org
Outlook (פרוגנוזה)
להלן הסיכויים להתפתח:
- חירשות
- עיוורון מתמיד
- סכרת סוג 2
אי ספיקת כליות וכבד עלול להחמיר.
סיבוכים אפשריים
סיבוכים אפשריים הם:
- סיבוכים מסוכרת
- מחלת לב כלילית (מחלת סוכרת וכולסטרול גבוה)
- עייפות וקוצר נשימה (אם תפקוד לב ירוד אינו מטופל)
מתי לפנות לרופא מקצועי
התקשר לרופא אם אתה או הילד שלך יש סימפטומים של סוכרת. תסמינים נפוצים של סוכרת הם צמא מוגבר השתנה. חפש טיפול רפואי מיד אם אתה חושב שהילד שלך לא יכול לראות או לשמוע בדרך כלל.
הפניות
Farooqi IS, O'Rahilly ס התסמונות הגנטיות הקשורים להשמנת יתר. ב: ג 'יימסון JL, דה גרוט LJ, דה Kretser DM, et al, עורכים. אנדוקרינולוגיה: מבוגרים ופדיאטריות. מהדורה 7. פילדלפיה, הרשות הפלסטינית: אלסבייה סונדרס; 2016: פרק 28.
Freund KB, Sarraf D, מילר WF, Yannuzzzi לוס אנג'לס. דיסטרופיות כרוניות תורשתיות. ב: Freund KB, Sarraf D, מילר WF, Yannuzzi LA, עורכים. אטלס הרשתית. מהדורה שנייה. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2017: פרק 2.
טורס VE, האריס PC. מחלות ציסטיות של הכליה. ב: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, יו ASL, עורכים. ברנר ורקטור - הכליה. 10 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 46.
תאריך סקירה 8/5/2018
עודכן על ידי: ניל K. Kaneshiro, MD, MHA, פרופסור קליני של ילדים, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל, WA. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.