תוֹכֶן
תסמונת דאון, הידועה גם בשם טריזומיה 21, היא הפרעה גנטית המתרחשת כאשר לאדם יש עותק נוסף או חלקי של כרומוזום 21. הוא מאופיין במגוון תכונות גופניות ייחודיות, סיכון מוגבר לבעיות רפואיות מסוימות ובדרגות שונות. של עיכובים התפתחותיים ואינטלקטואליים. על פי האגודה הלאומית לתסמונת דאון (NDSS), כ- 6,000 תינוקות בארצות הברית נולדים עם ההפרעה מדי שנה.אם זה עתה גילית שלתינוקך יש תסמונת דאון, כנראה שיש לך מספר עצום של שאלות וחששות. אולי אפילו תפחד קצת מאיך שתטפל בילד שסביר להניח שיש לו אתגרים פיזיים ואינטלקטואליים רבים במהלך החיים.
עם זאת, מאז שתוארה ההפרעה לראשונה על ידי רופא בריטי בשם ג'ון לנגדון דאון בשנת 1866, חוקרים רפואיים למדו רבות על תסמונת דאון, מהבנת המגוון הרחב של הסימפטומים והמאפיינים שהיא גורמת ועד לפיתוח טיפולים וגישות חינוכיות שיעזרו לאנשים הסובלים ממנה. .
על מנת שילד עם תסמונת דאון יוכל למצות את מלוא הפוטנציאל שלו, התערבות מוקדמת היא המפתח. כהורה, ככל שתלמד יותר על תסמונת דאון, וככל שתלמד אותה מוקדם יותר, כך תוכל להיות מצויד טוב יותר להגדיר את ילדך (ואת עצמך) להצלחה.
גנטיקה
כל תא בגוף האדם מקורו בביצית מופרית אחת, או בזיגוטה, שמשכפל את עצמה שוב ושוב כדי ליצור את התאים והרקמות השונים של הגוף. כדי להבין את תסמונת דאון, זה עוזר להיות בעל ידע בסיסי אודות כרומוזומים וגנים.
כרומוזומים, כמו גם הגנים הנמצאים עליהם, מגיעים בזוגות. כל כרומוזום מכיל את הגנים המספקים מידע ספציפי על צבע הגוף, החל בגוון העיניים ובגובה הפוטנציאלי ועד לתכונות כגון גומות חן וסיכון למחלות מסוימות.
מה גורם לתסמונת דאון?
בדרך כלל בני אדם יורשים 23 זוגות כרומוזומים משני ההורים בסך כולל של 46. עם זאת, אנשים עם תסמונת דאון מקבלים 47 כרומוזומים מכיוון שהם מקבלים עותק נוסף של כרומוזום 21. זה קורה כאשר זוג הכרומוזומים ה -21 משני ביצה או זרע אינם מצליחים להיפרד.
סוגי תסמונת דאון
למרות שהמונח הקליני של המטריה לתסמונת דאון הוא טריזומיה 21, מונח זה מתייחס למעשה לאחד משלושה סוגים של חריגות כרומוזום 21. כל שלושת סוגי תסמונת דאון הם מצבים גנטיים, אך רק אחוז אחד ממקרי תסמונת דאון מועברים מהורה לילד באמצעות גנים.
שלושת סוגי תסמונת דאון הם:
- טריזומיה שלמה 21: זו החריגה הכרומוזומלית הנפוצה ביותר שנראית אצל ילדים. הוא מהווה 95 אחוז ממקרי תסמונת דאון. הכרומוזום הנוסף מגיע מהאם 88 אחוז מהמקרים ומהאב 12 אחוז מהמקרים.
