תוֹכֶן
- מהי תסמונת ברוגדה?
- מה גורם לתסמונת ברוגדה?
- מהם גורמי הסיכון לתסמונת ברוגדה?
- מהם התסמינים של תסמונת ברוגדה?
- כיצד מאבחנים תסמונת ברוגדה?
- כיצד מטפלים בתסמונת ברוגדה?
- מהם הסיבוכים של תסמונת ברוגדה?
- האם ניתן למנוע תסמונת ברוגדה?
- מתי עלי להתקשר לרופא המטפל שלי?
- נקודות מפתח לתסמונת ברוגדה
מהי תסמונת ברוגדה?
תסמונת ברוגדה היא הפרעה גנטית העלולה לגרום לדופק לא סדיר מסוכן, במיוחד בזמן שינה או במנוחה.
לאחר האבחנה, ישנם שינויים חשובים באורח החיים ובניהול הרפואי שיכולים להפחית במידה ניכרת את הסיכון להפרעות קצב חמורות. לעיתים נדירות, דפיברילטורים מושתלים יכולים לעזור להפחית את הסיכון למוות פתאומי. ברמה המולקולרית, מוטציות בגן SCN5A (היוצר תעלות נתרן בתאי שריר הלב) גורמות לצורה הגנטית של מצב זה. כאשר מוטציה זו מתרחשת, היא עלולה לגרום להפרעות קצב חדריות. זהו סוג של פעימות לב לא סדירות. כאשר זה קורה, החדרים התחתונים של ליבך (החדרים) פועמים באופן לא סדיר ומונעים מהדם להסתובב כראוי בגופך.
זה יכול להיות מסוכן ועלול לגרום להתעלפות או אפילו למוות, במיוחד בזמן שינה או מנוחה. המחלה נודעה כתסמונת מוות לילית פתאומית ולא מוסברת מכיוון שאנשים הסובלים ממנה יכולים לעיתים קרובות למות בשנתם.
תסמונת ברוגדה היא נדירה. זה משפיע על כ -5 מכל 10,000 אנשים ברחבי העולם. הסימפטומים מופיעים בדרך כלל במהלך הבגרות, אם כי ההפרעה יכולה להתפתח בכל גיל.
מה גורם לתסמונת ברוגדה?
הצורה הגנטית של תסמונת ברוגדה נגרמת על ידי מוטציות בגן SCN5A. זוהי הפרעה גנטית דומיננטית אוטוזומלית, מה שאומר שהיא יכולה לעבור בירושה מהורה אחד בלבד. עם זאת, ישנם אנשים המפתחים מוטציה חדשה של הגן ואינם יורשים אותה מהורה. פגם גנטי זה יכול להוביל לקצב לב לא תקין. מרבית החולים הסובלים מתסמונת ברוגדה נותרים ללא תסמינים במהלך חייהם. עם זאת, תרופות מסוימות כגון תרופות נוגדות דיכאון, תרופות אנטי פסיכוטיות, תרופות אסורות, מצבים הגורמים לחום ולבעיות אלקטרוליטים יכולות להסיר את התסמונת ועלולות לגרום להפרעות קצב מסוכנות.
לפעמים נראה שאנשים סובלים מתסמונת ברוגדה על בסיס אלקטרוקרדיוגרמה, אך אין להם את המחלה עצמה. זה נקרא דפוס Brugada נרכש ואינו מהווה סיכון אם המצב הוא זמני ואינו גורם לתסמינים או לקצב לב מסוכן.
מהם גורמי הסיכון לתסמונת ברוגדה?
כל אחד יכול לסבול מתסמונת ברוגדה, אך אנשים בסיכון הגדול ביותר הם ממוצא אסייתי, במיוחד ממוצא יפני ודרום מזרח אסיה. זה מופיע בתדירות גבוהה פי 8 עד 10 אצל גברים מאשר אצל נשים. החוקרים סבורים כי ההורמון הגברי טסטוסטרון עשוי לתרום להבדל בין המינים.
מהם התסמינים של תסמונת ברוגדה?
תסמינים שעלולים להופיע עם תסמונת ברוגדה כוללים:
- דפיקות לב
- הִתעַלְפוּת
- התקפים
- מוות פתאומי
כיצד מאבחנים תסמונת ברוגדה?
