תוֹכֶן
Arthrogryposis או Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) הוא השם שניתן לקבוצת הפרעות המאופיינת בהתפתחות של חוזי מפרקים מרובים בגוף. חוזה הוא מצב בו מפרק הופך נוקשה וקבוע במצב כפוף או ישר, מה שגורם להגבלות בתנועת אותו מפרק.המצב מתפתח לפני הלידה (זהו מום מולד) ובארה"ב הוא מופיע בערך אחת ל -3,000 עד 5,000 לידות חיות, ומשפיע על גברים ונשים מכל הרקע האתני.
יותר ממרכיב גוף אחד צריך להיות מושפע כדי שההפרעה תיקרא ארתרופוזיס. אם התכווצות מולדת מתרחשת רק באזור אחד בגוף (כגון כפות הרגליים, מצב הנקרא כף רגל) אזי מדובר בכיווץ מולד מבודד ולא ב ארתרופוזיס.
כאשר שניים או יותר אזורים שונים בגוף מושפעים מ- arthrogryposis, ניתן לכנות את המצב כ- Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ולעתים נעשה שימוש בשני השמות להחלפה. ישנם יותר מ -150 סוגים של AMC, כאשר האמיופלזיה היא הנפוצה ביותר ומהווה יותר מ -40% מכל מקרי ה- AMC.
סיבות שכיחות
ארתרוגריפוסיס נגרמת בדרך כלל מירידה בתנועות העובר ברחם. העובר זקוק לתנועה בגפיים כדי לפתח שרירים ומפרקים. אם המפרקים לא זזים, רקמת חיבור נוספת מתפתחת סביב המפרק ומקבעת אותו במקום. חלק מהגורמים לירידה בתנועות העובר הם:
- מומים או תקלות במערכת העצבים המרכזית (הסיבה השכיחה ביותר), כגון ספינה ביפידה, מומים במוח או ניוון שרירים בעמוד השדרה
- הפרעה עצבית-שרירית תורשתית כמו ניוון מיוטוני, מיאסטניה גרביס או טרשת נפוצה
- זיהומים אימהיים במהלך ההריון כגון חצבת גרמנית (אדמת) או רובאולה
- קדחת אימהית מעל 39C (102.2F) לתקופה ממושכת, או חום גוף אימה מוגבר הנגרם על ידי השריה ממושכת בג'קוזי.
- חשיפה אימהית לחומרים העלולים לפגוע בעובר, כגון סמים, אלכוהול או תרופה נגד התקפים הנקראת פניטואין (דילנטין)
- מי שפיר מעט מדי או נזילה כרונית של מי השפיר עלולים לגרום לצמצום המרחב לעובר להסתובב
תסמינים
ההתכווצויות המשותפות המסוימות שנמצאו אצל תינוק עם ארתרופוזיס משתנות מילד לילד, אך ישנם מספר מאפיינים נפוצים:
- הרגליים והידיים מושפעים, כאשר מפרקי כף היד והקרסוליים הם המעוותים ביותר (חשוב על העובר מקופל בתוך הרחם, ואז נעול במצב זה)
- המפרקים ברגליים ובזרועות לא יכולים בכלל לזוז
- שרירים ברגליים ובזרועות הם דקים וחלשים או אפילו נעדרים
- ייתכן שהירכיים נעקרות
לחלק מהתינוקות הסובלים ממצב מפרקים יש עיוותים בפנים, עיקום בעמוד השדרה, עיוותים באברי המין, בעיות לב ונשימה ופגמים בעור.
יַחַס
אין תרופה לאתרוגריפוזיס, והטיפול מכוון לתסמינים ספציפיים שאדם יכול לחוות. לדוגמא, פיזיותרפיה נמרצת מוקדמת יכולה לסייע במתיחת המפרקים המכווצים ובפיתוח השרירים החלשים. סדים יכולים גם לעזור למתוח מפרקים, במיוחד בלילה. ניתוח אורתופדי עשוי גם להיות מסוגל להקל או לתקן בעיות מפרקים.
סריקת אולטרסאונד או טומוגרפיה ממוחשבת (CT) יכולה לזהות כל הפרעות במערכת העצבים המרכזית. אלה עשויים או לא דורשים ניתוח לטיפול. ייתכן שיהיה צורך בתיקון מומי לב מולדים.
פּרוֹגנוֹזָה
אורך חייו של אדם עם ארתרופוזיס הוא בדרך כלל תקין אך עשוי להשתנות על ידי מומי לב או בעיות במערכת העצבים המרכזית. באופן כללי, הפרוגנוזה לילדים עם אמיופלזיה טובה, אם כי רוב הילדים זקוקים לטיפול אינטנסיבי במשך שנים. כמעט שני שלישים מסוגלים בסופו של דבר ללכת (עם או בלי סוגר) וללמוד בבית הספר.