תוֹכֶן
- כיצד מבוצעת הבדיקה
- איך להתכונן למבחן
- איך מבחן ירגיש
- למה המבחן מתבצע
- תוצאות נורמליות
- מה התוצאות חריגה מתכוון
- סיכונים
- שמות חלופיים
- תמונות
- הפניות
- תאריך סקירה 10/15/2018
Karyotyping הוא מבחן לבחון כרומוזומים במדגם של תאים. בדיקה זו יכולה לסייע בזיהוי בעיות גנטיות כגורם להפרעה או למחלה.
כיצד מבוצעת הבדיקה
הבדיקה יכולה להתבצע על רקמה כמעט, כולל:
- מי שפיר
- דם
- מח עצם
- רקמות מן האיבר המתפתח במהלך ההריון להאכיל תינוק גדל (השליה)
כדי לבדוק את מי השפיר, מתבצעת בדיקת מי שפיר.
ביופסיה של מח עצם נחוצה כדי לקחת מדגם של מוח העצם.
המדגם ממוקם לתוך צלחת מיוחדת או צינור מותר לגדול במעבדה. תאים נלקחים מאוחר יותר מן המדגם החדש מוכתם. מומחה המעבדה משתמש במיקרוסקופ כדי לבחון את הגודל, הצורה ומספר הכרומוזומים במדגם התא. המדגם המוכתם צולם כדי להראות את הסדר של הכרומוזומים. זה נקרא קריוטיפ.
בעיות מסוימות ניתן לזהות באמצעות מספר או הסדר של הכרומוזומים. כרומוזומים מכילים אלפי גנים המאוחסנים בדנ"א, החומר הגנטי הבסיסי.
איך להתכונן למבחן
בצע את ההוראות של ספק שירותי הבריאות על איך להתכונן למבחן.
איך מבחן ירגיש
איך המבחן ירגיש תלוי אם ההליך המדגם הוא בעל דם נמשך (וניפנקטורה), מי שפיר, או ביופסיה של מח עצם.
למה המבחן מתבצע
בדיקה זו יכולה:
- ספירת מספר הכרומוזומים
- חפשו שינויים מבניים בכרומוזומים
בדיקה זו עשויה להתבצע:
- על זוג שיש לו היסטוריה של הפלה
- כדי לבחון כל ילד או תינוק שיש לו תכונות חריגות או עיכובים התפתחותיים
ניתן לבצע את מח העצם או בדיקת הדם כדי לזהות את כרומוזום פילדלפיה, הנמצא ב -85% מהאנשים עם לוקמיה מיאלוגנית כרונית (CML).
בדיקת נוזל מי השפיר נעשית כדי לבדוק את התינוק המתפתח לבעיות כרומוזום.
הספק שלך עשוי להזמין בדיקות אחרות אשר יחד עם קריוטיפ:
- Microarray: בוחן שינויים קטנים בכרומוזומים
- פלואורצנט הכלאה באתרו (דגים): מחפש טעויות קטנות כגון מחיקות בכרומוזומים
תוצאות נורמליות
התוצאות הרגילות הן:
- נקבות: 44 אוטוסומות ו -2 כרומוזומי מין (XX), שנכתב כמו 46, XX
- גברים: 44 אוטוסומות ו 2 כרומוזומי מין (XY), שנכתב כ 46, XY
מה התוצאות חריגה מתכוון
תוצאות חריגות עשויות להיות תוצאה של תסמונת גנטית או מצב, כגון:
- תסמונת דאון
- תסמונת קליינפלטר
- פילדלפיה כרומוזום
- טריזומיי 18
- תסמונת טרנר
כימותרפיה עלולה לגרום להפרעות כרומוזום המשפיעות על תוצאות קריוטיפטימיות רגילות.
סיכונים
הסיכונים קשורים לפרוצדורה המשמשת להשגת המדגם.
במקרים מסוימים, עלולה להתרחש בעיה בתאים הגדלים במעבדה. בדיקות קריוטיפ יש לחזור על מנת לאשר כי בעיה נורמלית כרומוזום הוא למעשה בגוף האדם.
שמות חלופיים
ניתוח כרומוזום
תמונות
קאריוטיפינג
הפניות
Bacino CA, לי ב Cytogenetics. ב: Kliegman RM, Stanton BF, סנט Geme JW, Schor NF, עורכים. נלסון הספר של ילדים. 20 עורכים. פילדלפיה, PA: Elsevier; : פרק 81.
שטיין CK. יישומים של ציטוגנטיקה בפתולוגיה מודרנית. ב: McPherson RA, פינקוס MR, עורכים. אבחון קליני של הנרי וניהול על ידי שיטות מעבדה. 23rd ed. סנט לואיס, MO: Elsevier; 2017: פרק 69.
תאריך סקירה 10/15/2018
עודכן על ידי: אנה C. Edens הרסט, MD, MS, עוזר פרופסור בגנטיקה רפואית, אוניברסיטת אלבמה ב בירמינגהם, בירמינגהם, AL. סקירה המסופקים על ידי VeriMed רשת הבריאות. נבדקו גם על ידי דוד Zieve, MD, MHA, מנהל רפואי, ברנדה Conaway, עורך המערכת, ואת A.D.A.M. צוות העריכה.