תוֹכֶן
- תסמינים של פוליפוזה אדנומטית משפחתית
- אבחון פוליפוזיס אדנומטומי משפחתי בג'ונס הופקינס
- טיפול בפוליפוזיס אדנומטומי משפחתי בג'ונס הופקינס
פוליפוזיס אדנונומטי משפחתי (FAP) הוא מצב תורשתי המשפיע על מערכת העיכול. FAP מוביל למאות או אלפים או פוליפים בתוך המעי הגס או פי הטבעת.
(פוליפוזיס תורשתי של המעי הגס, פוליפוזיס משפחתי, תסמונת גרדנר)
תסמינים של פוליפוזה אדנומטית משפחתית
חולים רבים הסובלים מסרטן המעי הגס לא חווים תסמינים בשלבים הראשונים של המחלה. ייתכן שהתסמינים לא יופיעו עד שהמחלה נמצאת בשלב מתקדם. סינון המעי הגס השגרתי והבנת גורמי הסיכון הם חשובים.
תסמינים של סרטן המעי הגס דומים לתסמינים של מחלות מעי גס אחרות. אם אתם חווים את הסימפטומים הבאים, קבעו פגישה עם רופא גסטרואנטרולוג של ג'ונס הופקינס שיוכל לאבחן במדויק את מצבכם.
צואה מדממת
שלשול לא מוסבר
תקופה ארוכה של עצירות
התכווצויות בטן
הקטנת גודל הצואה או קליבר
כאבי גז, נפיחות, מלאות
ירידה בלתי מוסברת במשקל
עייפות והקאות
חריגות באזורים אחרים בגופך עשויים להצביע על קיומו של FAP. הפרעות אלה כוללות:
בליטות או גושים על עצמות הרגליים, הידיים, הגולגולת והלסת
ציסטות של העור
שיניים שאינן בוקעות מהחניכיים כשהן צריכות
כתמים דמויי נמש בצד הפנימי של העיניים
ילדים שנחשבים לסיכון לפתח סרטן המעי הגס צריכים להיבדק החל מגיל 11. המתנה להופעת תסמינים אינה בטוחה, מכיוון שהם עשויים להופיע רק לאחר התקדמות המחלה.
אבחון פוליפוזיס אדנומטומי משפחתי בג'ונס הופקינס
בדיקות גנטיות זמינות עבור FAP כמו גם עבור תנאים תורשתיים אחרים של המעי הגס. בדיקת דם פשוטה יכולה לקבוע אם יש לך את המוטציה הגנטית הגורמת למחלה בכ- 80 אחוז מהמשפחות עם FAP.
למידע נוסף על בדיקות גנטיות והנחיות בדיקה וסינון לאנשים בסיכון ל- FAP.
הרופא שלך ינהל היסטוריה רפואית מפורטת אודותיך, כולל ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית שלך. הוא או היא יבצעו בדיקה גופנית ועשויים להזמין בדיקות מעבדה. הליכי אבחון אחרים כוללים:
בחינת פי הטבעת
בדיקת דם סמוי בצואה
סיגמואידוסקופיה גמישה
קולונוסקופיה
חוקן בריום
בחינת פי הטבעת
הרופא שלך עשוי לבצע בדיקה פי הטבעת דיגיטלית, בדיקה ללא כאבים של אזור פי הטבעת שלך. הרופא שלך מחדיר אצבע כפפה ומשומנת לתוך פי הטבעת כדי לחוש בעדינות כל חריגה.
בדיקת דם סמוי בצואה
בדיקה זו מחפשת דם סמוי (נסתר) בצואה. למבחן זה:
אתה מקבל שלושה קלפים קטנים ומניח דגימה על כל אחד משלושה פעולות מעיים רצופות.
כמות קטנה של הצואה מונחת על פס בדיקה מיוחד.
הצואה מנותחת כדי לראות אם יש דם כלשהו.
סיגמואידוסקופיה גמישה
סיגמואידוסקופיה גמישה היא סוג של אבחון אנדוסקופי. אנדוסקופ הוא צינור תאורה דק וגמיש שהרופא שלך מכניס לתוכך כדי לראות את האזור.
סיגמואידוסקופיה גמישה בוחנת את פי הטבעת ואת המעי הגס התחתון. במהלך ההליך:
המעי הגס שלך חייב להיות נקי מצואה, כך שלרופא שלך תהיה נראות טובה. ההכנות עשויות לכלול תזונה נוזלית, חוקן ומשלשלים.
מחדירים סיגמואידוסקופ דרך פי הטבעת ואל פי הטבעת והמעי הגס.
הרופא בודק האם קיימים סרטן או פוליפים.
ניתן להכניס מלקחיים לביופסיה דרך היקף על מנת להסיר דגימת רקמה קטנה לניתוח נוסף.
ההליך עלול לגרום להתכווצויות או אי נוחות.
קולונוסקופיה
קולונוסקופיה היא הדרך הטובה ביותר לאתר פוליפים או סרטן. בדיקת קולונוסקופיה מאפשרת הדמיה נוספת למעי מאשר הסיגמואידוסקופיה, וקובעת אם קיימים פוליפים או סרטן.
במהלך קולונוסקופיה:
המעי הגס שלך חייב להיות נקי מצואה, כך שלרופא שלך תהיה נראות טובה. ההכנות עשויות לכלול תזונה נוזלית, חוקן ומשלשלים.
אתה מורדם לפני ההליך.
קולונוסקופ מוחדר דרך פי הטבעת ואל פי הטבעת והמעי הגס.
הרופא בודק אם קיימים סרטן או פוליפים.
ניתן להכניס מלקחיים לביופסיה דרך היקף על מנת להסיר דגימת רקמה קטנה לניתוח נוסף.
אם יש פוליפ, ניתן להסיר אותו באמצעות הקולונוסקופ.
ההליך עלול לגרום להתכווצויות או אי נוחות.
חוקן בריום
חוקן בריום הוא צילום רנטגן של פי הטבעת והמעי הגס. לפני ההליך, יהיה עליך לנקות את המעי הגס מכל צואה. ההכנות עשויות לכלול תזונה נוזלית, חוקן או משלשל. במהלך חוקן בריום:
תכשיר בריום (חומר ניגוד) מוחדר דרך צינור פי הטבעת.
הבריום מתווה את המעי הגס, ומדגיש את החריגות.
מצלמים רנטגן.
הרופא שלך יכול לראות את המעי הגס כולו ולראות אם קיימים פוליפים או סרטן.
טיפול בפוליפוזיס אדנומטומי משפחתי בג'ונס הופקינס
אם נמצאים פוליפים במהלך האבחון, מומלץ לבצע ניתוח במעי הגס. קיימות מספר אפשרויות שונות והרופא שלך ידון איתך באפשרויות הטיפול שלך. למידע נוסף על טיפול פוליפוזיס אדנומטי משפחתי אצל ג'ונס הופקינס.