הרופא שלך עשוי לחשוד בתסמונת ברוגדה אם יש לך אחד מהתופעות הנ"ל, או אם יש לך היסטוריה משפחתית של המחלה או מוות פתאומי בלתי מוסבר במשפחה. לעתים קרובות אלקטרוקרדיוגרמה (א.ק.ג) יכולה לזהות את המחלה. לפעמים, עירוי של תרופה נחוץ כדי להסיר את דפוס Brugada על ה- ECG.
יש לבדוק קרובי משפחה מדרגה ראשונה של מישהו הסובל מתסמונת ברוגדה. זה עשוי לכלול היסטוריה רפואית, בדיקה גופנית וא.ק.ג.
כיצד מטפלים בתסמונת ברוגדה?
נכון לעכשיו, אין תרופה לתסמונת ברוגדה. עם זאת, ישנן דרכים לנהל ביעילות את המחלה, כולל שינויים באורח החיים והימנעות מתרופות מסוימות. בחלק מהמטופלים, דפיברילטור קרדיו-ווטר מושתל יכול לסייע במניעת מוות פתאומי הקשור לתסמונת ברוגדה. כאשר מכשיר זה מזהה התחלה של הפרעת קצב, הוא שולח זעזועים קצרים או יותר ללב שלך כדי לאפס אותו למקצב הרגיל שלו. תרופות עשויות גם לסייע במניעת הפרעות קצב. שוחח על כל האפשרויות עם ספק שירותי בריאות מוסמך.
מהם הסיבוכים של תסמונת ברוגדה?
הסיבוך החמור ביותר של תסמונת ברוגדה הוא מוות פתאומי. זה קורה לעתים קרובות בזמן שהאדם ישן.
האם ניתן למנוע תסמונת ברוגדה?
מקרים רבים של תסמונת ברוגדה קשורים למוטציה גנטית. זיהוי המצב הוא המפתח למניעת סיבוכים פוטנציאליים. אם יש לך תסמונת ברוגדה, עליך לדון בהשלכות הסיכון לקרוביך וילדיך עם יועץ גנטי.
מתי עלי להתקשר לרופא המטפל שלי?
אם יש לך תסמינים כלשהם של הפרעות קצב חדריות, פנה מיד לעזרה רפואית דחופה. אם אתה סבור שאתה עלול להיות בסיכון לתסמונת ברוגדה בגלל ההיסטוריה המשפחתית שלך או מסיבות אחרות, התייעץ עם ספק שירותי בריאות לבדיקה.
נקודות מפתח לתסמונת ברוגדה
- תסמונת ברוגדה היא הפרעה העלולה לגרום לדופק לא סדיר. לרוב, הוא נשאר ללא תסמינים
- התסמונת יכולה להיות תורשתית או נרכשת
- בדיקות גנטיות יכולות לחפש מוטציה בגן SCN5A שעשוי לסייע בקביעת הסיכון וחשוב לבדיקת המשפחה
- אם מאובחנת תסמונת ברוגדה, רוב החולים יכולים לנהל את מצבם בשינויים באורח החיים בלבד. במקרים מסוימים, ייתכן שיהיה צורך בדפיברילטור מושתל אשר יכול להפחית את הסיכון למוות פתאומי
- אם יש לך תסמינים כלשהם של הפרעות קצב חדריות (דפיקות לב, סחרחורת או סחרחורת חריגה, העברת כישופים), פנה מיד לעזרה רפואית דחופה
הצעדים הבאים
טיפים שיעזרו לך להפיק את המרב מביקור אצל הרופא שלך:
- דע את הסיבה לביקור שלך ומה אתה רוצה שיקרה.
- לפני הביקור, רשמו שאלות שאתם רוצים לענות עליהן.
- תביא איתך מישהו שיעזור לך לשאול שאלות ולזכור מה הספק שלך אומר לך.
- בביקור רשמו את שם האבחנות החדשות וכל התרופות, הטיפולים או הבדיקות החדשות. רשום גם כל הוראות חדשות שהספק שלך נותן לך.
- דע מדוע נקבעת תרופה או טיפול חדש וכיצד זה יעזור לך. דעו גם מהן תופעות הלוואי.
- שאל אם ניתן לטפל במצבך בדרכים אחרות.
- דע מדוע מומלצת בדיקה או הליך ומה המשמעות של התוצאות.
- דע למה לצפות אם אינך נוטל את התרופה או עובר את הבדיקה או ההליך.
- אם קיימת פגישת המשך, רשמו את התאריך, השעה והמטרה לביקור זה.
- דע כיצד תוכל לפנות לספק שלך אם יש לך שאלות.