תוֹכֶן
תסמונת אלפורט היא מחלה תורשתית המאופיינת במחלות כליה, ירידה בשמיעה ובעיות ראייה. תסמונת אלפורט גורמת למחלת כליות על ידי פגיעה בגלומרולי - המסננים הזעירים בכליה שמטרתם לסנן את הדם. עם תסמונת אלפורט, סוג הקולגן IV שנמצא בגלומרולי, באוזן הפנימית ובעיניים שלך מושפע, מה שהופך אותם לא מסוגלים לבצע את תפקידם כראוי. בתורם, הכליות שלך נחלשות, ופחות ופחות פסולת מסוננת מהדם שלך. לפעמים זה מוביל למחלת כליות בשלב הסופי (ESRD).המחלה פוגעת באוזניים, מה שמוביל לאובדן שמיעה בגיל ההתבגרות המוקדמות או בילדות המאוחרת. אנשים הסובלים מתסמונת אלפורט מפתחים לעיתים גם בעיות עיניים כגון עדשה בצורת חריג, העלולה להוביל לקטרקט ו / או קוצר ראייה. לעיתים נוכחים גם כתמים לבנים המפוזרים ברחבי הרשתית הנקראים רטינופתיה של נקודות ונקודות. עם זאת, באופן כללי, כתמי עיניים אלה אינם מובילים לעיוורון.
סיבוכים של תסמונת אלפורט שכיחים וחמורים יותר אצל גברים מאשר אצל נשים. אומרים כי תסמונת אלפורט מאובחנת אצל 1 מכל 5,000 אנשים.
תסמינים
הסימפטומים העיקריים של תסמונת אלפורט הם גם הסיבוכים העיקריים שלה, שהם מחלת כליות, הפרעות בעיניים ואובדן שמיעה / בעיות. תסמינים אלה נוטים להתבטא גם בשלב מוקדם של החיים, לפני אבחנה רשמית של תסמונת אלפורט.
תסמינים של תסמונת אלפורט
- דם בשתן (המטוריה). זהו התסמין הראשון שיהיה לאדם הסובל מתסמונת אלפורט
- חלבון בשתן (פרוטאינוריה)
- לחץ דם גבוה
- נפיחות ברגליים, בקרסוליים ובאזור העיניים. נפיחות נקראת גם בצקת.
- גידולים בשרירים חלקים (ליומיומטוזיס)
- מפרצות מזדמנות
סיבות
תסמונת אלפורט נגרמת על ידי מוטציות בגנים COL4A3, COL4A4 ו- COL4A5. גנים אלה אחראים להיווצרות חלק מקולגן מסוג IV. קולגן הוא החלבון העיקרי בגופך האחראי על מתן כוח ותמיכה ברקמות החיבור שלך.
קולגן מסוג IV זה באמת חיוני לעבודת הגלומרולי שלך, והמוטציות בגנים אלה גורמות לכך שהקולגן שנמצא בגלומרולי אינו תקין. זה, בתורו, פוגע בכליות שלך וגורם להם לא להיות מסוגלים לנקות את הדם שלך כמו שצריך.
קולגן זה נמצא באוזניים הפנימיות שלך, וחריגות בו עלולות לגרום לאובדן שמיעה סנסוריאלי. קולגן מסוג IV חשוב גם בשמירה על צורת עדשת העין שלך ועל הצבע הרגיל של הרשתית שלך, והפרעות איתו גורמות לסיבוכי העין הקשורים לתסמונת אלפורט.
תסמונת אלפורט עוברת בתורשה בשלוש דרכים שונות:
דפוס מקושר X
זוהי הדרך הנפוצה ביותר לתורשת תסמונת אלפורט, וכ- 80 אחוז מהאנשים הסובלים ממחלה זו סובלים מצורה זו. זה נגרם על ידי מוטציות בגן COL4A5. פירוש הירושה על ידי "דפוס מקושר ל- X" הוא שהגן נמצא על כרומוזום X. מכיוון שלגברים יש רק כרומוזום X אחד, די במוטציה אחת של הגן בכרומוזום זה בכדי לגרום למחלת כליות ולתופעות חמורות אחרות של מצב בהם.
