תוֹכֶן
מחלת לב מולדת היא סוגיה רפואית הנובעת ממום מולד בלב, מום של הלב הקיים מלידה. בהתאם לסוגיות המדויקות, מחלות לב מולדות עלולות לגרום לבעיות קלות בלבד. מצד שני, סוגים חמורים יותר של מחלות לב מולדות עלולים לגרום לבעיות מסכנות חיים מגיל ינקות.מומים מולדים בלב, שיכולים להופיע לבד או עם בעיות רפואיות אחרות, הם אחד הסוגים הנפוצים ביותר של מומים מולדים. בארה"ב כ -1% מהתינוקות נולדים עם מום בלב מולד. מתוכם כ- 25% סובלים ממחלת לב מולדת קריטית ומסכנת חיים. מחלות לב מולדות מופיעות אצל גברים לעתים קרובות יותר מאשר אצל נשים.
סוגי מחלות לב מולדות
מומי לב מולדים מאופיינים בנושאים הספציפיים המעורבים, המשפיעים על הסימפטומים והטיפולים הקיימים. הבעיה עלולה להשפיע על החדר השמאלי או הימני (תאי השאיבה הגדולים של הלב) או על דופן החדר המפריד בין השניים.
סוגים אחרים של בעיות עשויים להשפיע על הפרוזדורים (תאי הלב השמאלי והימני שבו הדם מתמלא לראשונה) או על דופן הפרוזדורים ביניהם. בעיות מסוימות משפיעות על הכלים הגדולים המחוברים ללב, כגון אבי העורקים.
בעיות אחרות משפיעות על אחד או יותר מארבעת המסתמים שבדרך כלל מונעים זרימת דם לכיוון הלא נכון. במקרים מסוימים, לאדם עם מחלות לב מולדות יש מספר סוגים של בעיות באנטומיית הלב.
באופן כללי, מומים מולדים בלב נבדלים לעיתים קרובות לאחת משתי קטגוריות: מומים ציאנוטיים ולא ציאנוטיים.
פגמים ציאנוטיים
מחלת לב מולדת מפגם ציאנוטי חמורה יותר. אצל אנשים אלה, הגוף אינו מקבל מספיק דם עשיר בחמצן. בגלל זה, העור, השפתיים והציפורניים עלולים לפתח גוון כחלחל (ציאנוזה), לפחות בנסיבות מסוימות. לפעמים זה נקרא גם מחלת לב מולדת קריטית, בגלל האופי הרציני שלה.
חמישה מהסוגים הנפוצים ביותר של מחלות לב מולדות ציאנוטיות הם:
- טטרלוגיה של פאלוט
- Truncus arteriosus
- טרנספוזיציה של העורקים הגדולים
- שסתום תלת שרירי
- החזר ורידי ריאתי חריג (TAPVR)
פגמים לא ציאנוטיים
פגמים המסווגים כלא ציאנוטיים (או אסינוטיים) הם חמורים פחות, אם כי עדיין יכולים להיות להם השלכות בריאותיות חמורות, במיוחד אם לא מטפלים בהם. בתנאים אלה, הדם שיוצא לגוף עדיין מקבל הרבה דם עשיר בחמצן, לפחות רוב הזמן. אז גוון כחלחל לעור נראה פחות נפוץ.
כמה סוגים נפוצים של פגמים לא ציאנוטיים הם:
- מום במחיצת החדר
- פגם במחיצת פרוזדורים
- מום במחיצת החדר
- פטנט ductus arteriosus
- קוארקטציה של אבי העורקים
- היצרות מסתם אבי העורקים
- היצרות מסתם ריאתי
תסמיני מחלות לב מולדות
כמה תסמינים פוטנציאליים של מחלות לב מולדות בגיל הינקות כוללים:
- ירידה בפעילות ועייפות
- מזיעים ובוכים במהלך ההאכלה
- עלייה ירודה במשקל
- נשימה לא סדירה או מהירה
- שינוי צבע כחלחל בעור (ציאנוזה)
- רחש לב שנשמע בבדיקה רפואית
עם זאת, חשוב לציין שלא לכל התינוקות הסובלים ממחלת לב מולדת יהיו הסימפטומים הללו. תינוקות שנולדו עם מחלה פחות קשה עשויים שלא להיות עם תסמינים בהתחלה. הסימפטומים עשויים להתגלות מאוחר יותר בילדות, כגון קוצר נשימה או דפיקות לב במהלך פעילות גופנית.