- טריזומיה טרנסלוקציה 21: זה קורה כאשר שני כרומוזומים, אחד מהם הוא מספר 21, מתחברים בקצותיהם ויוצרים שני כרומוזומים מספר 21 עצמאיים וכן כרומוזום מספר 21 המחובר לכרומוזום אחר. כשני שליש אחוז מהטרנסלוקציות מתרחשות במקרה. השאר עוברים בירושה מהורה המכונה "נשא מאוזן". למרות שתסמונת טרנסלוקציה דאון מתרחשת באמצעות מנגנון שונה מאשר טריזומיה 21, הפיזיקלים והתכונות המסמנים את המצב זהים.
- טריזומיה פסיפס 21:בצורה נדירה זו של תסמונת דאון, המהווה רק 2 עד 3 אחוז מהמקרים, רק בחלק מהתאים יש עותק נוסף של כרומוזום 21. אנשים עם תסמונת פסיפס דאון יכולים לקבל את כל התכונות של טריזומיה מלאה 21, אף אחד מהם אינו את התכונות, או נופלים איפשהו בין לבין.
תסמיני תסמונת דאון
תסמונת דאון קשורה לשלל תסמינים ומאפיינים. לא לכולם הסובלים מהמצב יהיו כולם, אך ישנם כאלה שישפיעו על רוב האנשים הסובלים מההפרעה.
תכונות פיסיות
המאפיינים הברורים ביותר של תסמונת דאון הם מאפיינים גופניים שלרוב די קלים לזיהוי, כולל עיניים קטנות, הפוכות, בצורת שקדים, תווי פנים קטנים, לשון גדולה שעשויה לבלוט מעט ובניית גמישות קצרה. כמעט לכל התינוקות הסובלים מתסמונת דאון יש טונוס שרירים נמוך, או היפוטוניה, שיכולים להגיע לאט לאבני דרך פיזיות מסוימות. היפוטוניה גם יכולה לתרום לבעיות אורטופדיות כמו מפרקים לא יציבים וחריגה בצוואר העליון הנקראת חוסר יציבות אטלאנטו-צירית.
אנשים רבים עם תסמונת דאון מתמודדים עם שורה של בעיות רפואיות לאורך חייהם. הנפוצים נעים מבעיות בשמיעה וראייה וכלה במומי לב. אחרים כוללים מומים במערכת העיכול ומחלות בבלוטת התריס. ילדים הסובלים מתסמונת דאון נמצאים בסיכון של כ 2-3% לסרטן הדם (סוג סרטן הפוגע בתאי הדם הלבנים).
עיכובים התפתחותיים ולמידה
לכל האנשים הסובלים מתסמונת דאון יש מידה מסוימת של מוגבלות שכלית או עיכוב התפתחותי, מה שאומר שהם נוטים ללמוד לאט ועשויים להיאבק בהנמקה ושיפוט מורכבים. יש תפיסה מוטעית שכיחה שלילדים הסובלים מתסמונת דאון יש מגבלות קבועות מראש ביכולתם ללמוד, אך הדבר שגוי לחלוטין. אי אפשר לחזות את מידת הנכות השכלית שלתינוק עם תסמונת דאון.
תכונות אישיות, התנהגותיות ופסיכולוגיות
סטריאוטיפ נפוץ לגבי תסמונת דאון הוא שאנשים הסובלים מההפרעה תמיד שמחים וחברותיים. למעשה, הם חווים את אותו טווח מלא של רגשות שאחרים עושים. המצב קשור גם לשיעורים גבוהים של הפרעות חרדה, דיכאון והפרעה טורדנית כפייתית.
אנשים הסובלים מתסמונת דאון נחשבים לעיתים לעקשניים עקב צורך מולד בקיום שגרתי ובדומה כדי להבין את המורכבות של חיי היומיום, והם ניתנים לדיבור עצמי כדרך לעיבוד מידע.
