סקירה כללית של תסמונת קרוזון

Posted on
מְחַבֵּר: Eugene Taylor
תאריך הבריאה: 14 אוגוסט 2021
תאריך עדכון: 1 נוֹבֶמבֶּר 2024
Anonim
Neurosurgery written board crash course - craniosynostosis part1
וִידֵאוֹ: Neurosurgery written board crash course - craniosynostosis part1

תוֹכֶן

תסמונת קרוזון היא אחד מכמה מצבים גנטיים המשפיעים על התפתחות הגולגולת (craniosynostosis). המצב נקרא על שם נוירולוג בשם לואי אדוארד אוקטבה קרוזון, שחקר רבות מחלות גנטיות ונוירולוגיות.

בתסמונת קרוזון, הגבולות המצטרפים לעצמות הגולגולת (תפרים) נסגרים מוקדם יותר מכפי שהם בדרך כלל. הסגר המוקדם מביא לגולגולת בצורה יוצאת דופן ולתווי פנים לא תקינים.

תסמונת קרוזון כוללת בעיקר את מערכת השלד והשרירים של הגוף, הכוללת עצמות, שרירים, מפרקים וסחוסים. לתינוקות הסובלים מהמצב יש תכונות פיזיות שאינן מפותחות או שאינן טיפוסיות אחרת.

אם ההשפעות הגופניות של המצב מביאות לחסרים קוגניטיביים, הם בדרך כלל הפיכים בניתוחים (למשל, כדי להקל על הלחץ על המוח). ילדים עם תסמונת קרוזון סובלים בדרך כלל מהתפתחות קוגניטיבית תקינה.

עם זאת, ילדים שנולדו עם המצב יכולים להיות גם עם מצבים גנטיים או התפתחותיים אחרים המשפיעים על ההכרה והשכל.


הפרעות גנטיות תורשתיות אלו עלולות לגרום למוגבלות שכלית

תסמינים

מאפייני תסמונת קרוזון הם בעיקר פיזיים ומשפיעים על מראה התינוק או הילד. התכונות הנפוצות ביותר של המצב כוללות:

  • פנים מעוצבות בצורה חריגה
  • מצח גבוה
  • אף קטן
  • אוזניים נמוכות
  • לסת, אף, אוזניים ושיניים לא מפותחות
  • עיניים המצביעות לכיוונים שונים (פזילה)

מבנים לא מפותחים אלה עלולים לגרום לתסמינים ולהוביל לבעיות בריאותיות אחרות לילדים הסובלים מתסמונת קרוזון. לדוגמה, הם עלולים לחוות אובדן שמיעה, בעיות נשימה, שינויים בראייה ובעיות שיניים. כל עוד הם מזוהים, ניתן לטפל ברוב הנושאים הללו.

תסמין פחות שכיח של תסמונת קרוזון הוא חך שסוע או שפה שסועה, פתח בגג הפה או השפתיים. שפה שסועה יכולה לתרום לדום נשימה בשינה, לבעיות ראייה, קשיי נשימה ולחץ על המוח.


מה הגיל הטוב ביותר לתיקון חיך שסוע?

לילדים עם תסמונת קרוזון יש בדרך כלל תוחלת חיים ממוצעת כל עוד מטפלים בסיבוכים מהמצב.

סיבות

לא ניתן למנוע מצבים גנטיים, אך הסיכון להעביר גן ספציפי לילד תלוי באופן התורשה שלו.

תסמונת קרוזון היא מחלה גנטית הנגרמת על ידי מוטציה בגן הנקרא FGFR2. גן זה שולט בייצור חלבונים המכתיבים את צמיחתן והתפתחותן של העצמות.

תסמונת קרוזון עוברת דרך דפוס דומיננטי אוטוזומלי. אם לאדם יש את הגן, יש סיכוי של 50% שהוא יעביר אותו לילד.

עם זאת, ילדים עלולים לסבול מהפרעות גנטיות גם אם גן אינו פועל במשפחתם (מוטציה דה נובו). בכמחצית מהמקרים, הילד הוא הראשון במשפחתם שנולד עם תסמונת קרוזון.

למרות שהיא נחשבת למחלה נדירה באופן כללי, תסמונת קרוזון היא ההפרעה הגנטית הנפוצה ביותר הפוגעת בעצמות הגולגולת.


המצב מתרחש בכ -1 מכל 25,000 לידות חי ברחבי העולם אך מאובחן רק בכ- 16 לכל מיליון לידות חי בארצות הברית.