לעומת זאת, לנקבות יש שני כרומוזומי X ובהתאם לכך שני עותקים של הגן, ולכן המוטציה של הגן באחד מהכרומוזומים בלבד אינה מסוגלת בדרך כלל לגרום לסיבוכים חמורים של תסמונת אלפורט. מסיבה זו, נקבות הסובלות מתסמונת אלפורט מקושרת ל- X בדרך כלל חוות דם רק בשתן ולעתים הם מכונים רק נשאים. זה לא נדיר שהם מפתחים את הסיבוכים החמורים האחרים של המחלה, וגם כשהם עושים זאת קל יותר מאשר אצל עמיתיהם הגברים.
עם דפוס ירושה מקושר ל- X, אבות אינם יכולים להעביר את המצב לבניהם מכיוון שביולוגית, גברים אינם מעבירים את כרומוזומי ה- X שלהם לילדיהם הזכרים. מצד שני, לכל ילד יש סיכוי של 50 אחוז לרשת את הגן אם לאם יש את הגן הפגום באחד מכרומוזומי ה- X שלה. בנים שיורשים את הגן הפגום יפתחו בדרך כלל תסמונת אלפורט במהלך חייהם.
דפוס דומיננטי אוטוזומלי
זוהי צורה נדירה של ירושה, והיא נמצאת רק בכ -5% מהמקרים של תסמונת אלפורט. לאנשים עם צורה זו יש מוטציה אחת בגנים COL4A3 או COL4A4, כלומר רק להורה אחד יש את הגן הלא תקין והעביר אותו הלאה. עם צורה זו של תסמונת אלפורט, גברים ונשים חווים תסמינים דומים ברמות חומרה דומות.
דפוס אוטוזומלי רצסיבי
צורת ירושה זו מצויה בכ- 15% מהמקרים של תסמונת אלפורט. ילד יורש בדרך זו כאשר שני ההורים הם נשאים ולכל אחד מהם יש עותק של הגן COL4A3 או COL4A4 הלא תקין. גם עם זה, גברים ונשים מושפעים באופן דומה.
הבנת האופן בו עוברות תורשתיות של הפרעות גנטיותאִבחוּן
הרופא שלך עשוי לחשוד תחילה שיש לך תסמונת אלפורט על סמך ההיסטוריה המשפחתית שלך. הסימפטומים שאתה מדווח עליהם יצביעו גם על הסבירות שאתה חולה במחלה זו. כדי לאשר, הרופא שלך עשוי להשתמש בשני סוגים אלה של בדיקות אבחון:
- ביופסיה של כליות או עור: בבדיקה זו, חתיכה זעירה מאוד מהכליה או מהעור שלך תוסר ותיבדק במיקרוסקופ. הערכה מיקרוסקופית מדוקדקת של הדגימה יכולה להראות את הממצאים האופייניים של אלפורט.
- בדיקה גנטית: בדיקה זו משמשת כדי לאשר אם יש לך גן שיכול להוביל לתסמונת אלפורט. הוא משמש גם לקביעת הדרך המסוימת בה קיבלתם את הגן.
אבחנה מוקדמת של תסמונת אלפורט היא הכרחית. הסיבה לכך היא שהסיבוכים של תסמונת אלפורט בדרך כלל מתבטאים בילדות / בגרות מוקדמת וללא התחלת טיפול בזמן, מחלת הכליה עלולה להפוך קטלנית בבגרות המוקדמת.
סוגים אחרים של בדיקות עשויים להיות חשובים כדי לשלול מחלות אחרות ברשימת האבחנות המבדלות, להעריך את מצבו של המטופל או לפתח חשד ראשוני לאלפורט, אולם לא מדובר בבדיקות אבחוניות. אלו כוללים:
- בדיקת שתן כללית: בבדיקת בדיקת שתן ישמש לבדיקת תכולת השתן אם קיימים תאי דם אדומים או חלבון.
- מבחן eGFR: זו בדיקת תפקודי כליה והיא מעריכה את קצב סינון הפסולת שלך. שיעור זה מהווה סמן חזק לשאלה האם יש לך מחלת כליות או לא. בדיקות דם כגון בדיקת חנקן אוריאה בדם (BUN) ורמות הקריאטינין שלך עוזרות לקבוע את מצב הכליות שלך.
- מבחן שמיעה: בדיקה זו תשמש כדי לקבוע אם השמיעה שלך הושפעה בצורה כלשהי.