בגלל האופן שבו זרימת הדם עובדת בעובר, מחלות לב מולדות אינן גורמות בדרך כלל לבעיות לפני הלידה.
סיבות
מחלת לב מולדת מתרחשת כאשר הלב והמבנים הקשורים אליהם אינם נוצרים כרגיל במהלך ההריון. זה גורם לבעיות, מכיוון שהלב לא יכול לשאוב לגוף דם מחומצן ולשאוב דם מלא פחמן דו חמצני חזרה לריאות כמו שבדרך כלל היה עושה.
בתסמונות גנטיות
לפעמים, מחלות לב מולדות מתרחשות כחלק מהתסמונות הגנטיות. לדוגמא, כמחצית מהאנשים עם טריזומיה 21 (הגורם לתסמונת דאון) סובלים ממחלת לב מולדת. מחלות לב מולדות יכולות להיגרם על ידי תסמונות גנטיות אחרות, כגון טריזומיה 13, טריזומיה 18, תסמונת טרנר ותסמונת DiGeorge.
במקרים אלה, החריגות הגנטיות מובילות ישירות לבעיות ביצירת הלב. לאנשים אלה יש לעיתים קרובות בעיות הקשורות למערכות גוף אחרות, כמו מערכת העצבים.
גורמי סיכון פוטנציאליים
אולם לרוב, למחלת לב מולדת אין סיבה ברורה. זה כנראה קורה בגלל שילוב של סיבות גנטיות וסביבתיות. הישנות של וריאציות של גנים מסוימים עלולה לסכן תינוקות מסוימים למחלות לב מולדות.
כמו כן, מצבים סביבתיים מסוימים עשויים להגדיל מעט את הסיכון. כמה מגורמים פוטנציאליים אלה הם:
- עישון אימהי
- הַשׁמָנָה
- חשיפה לרעלים סביבתיים
- מחלה נגיפית במהלך ההריון
- רמות חומצה פוליות נמוכות אצל האם
חשוב לציין שרוב התינוקות שנולדו עם מחלת לב מולדת נולדים ללא כל גורמי סיכון ברורים. ובכל זאת, להורים שנולדו ילד אחד עם מחלת לב מולדת, זה עשוי להועיל להיפגש עם יועץ גנטי. אדם זה יכול לספק מידע מפורט יותר על הסיכונים הפוטנציאליים להוליד ילד נוסף עם מחלת לב מולדת.
אִבחוּן
חלק מהתינוקות הסובלים ממחלת לב מולדת מגיעים לטיפול רפואי מייד. זה נכון במיוחד עבור תינוקות עם מחלה ציאנוטית, שעלולים להיות להם סימנים ברורים יותר לבעיה.
במקרה זה, רופאים מתחילים להרכיב סימנים מההיסטוריה הרפואית, בדיקה גופנית, בדיקות מעבדה ובדיקות הדמיה כדי לבצע אבחנה. בתהליך זה, אנשי מקצוע בתחום הרפואה שוללים סיבות אפשריות אחרות, כמו מחלת ריאות, זיהום או תסמונות גנטיות נדירות מסוימות.
עם זאת, חלק מהתינוקות עם מחלת לב מולדת עשויים שלא להיות עם תסמינים מייד. בארה"ב, רוב המדינות מקרינות מחלות לב מולדות כאשר הילוד נמצא בבית החולים. זה נעשה בדרך כלל עם oximeter הדופק, אשר מגלה את כמות החמצן הקיימת בדם. בדיקה זו מסייעת בזיהוי תינוקות העלולים לחלות במחלות לב מולדות הניתנות לטיפול.
אם קלינאי חושד בבעיה, מסימפטומים או מבדיקת מיון שכזו, יש צורך בעבודה רפואית נוספת. אלקטרוקרדיוגרמה (א.ק.ג) יכולה לסייע בזיהוי הפרעות לב מסוימות, כמו בעיות בקצב הלב העלולות להיגרם ממחלות לב מולדות.
בדיקות הדמיה הן קריטיות אם יש חשד לבעיות. בדיקות הדמיה מוקדמות עשויות לכלול צילום חזה ואקו לב, ייתכן שיהיה צורך בבדיקות הדמיה מפורטות יותר, אם תימצא בעיה. כמה אפשרויות הן:
- צנתור לב ואנגיוגרפיה
- הדמיית תהודה מגנטית (MRI)
- טומוגרפיה ממוחשבת (CT)
חשוב במיוחד כי תינוקות עם מומי לב קריטיים יאובחנו במהירות, מכיוון שאבחון מוקדם עשוי להפחית את הסיכון למוות וסיבוכים.
