סיסטיק פיברוזיס

תוֹכֶן

• מהי סיסטיק פיברוזיס?
• כיצד CF משפיע על מערכת הנשימה?
• כיצד משפיע CF על מערכת העיכול (GI)?
• כיצד CF משפיע על מערכת הרבייה?
• מה גורם סיסטיק פיברוזיס?
• מי נמצא בסיכון לסיסטיק פיברוזיס?
• מהם התסמינים של סיסטיק פיברוזיס?
• כיצד מאבחנים סיסטיק פיברוזיס?
• כיצד מטפלים בסיסטיק פיברוזיס?
• מהם הסיבוכים של סיסטיק פיברוזיס?
• האם ניתן למנוע סיסטיק פיברוזיס?
• חיים עם סיסטיק פיברוזיס
• נקודות מפתח בנושא סיסטיק פיברוזיס

מהי סיסטיק פיברוזיס?

סיסטיק פיברוזיס (CF) היא מחלה תורשתית המסכנת חיים הפוגעת באיברים רבים. זה גורם לשינויים במערכת הובלת האלקטרוליטים הגורמים לתאים לספוג יותר מדי נתרן ומים. CF מאופיין בבעיות בבלוטות הגורמות להזעה ולריר. הסימפטומים מתחילים בילדות. בממוצע, אנשים עם CF חיים באמצע עד סוף 30.

CF משפיע על מערכות איברים שונות בקרב ילדים ומבוגרים צעירים, כולל:

• מערכת נשימה

• מערכת עיכול

• מערכת רבייה

יש אנשים שיכולים לשאת את הגן CF מבלי להיות מושפעים מהמחלה. בדרך כלל הם לא יודעים שהם נשאים.

כיצד CF משפיע על מערכת הנשימה?

מערכת הובלת האלקטרוליטים הלא תקינה ב- CF גורמת לתאים במערכת הנשימה, במיוחד לריאות, לספוג יותר מדי נתרן ומים. זה גורם להפרשות דקות נורמליות בריאות להיות סמיכות מאוד וקשות לתנועה. הפרשות עבות אלו מגבירות את הסיכון לזיהומים תכופים בדרכי הנשימה.

זיהומים חוזרים ונשנים בדרכי הנשימה מובילים לפגיעה מתקדמת בריאות, ובסופו של דבר למוות של התאים בריאות.

בגלל שיעור ההדבקה הגבוה בדרכי הנשימה התחתונות, אנשים עם CF עלולים לפתח שיעול כרוני, דם בליחה ולעתים קרובות אף לריאות שהתמוטטו. השיעול בדרך כלל גרוע יותר בבוקר או אחרי פעילות.

לאנשים עם CF יש גם תסמינים בדרכי הנשימה העליונות. לחלקם פוליפים באף הזקוקים להסרה כירורגית. פוליפים באף הם בליטות קטנות של רקמות מבטנה של האף העלולות לחסום ולגרות את חלל האף. לאנשים עם CF יש גם שיעורי זיהומים בסינוסים גבוהים יותר.

כיצד משפיע CF על מערכת העיכול (GI)?

CF משפיע בעיקר על הלבלב. הלבלב מפריש חומרים המסייעים לעיכול ועוזרים לשלוט ברמות הסוכר בדם.

גם ההפרשות מהלבלב הופכות עבות ועלולות לסתום את צינורות הלבלב. זה עלול לגרום לירידה בהפרשת האנזימים מהלבלב שבדרך כלל עוזרים לעיכול המזון. אדם עם CF מתקשה לספוג חלבונים, שומנים וויטמינים A, D, E ו- K.

הבעיות בלבלב יכולות להיות כה קשות עד שחלק מהתאים בלבלב מתים. לאורך זמן זה עלול להוביל לחוסר סובלנות לגלוקוז ולסוכרת הקשורה לפיברוזיס סיסטיק (CFRD), סוג ייחודי של סוכרת תלויה באינסולין.

