בדיקת סיסטיק פיברוזיס ניאונטלית

תוֹכֶן

• כיצד מבוצעת הבדיקה
• איך מבחן ירגיש
• למה המבחן מתבצע
• תוצאות נורמליות
• מה התוצאות חריגה מתכוון
• סיכונים
• שמות חלופיים
• תמונות
• הפניות
• תאריך סקירה 5/20/2018

סינון פיברוזיס ניאונטלי הוא בדיקת דם המסננת לתינוקות סיסטיק פיברוזיס (CF).

כיצד מבוצעת הבדיקה

מדגם של דם נלקח גם מלמטה כף הרגל של התינוק או וריד בזרוע. טיפה זעירה של דם נאספת על פיסת נייר סינון ומותר להתייבש. מדגם הדם המיובש נשלח למעבדה לניתוח.

בדיקת דגימת הדם נבחנת לרמות גבוהות של טריפסוניגן אימונו-אקטיבי (IRT). זהו חלבון המיוצר על ידי הלבלב כי הוא קשור CF.

איך מבחן ירגיש

תחושה קצרה של אי נוחות כנראה יגרום התינוק שלך לבכות.

למה המבחן מתבצע

סיסטיק פיברוזיס היא מחלה עברה דרך משפחות. CF גורם ריר סמיך, דביק לבנות את הריאות ואת מערכת העיכול. זה יכול להוביל לנשימה ובעיות במערכת העיכול.

ילדים עם CF אשר מאובחנים מוקדם בחיים להתחיל טיפול בגיל צעיר עשוי להיות תזונה טובה יותר, צמיחה, תפקוד הריאות. בדיקה זו מסייעת לרופאים לזהות ילדים עם CF לפני שהם סובלים מסימפטומים.

חלק מהמדינות כוללות בדיקה זו בבדיקות השגרה של בדיקות יילודים שנעשות לפני שהתינוק עוזב את בית החולים.

אם אתה חי במצב שאינו מבצע בדיקות שגרתיות, הרופא שלך יסביר אם יש צורך בבדיקה.

בדיקות אחרות המחפשות שינויים גנטיים ידועים לגרום CF עשוי לשמש גם כדי המסך עבור CF.

תוצאות נורמליות

אם תוצאות הבדיקה שליליות, סביר להניח שלילד אין CF. אם התוצאה שלילית היא שלילית אבל התינוק יש סימפטומים של CF, בדיקות נוספות צפוי לעשות.

מה התוצאות חריגה מתכוון

תוצאה חריגה (חיובית) מרמזת כי הילד שלך עשוי להיות CF. אבל חשוב לזכור כי בדיקה חיובית ההקרנה לא לאבחן CF. אם הבדיקה של הילד שלך חיובית, בדיקות נוספות ייעשו כדי לאשר את האפשרות של CF.

• זיעה כלוריד הבדיקה היא מבחן אבחון סטנדרטי עבור CF. רמה גבוהה של מלח בזיעת האדם היא סימן למחלה.
• בדיקות גנטיות יכול להיעשות גם.

לא כל הילדים עם תוצאה חיובית יש CF

סיכונים

הסיכונים הקשורים למבחן כוללים:

• זיהום (סיכון קל בכל פעם שהעור נשבר)
• חרדה על תוצאות חיוביות כוזבות
• הערכה שקרית על תוצאות שליליות כוזבות

שמות חלופיים

סיסטיק פיברוזיס סינון - neonatal; Immunoreactive טריפסוגן; בדיקת IRT; הקרנת CF

תמונות

• 

  
  
  
  מדגם דם תינוקות

הפניות

Egan ME, גרין DM, Voynow JA. סיסטיק פיברוזיס. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 403.

SF SF בדיקות מעבדה בתינוקות וילדים. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; 2016: פרק 726.

תאריך סקירה 5/20/2018

עודכן על ידי: ניל K. Kaneshiro, MD, MHA, פרופסור קליני של ילדים, בית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון, סיאטל, WA. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.