אבחון עוברי
לעיתים, הסימן הראשון למחלת לב מולדת מתגלה במהלך אולטרסאונד טרום לידתי, כמו זה שניתן בסביבות 20 שבועות. אקו לב עוברי יכול לספק מידע נוסף על אופי הבעיה.
יַחַס
ניתן להפריד את הטיפול במחלות לב מולדות לפי גיל האדם שנפגע.
תינוקות וילדים
הטיפול ישתנה בהתאם לחומרת בעיית הלב המולדת. ילדים עם מומים קשים עשויים להזדקק לטיפול מייצב ראשוני. לדוגמה, זה עשוי לכלול טיפול בחמצן. טיפול נפוץ נוסף הוא פרוסטגלנדין E1.
כאשר ניתן זמן קצר לאחר הלידה, טיפול זה מונע באופן זמני סגירה תקינה של כלי דם ספציפי החשוב למחזור העובר. עבור תינוק עם מחלת לב מולדת, שמירת כלי דם זה זמין יכולה לעזור ללב להוציא יותר דם עשיר בחמצן לגוף.
פרוצדורות וכירורגיה
תינוקות שנולדו עם מחלת לב מולדת קשה יצטרכו בסופו של דבר ניתוח כלשהו או הליך רפואי אחר, לפעמים יותר מאחד. באמצעות ניתוחים אלה, הלב (והכלים ו / או השסתומים המושפעים) מעוצבים מחדש כך שיוכלו לבצע את עבודתם הרגילה, תוך שאיבת דם מחומצן לדם ושאיבת דם מלא פחמן דו חמצני לריאות.
חשוב לציין כי יתכן שלא ניתן להחזיר את הלב לתפקוד תקין לחלוטין, גם לאחר ניתוח מוצלח. האופי המדויק של הניתוחים והפרוצדורות הדרושים ישתנה בהתאם לחומרת וסוג מחלת הלב המולדת.
בדרך כלל, ניתוחים אלו יעילים ביותר אם הם נעשים מוקדם בילדות, אך לעיתים אין בהם צורך אלא בהמשך חייהם. למרות שלעתים קרובות מצילות חיים, ניתוח הוא לעתים קרובות זמן מסוכן מאוד עבור ילדים צעירים אלה, וחלקם מתים מסיבוכים כירורגיים.
השתלת לב
לא ניתן לבצע תיקון כירורגי עבור סוגים מסוימים של מחלות לב מולדות נדירות וחמורות מאוד. במקרים אלה, השתלת לב בילדות המוקדמת עשויה להיות האפשרות היחידה הניתנת לביצוע.
ניתן לטפל בסוגים מסוימים של מחלות לב מולדות בטיפולים מסוג קטטר. הליכים אלה אינם מחייבים את המנתחים לפתוח את בית החזה כדי לגשת ללב. במקום זאת, מכניסים כלים דרך כלי דם גדולים, כמו אלה ברגליים, ואז מושחלים דרך הכלי אל הלב. באמצעות כלים קטנים מאוד ומצלמות מיוחדות ניתן לתקן סוגים מסוימים של מומי לב מולדים באופן זה.
אנשים הסובלים ממחלה פחות קשה אינם נדרשים בדרך כלל לטיפול באופן דחוף. העיתוי וסוג הטיפול הזה ישתנו בהתאם לחומרת וליקוי מולד ספציפי הכרוך בכך.
לאחר הליך או ניתוח מוצלח, אנשים רבים הסובלים ממחלת לב מולדת יכולים לנהל חיים כמעט נורמליים. יש אנשים שעדיין חווים תסמינים שיורית, כגון יכולת פעילות גופנית מופחתת, גם לאחר טיפול אופטימלי.
טיפול במבוגרים
טיפולים כירורגיים השתפרו באופן דרמטי עם השנים. בטיפולים הנוכחיים, למעלה מ -90% מהילדים שנולדו עם מחלת לב מולדת יגיעו לבגרות, וכיום שניים מתוך שלושה אנשים הסובלים ממחלת לב מולדת הם מבוגרים.
רוב האנשים הללו ימשיכו להזדקק להמשיך לפנות לקרדיולוג לטיפול מיוחד. הסיבה לכך היא שעדיין יש להם סיכון מוגבר לבעיות רפואיות מסוימות, גם אם הם כבר עברו ניתוח.
