כיצד מאבחנים ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA)

תוֹכֶן

• בדיקות עצמיות / בדיקות בבית
• מעבדות ובדיקות
• בדיקה גנטית
• הדמיה, לימודי חשמל וביופסיה
• אבחון דיפרנציאלי

ניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA) ניתן לאבחן בבדיקה גנטית. אם יש לך או לילדך את המצב, זה יכול לקחת שבועות, חודשים או אפילו יותר זמן לאשר ש- SMA הוא הגורם לתסמינים כמו חולשת שרירים וקשיי נשימה. אם הצוות הרפואי שלך חושש מ- SMA, ניתן להזמין בדיקה גנטית. כמה מדינות מקרינות באופן שגרתי יילודים עבור SMA, ותומכים בהקרנת SMA שזה עתה נולדים סבורים כי הרשימה הולכת וגדלה.

ישנם מצבים אחרים העלולים לגרום לתופעות דומות לאלו של SMA, וייתכן שתצטרך לעבור הערכה רפואית הכוללת בדיקות אבחון גם עבור מצבים אחרים.

בדיקות עצמיות / בדיקות בבית

סימני האזהרה של SMA שכדאי לחפש בבית נבדלים בהתאם לגיל שבו למצב מתחיל להיות השפעה קלינית. אם אתה מודאג מכך שאתה או ילדך עלולים להיות בעלי שרירים חלשים, ישנם מספר דברים שתוכל לעשות בכדי לבדוק אם עליך לפנות לרופא.

תינוקות וילדים צעירים

הורים טריים שלא היו להם ילדים אחרים לפני כן אולי לא ידעו למה לצפות מבחינת התנועה של התינוק. זה בסדר גמור אם אתה לא בטוח אם יש בעיה - אם אתה מודאג, עדיף לבקש עזרה. רופא הילדים של ילדכם יוכל לזהות סימנים מוקדמים ל- SMA.

ילד שיש לו SMA יהיה בעל התכונות הבאות:

• צרות אכילה: התינוק שלך עלול להתקשות בבליעה, במוצץ או בהנעת ראשו לעבר בקבוק או פטמה.
• תנועות שרירים: התינוק שלך לא יכול להזיז באופן ספונטני את הידיים והרגליים, למתוח את גופו, להושיט יד לחפצים או לסובב את ראשו.
• טונוס שרירים נמוך: שרירי תינוקך עשויים להיראות חלשים ודידים, וזרועותיהם או רגליהם עלולות להישמט כאשר אינך מרים אותם. לדוגמא, אם אתה מרים את זרועותיו של תינוקך במהלך אמבט ספוג, זרועותיו עלולות להישמט כשאת מרפה. או אם אתה מרים את רגלי תינוקך להחלפת חיתול, רגליהם עלולות לרדת כאשר תשחרר.
• יושב ללא סיוע: תינוקות שיש להם SMA מוקדם מאוד (סוג אפס או סוג 1) לא ילמדו לשבת. תינוקות שיש להם סוג שני SMA עשויים ללמוד לשבת ואז לאבד את היכולת.
• נאבק לנשום: יתכן שתבחין כי התינוק שלך נושם נשימה רדודה או עובד קשה מאוד לנשימה.

מתבגרים ומבוגרים

מאוחר יותר SMA סוגים שלושה וארבעה מתחילים בילדות המאוחרת, בגיל ההתבגרות או בבגרות. יתכן שתבחין בבעיות במדרגות או בהרמת חפצים כבדים או גדולים. לפעמים, עוויתות שרירים יכולות להתרחש.

תשישות יכולה להיות הבעיה העיקרית בסוגים אלה של SMA המאוחרים להופיע.

באופן כללי, סימנים בבית של SMA אינם ספציפיים - אתה יודע שמשהו לא בסדר, אבל לא בהכרח מה זה. אם אתה או ילדך חווים חולשת שרירים, עוויתות, בעיות נשימה או תשישות, דאג לפנות לרופא בהקדם האפשרי.

ניטור ביתי

תינוקות, ילדים ומבוגרים שיש להם SMA עשויים להזדקק למעקב אחר רמות החמצן בבית באמצעות מכשיר לא פולשני. מכשיר זה, המונח על האצבע, יכול לקרוב לרמות החמצן בדם.

הרופא שלך עשוי להמליץ ​​להשתמש בו כל הזמן, או בזמן השינה, כדי לזהות ירידה פתאומית ברמת החמצן בדם.