מאפיינים נפוצים של תסמונת דאוןסיבות
תסמונת דאון נגרמת על ידי אנומליה כרומוזומלית. ההערכה היא שישנם 400 גנים בכרומוזום 21, מה שאומר בעצם שלבעלי תסמונת דאון יש 400 "הוראות נוספות". זה אמנם נשמע כמו דבר טוב, אך למעשה זה כמו להוסיף מרכיבים מיותרים ומיותרים למתכון: עדיין תקבלו את אותה מנה בסיסית, אך עם שינויים בולטים.
בדרך כלל זה קורה באופן אקראי למדי. עם זאת, ישנם שלושה גורמי סיכון ידועים לתסמונת דאון.
גיל האם הוא אחד. הסיכוי שילד עם תסמונת דאון עולה ככל שאישה מתבגרת.
גיל האם והסיכון לתסמונת דאון:
- גיל 35: הסיכון הוא 1 מכל 385
- גיל 40: הסיכון הוא 1 ל -106
- גיל 45: הסיכון הוא 1 מכל 30
בנוסף, אישה שיש לה ילד אחד הסובל מתסמונת דאון, נוטה יותר להביא ילד נוסף לחולה בהפרעה.לבסוף, היסטוריה משפחתית של תסמונת דאון יכולה להיות קשורה לסיכון מוגבר להפרעה.
גורם וגורמי סיכון של תסמונת דאוןאִבחוּן
ניתן לזהות תינוק עם תסמונת דאון בלידה או זמן קצר לאחר מכן על סמך מאפיינים פיזיים מובהקים כמו ראש קטן מהרגיל, עיניים משופעות כלפי מעלה, פה קטן עם לשון בולטת וקמט יחיד (ולא שניים). ) על כף היד, ומרווח גדול בין הבוהן הגדולה לשנייה.
תינוקות עם תסמונת דאון נוטים גם להיות "תקליטונים", כלומר יש להם טונוס שרירים נמוך (היפוטוניה). חלקם נולדים עם בעיות בריאותיות חמורות מסוימות הקשורות לתסמונת דאון, כמו מומי לב ומומים במערכת העיכול.
על מנת לאשר שילד עם מאפיינים כאלה סובל מתסמונת דאון, ניתוח כרומוזום, הנקרא a קריוטיפ, ניתן לעשות זאת באמצעות דגימת דם מהתינוק.
אך הבדיקה היא כזו שתסמונת דאון עשויה להיות מזוהה (או לפחות חשודה) לפני הלידה. מיונים ובדיקות טרום לידתי שיכולים לעזור לחזות כי תינוק ייוולד עם תסמונת דאון כוללים:
- אולטרסאונד:המכונה גם סונוגרמה, בדיקת הדמיה זו של עובר המתפתח קולטת לעיתים סימנים גופניים עדינים המצביעים על סיכון מוגבר לתסמונת דאון.
- הקרנת סרום האם:בדיקת דם של אמא לעתיד בין השבועות ה -13 וה -28 להריון, המסך המרובע יכול להצביע על כך שעובר נמצא בסיכון לתסמונת דאון. עם זאת, לא אבחנה מוגדרת.
- בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר:בדיקה זו כוללת שימוש בדגימת מי שפיר ליצירת קריוטיפ. אם קיים מספר 21 נוסף, תסמונת דאון מאובחנת. מי שפיר נעשה בין 15 ל -20 שבועות.
- דגימת villi כוריונית (CVS): כמו אצל מי שפיר, בדיקת CVS משתמשת בקריוטיפ לאבחון תסמונת דאון. עם זאת, התאים שנבדקו נלקחים מהשליה ולא מהשק מי השפיר. CVS מתבצע בשבועות 9 עד 11 להריון.
יַחַס
אין תרופה לתסמונת דאון. מגיל ינקות ואילך, לכל אדם הסובל מהמצב יהיו נושאים פיזיים, אינטלקטואליים ורגשיים שונים אשר יהיה צורך לטפל בהם באופן פרטני, בדרך כלל בעזרת ותמיכה של צוות רופאים, מטפלים ועובדים סוציאליים.