הסימפטומים של CF העשויים להיות כתוצאה ממעורבות במערכת העיכול כוללים:

• צואה מגושמת ושומנית

• צניחת פי הטבעת (מצב בו הקצה התחתון של המעי יוצא מפי הטבעת)

• גיל ההתבגרות המעוכב

• שומן בצואה

• כאב בטן

• שלשול מדמם

הכבד עלול גם להיות מושפע. מספר קטן של אנשים עלולים לפתח מחלת כבד. תסמינים של מחלת כבד כוללים:

• כבד מוגדל

• בטן נפוחה

• צבע צהוב לעור (צהבת)

• הקאות של דם

כיצד CF משפיע על מערכת הרבייה?

לרוב הגברים עם CF יש חסימה של תעלת הזרע. זה נקרא היעדרות דו צדדית מולדת של כלי הדם (CBAVD). זה נובע מההפרשות העבות הסותמות את הוופרס ומונעות מהן להתפתח כראוי. זה גורם לאי פוריות מכיוון שזרע לא יכול לנוע מחוץ לגוף. ישנן כמה טכניקות חדשות יותר המאפשרות לגברים עם סיסטיק פיברוזיס להביא ילדים לעולם. יש לדון אלה עם ספק שירותי הבריאות שלך. לנשים יש גם עלייה בריר צוואר הרחם הסמיך שעלול להוביל לירידה בפריון, אם כי נשים רבות עם CF יכולות להביא ילדים לעולם.

מה גורם סיסטיק פיברוזיס?

סיסטיק פיברוזיס (CF) היא מחלה גנטית. משמעות הדבר היא כי CF עוברת בתורשה.

מוטציות בגן הנקרא CFTR (הווסת הטרנסממברני של מוליכות סיסטיק פיברוזיס) גורמות ל- CF. המוטציות של ה- CFTR גורמות לשינויים במערכת הובלת האלקטרוליטים של התא. אלקטרוליטים הם חומרים בדם שהם קריטיים לתפקוד התאים. התוצאה העיקרית של שינויים אלה במערכת התחבורה נראית בהפרשות הגוף, כגון ריר וזיעה.

גן CFTR גדול למדי ומורכב. יש מוטציות רבות ושונות בגן זה שקושרו ל- CF.

אדם ייוולד עם CF רק אם שני גנים מסוג CF עוברים בירושה - אחד מהאם ואחד מהאב.

מי נמצא בסיכון לסיסטיק פיברוזיס?

סיסטיק פיברוזיס (CF) עובר בתורשה, ואדם עם CF היה ששני ההורים העבירו להם את הגן שהשתנה. לידתו של ילד עם CF היא לעיתים קרובות הפתעה מוחלטת למשפחה, מכיוון שלרוב אין היסטוריה משפחתית של CF.

מהם התסמינים של סיסטיק פיברוזיס?

כל מדינות ארה"ב מחייבות בדיקת יילודים לגבי סיסטיק פיברוזיס (CF). המשמעות היא שהורים יכולים לדעת אם התינוק שלהם חולה במחלה ויכולים לנקוט באמצעי זהירות ולצפות בסימנים מוקדמים לבעיות.

להלן התסמינים השכיחים ביותר של CF. עם זאת, אנשים עשויים לחוות תסמינים באופן שונה, וגם חומרת הסימפטומים יכולה להשתנות. הסימפטומים עשויים לכלול:

• ריר סמיך הסותם איברים מסוימים, כגון הריאות, הלבלב והמעיים. זה עלול לגרום לתת תזונה, צמיחה ירודה, זיהומים בדרכי הנשימה תכופות, בעיות נשימה ומחלות ריאות כרוניות.

בעיות רפואיות רבות אחרות יכולות להצביע גם על סיסטיק פיברוזיס. אלו כוללים:

• דַלֶקֶת הַגַת

• פוליפים באף

• סיבוב אצבעות ורגליים. המשמעות היא קצות האצבעות והבהונות המעובים בגלל פחות חמצן בדם.

• קריסת הריאה לעיתים קרובות בגלל שיעול עז

• להשתעל דם

• הגדלת צד ימין של הלב עקב לחץ מוגבר בריאות (Cor pulmonale)

• כאבי בטן

• עודף גז במעיים

• צניחת פי הטבעת. במצב זה, הקצה התחתון של המעי יוצא מפי הטבעת.