לפעמים, מום הלב חמור מכדי לתקן לחלוטין. ייתכן שהלב עבר לחץ ונזק שלא ניתן לתקן במלואם בניתוח. רקמת צלקת מניתוח עלולה לגרום לבעיות אחרות.
למרות שרוב הילדים הללו גדלים ללא הרבה מגבלות פיזיות קשות, הם אף פעם לא "נרפאים" לחלוטין ממחלות לב מולדות. לפעמים זה נקרא GUCH, למחלות לב מולדות מבוגרים.
סיבוכים אצל מבוגרים
נושא מרכזי הוא הסיכון המוגבר לקצב לב לא תקין. בעוד שחלק מהמקצבים הללו אינם גורמים לבעיות גדולות, סוגים אחרים הם מסכני חיים ועלולים לגרום למוות פתאומי.
אי ספיקת לב היא עוד דאגה גדולה. זה יכול להוביל לבעיות מוגברות בקוצר נשימה ואף למוות אם לא מטפלים בו. בעיות אחרות אפשריות, כולל אנדוקרדיטיס (זיהום במסתם לב), יתר לחץ דם ריאתי (לחץ מוגבר בכלי הדם של הריאות) ושבץ מוחי.
הסיכונים הספציפיים לבעיות אלה משתנים בהתאם לסוג הספציפי של מחלות לב מולדות והטיפול שהתקבל. הטיפול ישתנה בהתאם לסוג הבעיות שעולות.
תרופות מסוימות עשויות להיות מסוגלות להפחית את העבודה על הלב ולהפחית את הסימפטומים. זה עשוי לכלול תרופות להורדת לחץ דם ותרופות הפועלות כמשתנים.
כמה התערבויות אפשריות אחרות הן:
- תיקון כירורגי לאי ספיקת לב
- השתלת לב בגין אי ספיקת לב קשה
- דפיברילטורים לתיקון מקצבי לב לא תקינים
- אנטיביוטיקה לאנדוקרדיטיס
יש אנשים הסובלים ממחלת לב מולדת גם צריכים ליטול אנטיביוטיקה לפני שעוברים טיפולים רפואיים ודנטליים מסוימים, כדי להפחית את הסיכון לאנדוקרדיטיס.
תכנון הריון
נשים עם מחלת לב מולדת צריכות לעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם הרופא שלהן בעת תכנון הריון. הריון מציב ביקוש גדול על הלב, ולכן זה משהו שנשים עם מחלות לב מולדות צריכות לחשוב עליו.
חלק מהנשים הסובלות ממחלת לב מולדת יכולות לעבור הריונות בריאים ללא הרבה בעיות, אך אחוז קטן מהנשים יהיה בסיכון גבוה לסיבוכים. באופן אידיאלי, עדיף לתכנן ולנהל את ההריון בשיתוף עם מומחים למחלות לב מולדות. .
התמודדות
מסיבות שאינן מובנות לחלוטין, ילדים עם מחלת לב מולדת נמצאים בסיכון גבוה יותר לעיכוב התפתחותי בהשוואה לבני גילם. לפעמים נושאים אלה משתרעים על פני שנות הלימודים. ילדים אלה עשויים להזדקק לתמיכה חינוכית גדולה יותר כדי לעזור להם להיות במיטבם מבחינה לימודית.
אנשים הסובלים ממחלת לב מולדת נוטים יותר לסבול מחרדה, דיכאון ותופעות בריאות נפשיות אחרות בהשוואה לאנשים ללא מצב.נושאים אלה נוטים להיות חמורים יותר אצל אנשים עם מחלת לב מולדת מורכבת יותר ובאלה שיש להם הרבה בעיות ממצבם, כמו הגבלות על פעילות גופנית.
זה יכול להיות מועיל לעבוד עם מטפל כדי לנווט בנושאים אלה. אנשים רבים מוצאים את זה בונה לקשר עם משפחות אחרות שחוו משהו דומה. ילדים מבוגרים ומבוגרים עם מחלת לב מולדת נהנים גם מאינטראקציה עם בני גילם שמבינים את החוויה שלהם.
מילה מ- Wellwell
מחלות לב מולדות יכולות להיות הרבה דברים. זה יכול להיות מצב רפואי מסכן חיים או בעיה פוטנציאלית שמתגלה רק בשלב מאוחר יותר בחיים. למרבה המזל, הטיפול במחלות לב מולדות השתפר באופן דרמטי במהלך העשורים האחרונים. למידה על הספציפיות של מצבך יכולה לעזור לך להרגיש מוסמך לקבל את ההחלטות הבריאותיות הטובות ביותר עבור משפחתך.