- בדיקות ראייה ועיניים: זה ישמש כדי לראות אם הראייה שלך הושפעה או שיש לך קטרקט. הם ישמשו גם כדי לבדוק אם ישנם כל אחד מהסימנים המובהקים לתסמונת אלפורט, כגון כתמים לבנים בעין ועדשה בצורה לא תקינה שיכולה להצביע על נקודות ותסמונת כתם.
יַחַס
אין טיפול אוניברסלי אחד לתסמונת אלפורט, מכיוון שכל אחד מהתסמינים והסיבוכים מטופל בנפרד.
מחלת כליות
ניהול והאטת התקדמות מחלת הכליה הוא השיקול הראשון והראשוני בטיפול בתסמונת אלפורט. על מנת לעשות זאת, הרופא שלך עשוי לרשום:
- מעכבי אנזים להמרת אנגיוטנסין (ACE) או חוסמי קולטן אנגיוטנסין להורדת לחץ הדם, ועלולים להפחית חלבון בשתן ולהאט את התקדמות מחלת הכליות שלך.
- דיאטת צריכת מלח מוגבלת
- כדורי מים, הידועים גם בשם משתנים
- דיאטה דלת חלבונים
סביר להניח שהרופא שלך ימליץ לך לפנות לדיאטנית שתסייע לך לעמוד במגבלות החדשות שלך תוך שמירה על תזונה בריאה.
פעמים רבות, עם זאת, מחלת הכליה תתקדם למחלת כליות בשלב הסופי, אשר עבורך תצטרך לעבור דיאליזה או לחלופין לקבל השתלת כליה.
- דיאליזה היא תהליך מלאכותי של פינוי וסינון פסולת מהגוף באמצעות מכונה. מכונת הדיאליזה בעצם מתפקדת כתחליף לכליות שלך.
- השתלת כליה כוללת החלפה כירורגית של הכליה הפגומה באחת בריאה מתורם.
אתה לא בהכרח צריך להיות בדיאליזה לפני שתוכל להשתיל כליה, ובסופו של דבר, הרופא שלך יעזור לך להחליט איזו אפשרות תהיה טובה יותר עבורך.
כיצד מטפלים במחלת כליותלחץ דם גבוה
הרופא שלך ירשום את הגלולות / התרופות המתאימות שיעזרו לך לשמור על לחץ הדם שלך. חלק מהתרופות הללו הן מעכבי ACE, חוסמי בטא וחוסמי תעלות סידן. אלה עוזרים להפחית את הסיכויים לחלות במחלות לב וגם להאט את התקדמות מחלת הכליות שלך.
תרופות המשמשות בדרך כלל לטיפול בלחץ דם גבוהבעיות עיניים
הרופא שלך יפנה אותך לרופא עיניים שיסייע בפתרון בעיות ראייה, אם בכלל, הנגרמות על ידי חריגות בצורת העדשה. זה יכול להיות בצורה של שינוי מרשם המשקפיים שלך או שאתה עובר ניתוח קטרקט. הכתמים הלבנים בעיניים אינם משפיעים על הראייה בשום צורה שהיא, ולכן בדרך כלל אין כל תשומת לב לטיפול בה.
אובדן שמיעה
אם אתה חווה ירידה בשמיעה בגלל תסמונת אלפורט שלך, רוב הסיכויים שזה יהיה קבוע. למרבה המזל, אתה יכול לקבל מכשירי שמיעה יעילים מאוד לעזור בזה.
באופן כללי, תוכלו גם ליהנות משינויים באורח החיים כמו שמירה על פעילות, אכילה טובה ושמירה על משקל תקין.
מילה מ- Wellwell
אם אובחנתם כסובלים מתסמונת אלפורט, עליכם לדון בהרחבה באופציות הטיפול שלכם עם רופא, מכיוון שכל מקרה שונה הוא מבחינת חומרתו ואילו איברים מושפעים. חיוני לפנות לטיפול מומחה אצל רופא מומחה אשר מנוסה בטיפול במחלה יוצאת דופן זו. כדאי לנסות גם להעריך את משפחתך על ידי ייעוץ גנטי כדי לקבוע מי עוד עלול להיות בסיכון. לחלופין, אם אין לך מחלה אך אתה נשא (או שיש לך היסטוריה משפחתית של זה), עליך לעבור ייעוץ גנטי לפני הקמת משפחה. זה יאפשר לך לדעת את הדרכים הטובות ביותר להפחית את הסיכויים שלך להעביר את המוטציה הגנטית לילדיך לעתיד אם אתה מתכנן להביא לכך.