• מחלת כבד

• סוכרת

• דלקת הלבלב, או דלקת בלבלב הגורמת לכאבים חזקים בבטן

• אבני מרה

• היעדרות דו-צדדית מולדת של כלי הדם (CBAVD) אצל גברים. זה גורם לחסימות של תעלת הזרע.

הסימפטומים של CF שונים בכל אדם. תינוקות שנולדו עם CF מופיעים בדרך כלל בסימפטומים עד גיל 2. אולם חלק מהילדים עשויים שלא להראות סימפטומים עד מאוחר יותר בחיים. הסימנים הבאים מחשידים CF, ותינוקות הסובלים מסימנים אלה עשויים להיבדק אחר CF:

• שלשול שלא חולף

• צואה עם ריח רע

• צואה שומנית

• צפצופים תכופים

• דלקת ריאות תכופה או דלקות ריאה אחרות

• שיעול מתמשך

• עור שטעמו כמו מלח

• צמיחה ירודה למרות תיאבון טוב

הסימפטומים של CF עשויים להיות דומים למצבים אחרים או לבעיות רפואיות. לקבלת אבחון, פנה לספק שירותי בריאות.

כיצד מאבחנים סיסטיק פיברוזיס?

רוב המקרים של סיסטיק פיברוזיס (CF) נמצאים במהלך הקרנת הילודים. בנוסף להיסטוריה רפואית מלאה ובדיקה גופנית, בדיקות CF כוללות בדיקת זיעה למדידת כמות נתרן כלורי (מלח) הקיימת. כמויות גבוהות מהרגיל של נתרן וכלוריד מצביעות על CF. בדיקות אחרות תלויות באיזו מערכת הגוף מושפעת ויכולות לכלול:

• צילומי רנטגן של החזה, אולטרסאונד ו- CT

• בדיקת דם

• בדיקות תפקודי ריאות

• תרבויות כיח

• מבחני צואה

לתינוקות שאינם מייצרים מספיק זיעה, ניתן להשתמש בבדיקות דם.

כיצד מטפלים בסיסטיק פיברוזיס?

אין תרופה ל- CF. מטרות הטיפול הן להקל על התסמינים, למנוע ולטפל בסיבוכים ולהאט את התקדמות המחלה.

הטיפול מתמקד בדרך כלל בשני התחומים הבאים:

ניהול בעיות ריאות

זה עשוי לכלול:

• פיזיותרפיה

• תרגילים קבועים לשחרור ריר, לעורר שיעול ולשיפור המצב הגופני הכללי

• תרופות לריר דק ועוזרות לנשימה

• אנטיביוטיקה לטיפול בזיהומים

• תרופות נוגדות דלקת

ניהול בעיות עיכול

זה עשוי לכלול:

• תזונה בריאה עשירה בקלוריות

• אנזימים בלבלב המסייעים לעיכול

• תוספי ויטמינים

• טיפולים לחסימת מעיים

לאחרונה אושרו שני טיפולים חדשים במיוחד לטיפול במחלות ריאה ב- CF. שוחח עם ספק שירותי הבריאות שלך כדי לקבוע אם תרופות אלו מתאימות לך.

השתלת ריאות עשויה להיות בחירה עבור אנשים הסובלים ממחלת ריאות בשלב הסופי. סוג ההשתלה שנעשה הוא בדרך כלל השתלת לב-ריאה, או השתלת ריאה כפולה. לא כולם מועמדים להשתלת ריאות. שוחח על כך עם ספק שירותי הבריאות שלך.

מהם הסיבוכים של סיסטיק פיברוזיס?

ל- CF יש כמה סיבוכים חמורים, כולל:

• דלקות ריאות ובעיות ריאות חמורות אחרות שאינן חולפות או שחוזרות

• דלקת בלבלב (דלקת הלבלב) שלא נעלמת או שחוזרת

• שחמת או מחלת כבד

• חסרים בוויטמינים

• כישלון בשגשוג. המשמעות היא שהילד לא גדל ומתפתח כמו שהוא צריך.