מעבדות ובדיקות

בדיקה גנטית, המבוצעת על דגימת דם, היא הבדיקה המובהקת ביותר עבור SMA. אם אתה או הרופאים שלך מודאגים מהאפשרות של SMA, ככל הנראה יהיה צורך בבדיקה גנטית.

אם יש לך היסטוריה משפחתית של SMA, הבדיקה הגנטית עשויה להיעשות עוד לפני שמתחילים תסמינים כלשהם. למעשה, בדיקת SMA של כל הילודים היא סטנדרטית במספר מדינות, אפילו עבור תינוקות שאין להם היסטוריה משפחתית של המצב.

אם הצוות הרפואי שלך פוסל מצבים רפואיים אחרים מלבד SMA, ייתכן שיהיה עליך לעבור בדיקות אבחון אחרות.

אבחון בזמן נחשב ליתרון מכיוון שהטיפולים המשמשים לניהול מחלות של SMA נחשבים יעילים יותר כאשר הם מתחילים מוקדם. בנוסף, ניתן למנוע סיבוכים כמו חירום בדרכי הנשימה וזיהומים כאשר מזהים את המחלה בשלב מוקדם.

בדיקת דם

בדיקות דם משמשות לזיהוי הגורם לחולשת שרירים אצל ילדים ומבוגרים או למעקב אחר תפקוד הנשימה ב- SMA.

קריאטין קינאז: אם אתה מראה סימנים של חולשת שרירים או בעיות נשימה, ייתכן שתבצע בדיקות דם כגון רמת קריאטין קינאז. ניתן להעלות חלבון זה כאשר לאדם יש נזק לשרירים - אשר עלול להתרחש במצבים עצביים-שריריים מסוימים. צפוי כי קריאטין קינאז יהיה תקין או כמעט נורמלי ב- SMA.

גז דם עורקי: אם הנשימה הפכה לבעיה, ניתן למדוד במדויק את רמות החמצן באמצעות דם שנאסף מהעורק. בדיקה זו נעשית בדרך כלל בבית חולים או במסגרת שיקום כאשר אדם מקבל חמצן או מקבל סיוע בנשימה או נמצא בסיכון קרוב לבעיות נשימה.

בדיקה גנטית

בדיקה זו נעשית בבדיקת דם לא פולשנית פשוטה. מספר מיופתיות תורשתיות (מחלות שרירים) ומצבים מטבוליים עלולים לגרום לתסמינים דומים לאלה של SMA, והרופא שלך עשוי גם לשלוח בדיקות גנטיות לכל מצבים פוטנציאליים אחרים שיש לך.

הבדיקה הגנטית יכולה לזהות מוטציה (שינוי) בגן SMN1, הנמצא בכרומוזום 5. אם לאדם יש את המוטציה בשני העותקים של כרומוזום 5 (אחד מהאב ואחד מהאם), הם צפויים לפתח את ההשפעות הפיזיות של SMA.

בדיקת הגן מזהה גם את מספר העותקים של הגן SMN2, שנמצא גם על כרומוזום 5. אם לאדם יש מעט עותקים, ההשפעות של SMA צפויות להתחיל מוקדם בחייו ולהיות חמורות. אם לאדם יש עותקים רבים (עד שמונה או עשרה), אז המצב צפוי להתחיל בשלב מאוחר יותר בחייו ולהיות בעל השפעות קלות.

אדם נחשב לנשא של SMA אם באחד מעותקי הכרומוזום 5 שלהם יש גן SMN1 עם השינוי הגנטי. נשא יכול להעביר את הגן לילדיו אם הילד מקבל גם גן SMN1 נוסף שהורה מההורה השני.

ישנם גם כמה גנים אחרים שיכולים לגרום ל- SMA-the dynein cytoplasmic 1 שרשרת כבדה 1גן (DYNC1H1) על כרומוזום 14 או גן האנזים 1 המפעיל אוביקוויטין 1 (UBA1) בכרומוזום X. אדם שירש עותק פגום אחד של אחד מהגנים הללו יפתח SMA.

הדמיה, לימודי חשמל וביופסיה

בדיקות הדמיה אינן מועילות במיוחד באבחון SMA. כמו בחלק מבדיקות האבחון האחרות, בדרך כלל יש צורך בהן רק אם יש חשש לאבחונים פוטנציאליים אחרים.

ככל שהמצב מתקדם, לעתים קרובות יש צורך בבדיקות הדמיה כדי להעריך סיבוכים, כגון שינויים בעמוד השדרה הגרמי וזיהומים.