אִבחוּן

המאפיינים הפיזיים של תסמונת קרוזון עשויים להופיע בלידה או בשנה הראשונה לחייהם. ייתכן שהתסמינים לא יתפתחו עד גיל שנתיים או שלוש.

אם רופא חושד בתסמונת קרוזון, הם יתחילו בבדיקה גופנית מלאה ויסקרו את ההיסטוריה הרפואית של הילד.

צילומי רנטגן, הדמיית תהודה מגנטית (MRI) וסריקות טומוגרפיה ממוחשבת (CT) יכולים לתת לרופאים מבט מקרוב על צמיחת העצם של התינוק ולעזור להם להעריך את התקדמות המחלה.

ניתן להשתמש בבדיקות גנטיות גם כדי לאשר אבחנה של תסמונת קרוזון.

כיצד מאבחנים מחלות נדירות

יַחַס

ילדים עם תסמונת קרוזון עשויים להזדקק לניתוח להפחתת הסימפטומים, מניעת סיבוכים ושיפור איכות חייהם. כאשר עצמות גולגולת חמורות וממוזגות עלולות לגרום לנזק מוחי. מקרים אלה מחייבים ניתוח מוח בכדי להקל על הלחץ ולמנוע פגיעה נוספת.

ניתוח שכיח גם עבור תינוק עם תסמינים שעלולים לסכן חיים של תסמונת קרוזון, כגון לחץ מוחי או בעיות נשימה.

חוקרי מחלות קליניות ונדירות חוקרים טיפולים גנטיים פוטנציאליים לתסמונת קרוזון, אך מחקרים אלה טרם הגיעו לניסויים בבני אדם.

התמודדות

האסטרטגיות להתמודדות עם תסמונת קרוזון דומות לאלה לחיות עם הפרעות גנטיות אחרות. תחילה על המשפחות לזהות ולטפל בבעיות הבריאות הקשורות למצב שישפיעו ביותר על איכות חייו של הילד.

ניתן להשתמש בטיפולים שיקומיים כמו דיבור, טיפול בעיסוק ופיזיותרפיה כדי למקסם את בטיחותו, התפתחותו ותפקודו של הילד.

טיפול בדיבור יכול לעזור לילד ללמוד לבלוע בבטחה, כמו גם לשפר את הדיבור והנשימה.

ריפוי בעיסוק מטפל בבעיות של הילד עם האכלה, הלבשה, ויסות רגשות, כתב יד או משימות אחרות לטיפול עצמי.

אם לילד יש חסרים מוטוריים גסים כגון קושי בהליכה, בעמידה, בזחילה או בשינוי תנוחות, פיזיותרפיה יכולה להועיל. טיפולים אלה יכולים לעזור לילד עם תסמונת קרוזון להגיע לאבני דרך התפתחותיות.

עם זאת, לא רק הבריאות והתפקוד הגופני צריכים להתייחס. ילדים עם תסמונת קרוזון זקוקים גם לתמיכה בבריאותם הנפשית וברווחתם. ילד הנאבק באבחון נמצא בסיכון לפגיעה בתפקוד החברתי והרגשי.

קבוצות תמיכה, מנהלי תיקים, עובדים סוציאליים ושירותי טיפול בהפוגה יכולים לעזור למשפחות לטפל בילד הסובל מתסמונת קרוזון. משאבים אלה כוללים לרוב מאמצי הסברה וגישה למשאבים שיכולים לעזור לך לנהל את הטיפול בילדך.

מילה מ- Wellwell

בעוד שתסמונת קרוזון אינה משפיעה ישירות על התפתחותו הרגשית או הקוגניטיבית של הילד, על בריאותו הכללית או על אורך חייו, אזורים אלה עשויים להיות מושפעים בעקיפין מתסמינים וסיבוכים של המצב. התנסות של ילד באבחון וביכולת ההתמודדות שלו תשפיע גם על איכות חייהם.

דיבור, עיסוק ופיזיותרפיה הם משאבים חיוניים לילדים הסובלים מתסמונת קרוזון, שכן טיפולים אלה מסייעים להם להגיע לאבני דרך התפתחותיות.

חלק מהילדים הסובלים מתסמונת קרוזון סובלים גם ממצבים גנטיים אחרים ועשויים להזדקק לשירותים מיוחדים או לטיפול התנהגותי. משפחות עם חששות מהתנהגויות של הילד או מיכולת ההתמודדות שלו עשויות לרצות לדון בשירותים מיוחדים עם הרופא שלהם.

ללא קשר לצרכים הספציפיים שלהם, כל ילד הסובל מתסמונת קרוזון ייהנה מתוכנית טיפול המתייחסת לרווחתם הגופנית והרגשית.