מעבר ל- BRCA: הוקרן אחר מוטציות גנטיות נוספות אלה

Posted on
מְחַבֵּר: Gregory Harris
תאריך הבריאה: 13 אַפּרִיל 2021
תאריך עדכון: 2 נוֹבֶמבֶּר 2024
Anonim
Dispelling myths of BRCA gene mutations
וִידֵאוֹ: Dispelling myths of BRCA gene mutations

שאל את המומחה

מומחים מומלצים:

  • דייוויד מיכאל Ehus, MD

האם אתה או בן משפחה נבדק אחר המוטציות הגן BRCA ועלית שלילית? אם אתה עדיין חושד בקשר משפחתי עקב היסטוריה של שד או סרטן אחר, או התרחשות של סרטן השד לפני גיל 50, יש סיבות להמשיך ולעסוק בתשובות.

"ידוע שעשרה אחוזים מכל סוגי סרטן השד הם תורשתיים", אומר דייוויד יוהוס, מנהל ניתוחי שד בג'ונס הופקינס. "אך אנו יודעים גם ממחקרים תאומים זהים שעד 25 אחוזים יש מרכיב משפחתי כלשהו." כלומר 15 אחוזים נוספים מכל סוגי סרטן השד עשויים להיות תורשתיים, אך איננו יודעים עדיין את המוטציות הגנטיות הכרוכות בכך.


רוב סוגי סרטן השד התורשתיים שאנו מכירים כיום נגרמים על ידי מוטציה בגנים BRCA1 או BRCA2. גנים אלה מסייעים בדרך כלל לדיכוי גידול הגידול, אך כאשר חלקים מסוימים ברצף הגנים אינם נכונים, סביר יותר להיווצר גידולים.

אך בשנים האחרונות זוהו כמה מוטציות גנטיות חדשות הקשורות לסיכון מוגבר לסרטן השד. עם ייעוץ גנטי נכון, כעת תוכל לקבל תשובות שלא היו זמינות רק לפני כמה שנים.

"כל משפחה שונה", אומר יוהוס. "לכל אחד מהם יש השפעה ייחודית מגנים אחרים." פירוש הדבר שמוטציה גנטית הידועה כמגדילה את הסיכוי לסרטן השד עשויה לא להדאיג אלא אם כן יש קבוצה אחרת של מוטציות בקבוצת גנים אחרת, כלומר המוטציות המפורטות להלן הן רק חלק מהתמונה.

Euhus מסתכל על כל ההיסטוריה המשפחתית, ולעתים, על מאפיינים פיזיים מסוימים. הוא מתווה כמה מהמוטציות הנפוצות יותר - עם אזהרה אחת גדולה. "כל אחד מאלה הוא רק שבריר אחוז מסך סרטן השד", הוא אומר. ובכל זאת, אם סרטן קורה במשפחה, זה עשוי לעזור לחפש רמז גנטי. כמה מוטציות גנטיות נוספות שעשויות לתרום לסיכון לסרטן כוללות:


  • CHEK2: זהו גורם אחד לתסמונת Li-Fraumeni, המהווה סיכון מעט גדול יותר לסרטן השד, לרוב חיובי לקולטן לאסטרוגן או לפרוגסטרון. יתכנו מקרים של סרטן בלוטת התריס, כליות, המעי הגס או הערמונית במשפחה.
  • PALB2: זה ידוע לפעמים בשם BRCA3. אין קשר חזק לסרטן השחלות, אם כי היסטוריה משפחתית נראית דומה מאוד לאלה עם המוטציה BRCA2. אנשים עם מוטציות BRCA2 או PALB2 עשויים להיות בסיכון גבוה יותר לסרטן מסוים אם הם שותים אלכוהול.
  • PTEN: מוטציה בגן זה גורמת לתסמונת Cowden, והיא מעלה את הסיכון לסרטן השד, הרחם, מערכת העיכול ובלוטת התריס. ידוע כי אנשים עם תסמונת קאודן הם בעלי ראשים גדולים ביחס לגובהם, כמו גם גידולים לא סרטניים בעור ובאיברים אחרים.
  • כַּספּוֹמָט: כאשר עוברת בתורשה מהורה אחד בלבד, מוטציה זו מגדילה לעיתים את הסיכון לסרטן השד. כאשר עוברת בתורשה משני ההורים, היא גורמת למחלה מולדת הנקראת אטקסיה-טלאנגיאקטזיה ומגבירה את הסיכון ללוקמיה או לימפומה.
  • TP53: מוטציה בגן זה גורמת לתסמונת Li-Fraumeni ומגבירה מעט את הסיכון לסרטן השד באסטרוגן, פרוגסטרון ו- HER2 / neu- חיובי או משולש חיובי לפני גיל 35.
  • CDH1: מוטציה זו יכולה לגרום לתסמונת תורשתית של סרטן קיבה תורשתי, מה שמגדיל באופן משמעותי את הסיכון לסרטן הקיבה ומעלה באופן מתון את הסיכון לסוג של סרטן השד הנקרא קרצינומה אונתית.
  • STK11: מוטציה בגן זה גורמת לתסמונת פוץ-ג'ג'רס, מה שמעלה את הסיכון לסרטן הלבלב, השד ואחרים. לפעמים, גן זה משתנה באופן ספונטני, כלומר רק לאדם אחד במשפחה יכול להיות המוטציה. אנשים הסובלים מתסמונת פוץ-ג'ג'רס עשויים להיות בעלי נגעים כרוניים בפה ובשפתיים. כילדים, עלולות להיות להם שומות כחולות או כהות או נמשים על אצבעותיהן ובריריותיהן, כולל השפתיים, הנחיריים, העיניים ופי הטבעת.

מה לעשות אם אתה חושד בסרטן שד משפחתי

קבל ייעוץ גנטי.

נכון לעכשיו, זה יכול להיות קשה לדעת את ההבדלים בין מידע גנטי שהוא משמעותי, חסר משמעות או פשוט עדיין לא מובן. אתה זקוק למישהו שיוכל לשאול את השאלות הנכונות על ההיסטוריה המשפחתית שלך ולעזור לך לפרש את תוצאות הבדיקה. עבוד תמיד עם יועץ גנטי, שיכול לשאול שאלות, להנחות ולהזמין את לוח הבדיקות המתאים למצבך המשפחתי.


לבדוק מחדש.

מוטציות או סרטן מוטציות נוספות הגורמות לסרטן בשילוב עם גורמים סביבתיים ידועות כיום לעומת אפילו לפני מספר שנים.

התייעץ עם מנתח שד.

אם תהליך הייעוץ והבדיקה הגנטיים שלך יניב תוצאות כלשהן שעומדות אותך מודאגות, כירורג שד יוכל לעזור לך להמיר את סבך הסטטיסטיקה לתוכנית פעולה למה לעשות הלאה.