מבחני הדמיה העשויים לשמש להערכה וניהול של SMA כוללים:

• MRI מוחי: MRI במוח יכול להראות שינויים אנטומיים. בדיקה זו צפויה להיות תקינה ב- SMA, אך כמה מהמחלות האחרות הגורמות לחולשה (כגון אדרנולוקודיסטרופיה מוחית) קשורות לשינויים בבדיקת MRI במוח.
• עמוד שדרה רנטגן: לעיתים קרובות, צילום עמוד השדרה משמש לאבחון עקמת. לאחר מכן ניתן לבצע בדיקת MRI בעמוד השדרה אם יש צורך בהערכה נוספת.
• MRI בעמוד השדרה: MRI בעמוד השדרה לא היה צפוי להציג שינויים המסייעים באבחון SMA, אך הוא יכול להראות שינויים הקשורים לסיבוכים של SMA, כגון עקמת.
• רנטגן חזה: צילום רנטגן בחזה מועיל בדרך כלל בזיהוי דלקת ריאות, שעלולה להתרחש עקב חולשת שרירי הנשימה של SMA.

לימודי חשמל

אלקטרומוגרפיה (EMG) ולימודי מהירות הולכה עצבית (NCV) הם מחקרי אבחון חשמליים המשמשים לעיתים קרובות להערכת חולשת שרירים.

NCV היא בדיקה לא פולשנית המשתמשת בהלם חשמלי המונח בעור כדי להעריך את תפקוד העצב המוטורי והחושי על סמך המהירות הרשומה של העצב. EMG כולל מיקום של מחט דקה לשריר כדי למדוד את תפקוד השריר.

שתי הבדיקות הללו יכולות להיות מעט לא נוחות, במיוחד עבור ילד צעיר. עם זאת, עליך להיות סמוך ובטוח כי בדיקות חשמל אלה בטוחות, שימושיות ואינן גורמות לתופעות לוואי.

EMG ו- NCV יכולים להראות דפוסים שונים בהתאם לאדם שיש לו מחלת שרירים, מחלת עצבים היקפית או מחלת נוירון מוטורית. EMG או NCV עשויים להראות עדויות על מחסור בתאי עצב מוטורי אצל אנשים הסובלים מ- SMA, אם כי בדיקות אלו אינן תמיד חריגות ב- SMA.

ה- EMG יכול להראות ראיות לשיפור (אובדן גירוי עצבי לשריר) ולשרירים (התכווצויות שרירים זעירות), בעוד שה- NCV יכול להראות עדויות לתפקוד עצבי מוטורי מאט. צפי לתפקוד עצבי חושי צפוי להיות תקין ב- SMA.

בִּיוֹפְּסִיָה

ביופסיות של העצב, השריר או חוט השדרה יכולות להראות חריגות ב- SMA, אך בדרך כלל אין צורך בבדיקות אלה. הבדיקה הגנטית ל- SMA אינה פולשנית ואמינה, בעוד שביופסיה היא הליך פולשני עם תוצאות שלא תמיד עוזרות לאמת או לשלול SMA.

ניתן היה לצפות בביופסיית שרירים שתראה סימני ניוון (כיווץ השריר). ביופסיה עצבית עשויה להיות תקינה או להראות סימנים של ניוון עצבים. וביופסיה של הקרן הקדמית של עמוד השדרה תראה ניוון חמור של תאי הנוירון המוטורי.

אבחון דיפרנציאלי

ישנם מספר מצבים עצביים ומטבוליים העלולים לגרום לחולשת שרירים ולירידה בטונוס השרירים. המחלות האחרות הנחשבות באבחון דיפרנציאלי של SMA שונות בקרב ילדים מאשר אצל מבוגרים מכיוון שחלק מהמחלות הללו מתחילות בדרך כלל במהלך הילדות, ואילו חלקן מתחילות במהלך הבגרות.

מצבים רפואיים שיכולים להיות בעלי מאפיינים דומים לאלה של SMA, כולל:

מיופתיה (מחלת שרירים): ישנם סוגים רבים של מיופתיה. חומרת חולשת השרירים משתנה עם סוגים שונים. ייתכן שיהיה צורך בבדיקות אבחון עם בדיקות דם, מחקרי חשמל ואולי ביופסיה אם מיופתיה נחשבת כגורם אפשרי לתסמינים שלך.

ניוון שרירים: ניוון שרירים הוא תת קבוצה של מיופתיה; ישנם תשעה סוגים של ניוון שרירים, כולל ניוון שרירים מיוטוני. הם יכולים להתחיל בגילאים שונים (בדרך כלל במהלך הילדות) והם גורמים לחולשה ולירידה בטונוס השרירים. לעיתים קרובות יש צורך בבדיקות אבחון (כמו ביופסיה ובדיקות גנטיות) כדי להבדיל בין SMA לניוון שרירים.