מדריך דיון לרופא בתסמונת דאון
קבל את המדריך להדפסה לפגישת הרופא הבא שלך שיעזור לך לשאול את השאלות הנכונות.
אנשים עם תסמונת דאון שנולדים עם או סובלים מבעיות בריאותיות כגון תת פעילות של בלוטת התריס, מומי לב או הפרעות במערכת העיכול ניתנים לטיפול במצבים אלה בדיוק כמו שמישהו היה עושה בתרופות לבלוטת התריס כדי להביא את רמות הורמון בלוטת התריס למצב תקין, למשל, או עם ניתוח לתיקון חור בלב. כמו כן, ילדים הסובלים מבעיות ראייה יכולים לתקן את ראייתם באמצעות משקפיים, ולאלו הסובלים מאובדן שמיעה ניתן להתקין מכשירי שמיעה.
בנוסף לטיפול הרפואי, אנשים עם תסמונת דאון יכולים ליהנות מפיזיותרפיה, ריפוי דיבור, ריפוי בעיסוק או התערבויות אחרות המכוונות לאתגרים ספציפיים.
יש ילדים הזקוקים לעזרה בהתמודדות עם נושאים רגשיים והתנהגותיים, כגון פעולה כאשר הם מתקשים לתקשר, ויכולים להיעזר בפסיכולוג או מומחה אחר בתחום בריאות הנפש.
לבסוף, יש מספר גדל והולך של מכשירים מסייעים שיכולים להועיל לאנשים עם תסמונת דאון, על פי ה- NIH. דוגמאות כוללות מכשירים המגבירים צליל, מחשבים עם מסכי מגע או מקלדות באותיות גדולות ואפילו עפרונות מיוחדים כדי להקל. לכתוב.
טיפול במצבים הנגרמים על ידי תסמונת דאוןהתמודדות
למידה שלתינוקך יש תסמונת דאון עלולה לגרום למבול של רגשות, ואין ספק שאתה ובני משפחתך יעמדו בפני כמה אתגרים קשים. על מנת לשמור על הטיפול הטוב ביותר בילדך, תצטרך לדאוג גם לבריאותך, כך שיהיה לך הרבה כוח וסיבולת. להסתבך במציאות החדשה שלך יכול לקחת זמן להרשות לעצמך להסתגל וללמוד.
אחת הדרכים הטובות ביותר להתמודד עם תסמונת דאון היא לחפש הורים אחרים לילדים הסובלים מההפרעה. תוכל להצטרף לקבוצת תמיכה מקומית שנפגשת באופן אישי או למצוא קבוצה מקוונת.
אסטרטגיות אחרות להתמודדות עם תסמונת דאון כוללות לימוד "לחיות ברגע", כפי שהציע ה- NDSS, והתמקדות בכל הדברים הנפלאים שאתה וילדך יכולים לעשות וליהנות ביחד.
התמודדות עם תסמונת דאוןמילה מ- Wellwell
רוב האנשים עם תסמונת דאון מנהלים חיים מאושרים ותכליתיים. רבים מסוגלים לקבל עבודה, לחיות באופן עצמאי ולנהל מערכות יחסים. בשנת 1983 תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת דאון הייתה בגיל 25. כיום, הסובלים מההפרעה חיים עד גיל ממוצע של 60. חלק מתפקידך כהורה יהיה להכין את ילדך עם תסמונת דאון להיות עצמאי באותה מידה. ככל האפשר. בהתאם לרמת הנכות שלו, זה יכול להיות שהגדר אותו לגור לבד או עם חברים, או בבית קבוצתי שיספק תמיכה מתמשכת.
אבל אם אתה רק מתחיל את המסע הזה, זכור שלא ניתן למפות את הדרך קדימה. למד כמה שאתה יכול, קח רמזים מילדך, והכי חשוב, קח את זה יום אחר יום.
מאפיינים נפוצים של תסמונת דאון