• אי פוריות אצל גברים

• סוכרת הקשורה לציסטיק פיברוזיס (CFRD)

• מחלת ריפלוקס במערכת העיכול (GERD). עם מחלה זו, תכולת הקיבה עולה לוושט ועלולה לגרום לנזק חמור.

ייתכן שיהיה צורך בהשתלת איברים לאנשים עם מחלה בשלב הסופי.

האם ניתן למנוע סיסטיק פיברוזיס?

סיסטיק פיברוזיס (CF) נגרמת על ידי מוטציה גנטית תורשתית (שינוי). בדיקת גן CF מומלצת לכל מי שיש לו בן משפחה הסובל מהמחלה, או שבן זוגו הוא נשא ידוע של CF או שנפגע מ- CF.

בדיקת הגן CF יכולה להיעשות מדגימת דם קטנה או ממקלון לחיים. זו מברשת שנשפכה על החלק הפנימי של הלחי שלך כדי להשיג תאים לבדיקה. מעבדות בודקות בדרך כלל את המוטציות הגן הנפוצות ביותר ב- CF.

ישנם אנשים רבים עם CF אשר מוטציות שלהם לא זוהו. במילים אחרות, כל השגיאות הגנטיות הגורמות ל- CF לא התגלו. מכיוון שלא כל המוטציות ידועות, אדם עדיין יכול להיות נשא CF גם אם לא נמצאו מוטציות בבדיקה.

ישנן מגבלות של בדיקות CF. אבל אם לשני ההורים יש את הגן CF, יש להם כמה אפשרויות:

• הימנע מהריון

• בחר באבחון טרום לידתי (ניתן לבדוק אם העובר נמצא ב- 10 עד 12 שבועות ובהריון 15 עד 20 שבועות)

• הפסק הריון

• היכונו ללידת ילד עם CF

• קבל טיפול מוקדם לילד עם CF

חיים עם סיסטיק פיברוזיס

• בנוסף לחיסונים שגרתיים, חיסוני שפעת רגילים, חיסון נגד דלקת ריאות וחיסונים מתאימים אחרים חשובים בכדי לסייע בהפחתת הסיכוי לזיהום.

• ניתן להמליץ ​​על אנטיביוטיקה בשאיפה מדכאת לטווח ארוך למניעת דלקות ריאה.

• ייתכן שיהיה צורך בתרופות בכדי לסייע לעיכול.

• ניתן להמליץ ​​על תוספי ויטמינים ומינרלים.

נקודות מפתח בנושא סיסטיק פיברוזיס

• סיסטיק פיברוזיס (CF) היא מחלה תורשתית המסכנת חיים הפוגעת באיברים רבים. זה גורם לשינויים במערכת הובלת האלקטרוליטים שגורמים לתאים לספוג יותר מדי נתרן ומים.

• CF מאופיין בבעיות בבלוטות המייצרות זיעה וריר.

• אדם ייוולד עם CF רק אם עוברים שני גנים של CF בירושה - אחד מהאם ואחד מהאב.

• כל מדינות ארה"ב מחייבות בדיקת יילודים לגבי סיסטיק פיברוזיס (CF). כך מאובחנים מרבית המקרים.

• CF גורם לריר סמיך הסותם איברים מסוימים, כגון הריאות, הלבלב והמעיים. זה עלול לגרום לתת תזונה, צמיחה ירודה, זיהומים בדרכי הנשימה תכופות, בעיות נשימה ומחלות ריאות כרוניות.

• אין תרופה ל- CF. מטרות הטיפול הן להקל על התסמינים, למנוע ולטפל בסיבוכים ולהאט את התקדמות המחלה.

• CF יכול לגרום לבעיות שונות וסיבוכים ארוכי טווח.

• אין דרך למנוע CF.

• אנשים עם CF יעבדו בשיתוף פעולה הדוק עם צוות רפואי בכדי לנהל את הסימפטומים ולהישאר בריאים ככל האפשר.