בּוּטוּלִיזְם: זהו זיהום המאופיין בחולשת שרירים קשה, ירידת טונוס השרירים וקשיי נשימה. בוטוליזם נגרם מחשיפה לחיידקים קלוסטרידיום בוטולינום. זה יכול להיות מועבר באמצעות מזון מזוהם או פצעים פתוחים מזוהמים. בוטוליזם יכול להשפיע על אנשים בכל הגילאים ונוטה להיות חמור יותר בקרב ילדים מאשר אצל מבוגרים (אם כי גם למבוגרים יכולה להיות השפעה חמורה). בדיקה גופנית יכולה להבדיל בין בוטוליזם לבין SMA.

אדרנולוקודיסטרופיה: מחלה תורשתית נדירה, אדרנולוקודיסטרופיה מתחילה במהלך הילדות, גורמת לחולשת שרירים ושינויים בראייה, כמו גם לבעיות נוירולוגיות רבות. מחלה זו מאופיינת בדרך כלל בטונוס שרירים מוגבר ולא בטונוס השרירים המופחת האופייני ל- SMA. אדרנולוקודיסטרופיה בדרך כלל גורמת לשינויים שניתן לזהות אותם ניתן לראות ב- MRI במוח.

תסמונת פראדר-ווילי: מצב תורשתי זה מתחיל בילדות המוקדמת ויכול לגרום לחולשת שרירים ולירידה בטונוס השרירים, כמו גם לתופעות קוגניטיביות והתנהגותיות. מכיוון שהוא נגרם על ידי פגם גנטי, ניתן לזהותו באמצעות בדיקה גנטית.

תסמונת אנג'למן: מצב תורשתי הגורם לבעיות התפתחותיות קשות, תסמונת אנג'למן עלולה לגרום לחולשת שרירים אצל ילדים צעירים. מצב זה גורם למגוון רחב יותר של בעיות נוירולוגיות מאשר SMA.

מיאסטניה גרביס: זהו מצב אוטואימוני (מערכת החיסון של הגוף פוגעת בגופו של האדם עצמו) הפוגע בצומת העצבי-שרירי, שהוא האזור שבין עצב לשריר. זה בדרך כלל גורם לצניחת עפעפיים, אבל זה יכול לגרום לחולשת שרירים קרובה ולחולשת שרירים נשימתית כמו SMA. מיאסטניה גרביס משפיע על מבוגרים בתדירות גבוהה יותר מאשר על ילדים.

נוירופתיה: ישנן מספר נוירופתיות (מחלות עצבים) והן משפיעות על מבוגרים בתדירות גבוהה יותר מאשר על ילדים. נוירופתיה גורמת לחולשת שרירים ולירידה בטונוס השרירים, ועלולה לגרום לירידה בתחושה גם כן.

תסמונת גילאין-באר (GBS): תסמונת גילאין-באר היא נוירופתיה מתקדמת המשפיעה בדרך כלל על מבוגרים. זה בדרך כלל גורם לחולשת רגליים שיכולה להתפשט במהירות בגוף, ולגרום לחולשה של שרירי הנשימה.

טרשת נפוצה (טרשת נפוצה): טרשת נפוצה משפיעה בדרך כלל על מבוגרים ולא על ילדים. זה יכול לגרום למגוון תסמינים נוירולוגיים, שהבולט בהם הוא חולשה. לרוב לטרשת נפוצה יש השפעות שאינן אופייניות ל- SMA, כמו אובדן חושי, אובדן ראייה ושינויים קוגניטיביים.

טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS): מצב נדיר זה הוא, כמו SMA, מחלת נוירונים מוטורית. זה גורם לחולשת שרירים אצל מבוגרים מושפעים. ALS אינו משפיע על ראייה, תחושה או קוגניציה (חשיבה).

זה יכול להיות קשה להבחין בין SMA שהתחיל מבוגר ל- ALS. בדיקות גנטיות לגן SMA יכולות להבדיל בין שני התנאים. ל- ALS יש פרוגנוזה גרועה יותר מאשר SMA של מבוגרים.

מחלת קנדי: מחלה גנטית המכונה לעיתים קרובות ניוון שרירים ספינובולברי (SBMA), מחלת קנדי ​​היא מחלת נוירון מוטורית העלולה לגרום לתסמינים דומים לאלה של ALS ו SMA של מבוגרים, כולל חולשת ידיים ורגליים. ניתן לאבחן מצב זה בבדיקה גנטית.

מה לדעת על טיפול בניוון שרירים בעמוד השדרה (SMA)