תוֹכֶן
מכיוון שגלקטוזמיה היא הפרעה תורשתית נדירה, הסימפטומים והטיפול בה אינם מוכרים לציבור. זה קורה בכ -1 מתוך 65,000 לידות בארצות הברית. בסקירה זו, שפר את הבנתך את המצב בו ילדים אינם מסוגלים להתפרק ולהשתמש בסוכר גלקטוז.מהי גלקטוז?
למרות שהורים רבים מעולם לא שמעו על גלקטוז, זהו למעשה סוכר נפוץ מאוד, שכן יחד עם גלוקוז הוא מרכיב לקטוז. מרבית ההורים שמעו על לקטוז, הסוכר המצוי בחלב אם, חלב פרה וצורות אחרות של חלב מן החי.
גלקטוז מתפרק בגוף על ידי האנזים גלקטוז -1 פוספט uridylyltransferase (GALT). ללא GALT, גלקטוז ותוצרי פירוק של גלקטוז, כולל גלקטוז-1-פוספט גלקטיטול וגלקטונאט, מצטברים והופכים רעילים בתאים.
תסמינים
אם נותנים לו חלב או מוצרי חלב, יילוד או תינוק עם גלקטוזמיה יכולים לפתח סימנים ותסמינים הכוללים:
- האכלה לקויה
- הֲקָאָה
- צַהֶבֶת
- עלייה ירודה במשקל
- אי החזרת משקל הלידה, מה שקורה בדרך כלל עד שילוד בן שבועיים
- תַרְדֵמָה
- נִרגָנוּת
- התקפים
- קטרקט
- כבד מוגדל (hepatomegaly)
- סוכר בדם נמוך (היפוגליקמיה)
עבור יילוד עם גלקטוזמיה קלאסית, תסמינים אלה עשויים להתחיל תוך מספר ימים מיום שהתחיל להניק או לשתות פורמולה על בסיס חלב פרה. למרבה המזל, תסמיני גלקטוזמיה מוקדמים אלה בדרך כלל חולפים לאחר שהילד מתחיל בדיאטה נטולת גלקטוז אם האבחנה נעשית מוקדם.
אִבחוּן
מרבית הילדים הסובלים מגלקטוזמיה מאובחנים לפני שהם מפתחים תסמינים רבים של גלקטוזמיה מכיוון שהמצב נקלט בבדיקות סקר לתינוקות הנעשות כאשר הילד נולד. כל 50 המדינות בארה"ב בודקות ילודים לגלקטוזמיה.
אם יש חשד לגלקטוזמיה בהתבסס על בדיקת סקר לתינוקות, ייעשה בדיקה מאשרת לרמות גלקטוז-1-פוספט (גל-1-פ) ו- GALT. אם לתינוק יש גלקטוזמיה, גל-1-p יהיה גבוה ו- GALT יהיה נמוך מאוד.
ניתן לאבחן גלקטוזמיה לפני הלידה באמצעות בדיקות ביופסיה של כריוניון או בדיקת מי שפיר. ילדים שאינם מאובחנים בבדיקות סקר לתינוקות וסובלים מסימפטומים עשויים להיות חשודים שיש להם גלקטוזמיה אם יש להם משהו המכונה "חומרים מפחיתים" בשתן.
סוגים
ישנם למעשה שני סוגים של גלקטוזמיה, בהתאם לרמת ה- GALT של הילד. ילדים יכולים לסבול מגלקטוזמיה קלאסית, עם מחסור מוחלט או כמעט מוחלט של GALT. הם עשויים גם להיות בעלי גלקטוזמיה חלקית או משתנה, עם מחסור חלקי ב- GALT.
בניגוד לתינוקות עם גלקטוזמיה קלאסית, לרוב אין תסמינים עם גלקטוזמיה משתנה, כולל גרסת הדוארטה.
טיפולים
אין תרופה לגלקטוזמיה קלאסית; במקום זאת מטפלים בילדים בתזונה מיוחדת ללא גלקטוז בה הם נמנעים ככל האפשר מכל החלב והמוצרים המכילים חלב למשך שארית חייהם. זה כולל:
- חלב אם
- פורמולה לתינוק על בסיס חלב פרה
- חלב פרה, חלב עיזים או חלב יבש
- מרגרינה, חמאה, גבינה, גלידה, שוקולד חלב או יוגורט
- מזונות המציגים רשימת מוצקים של חלב יבש ללא שומן, קזאין, נתרן קזאינאט, מי גבינה, מוצק מי גבינה, לחם, לקטוז או גלקטוז.
במקום זאת, תינוקות ותינוקות צריכים לשתות פורמולה לתינוק על בסיס סויה, כגון Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance או Nestle Good Start Soy Plus. אם התינוק שלך אינו סובל נוסחת סויה, ניתן להשתמש במקום זאת בנוסחה אלמנטרית, כגון נוטרמיגן או אלימנטום. בנוסחאות אלו, לעומת זאת, יש כמויות קטנות של גלקטוז.
ילדים גדולים יותר יכולים לשתות תחליף חלב העשוי מחלבון סויה מבודד (ויטמיט) או משקה אורז (חלום האורז). ילדים עם גלקטוזמיה יצטרכו להימנע גם ממאכלים אחרים עתירי גלקטוז, כולל כבד, מעט פירות וירקות ושעועית יבשה מסוימת, במיוחד שעועית גרבנזו.
דיאטנית רשומה או מומחה מטבוליזם בילדים יכול לעזור לך להבין מאילו מאכלים להימנע אם ילדך סובל מגלקטוזמיה.מומחה זה יכול גם לוודא שילדך מקבל מספיק סידן ומינרלים וויטמינים חשובים אחרים. בנוסף, ניתן לעקוב אחר רמות גל-1-p כדי לראות אם בתזונה של ילד יש יותר מדי גלקטוז.
מגבלות תזונתיות שנויות במחלוקת
המגבלות התזונתיות של ילדים עם גלקטוזמיה משתנה שנויות במחלוקת יותר. פרוטוקול אחד כולל הגבלת חלב ומוצרים המכילים חלב, כולל חלב אם, לשנת החיים הראשונה. לאחר מכן יתאפשר דיאטה של גלקטוז ברגע שהילד יהיה בן שנה.
אפשרות נוספת היא לאפשר דיאטה בלתי מוגבלת ולראות עלייה ברמות גל-1-p. למרות שנראה כי עדיין נעשה מחקר בכדי לראות איזו אפשרות היא הטובה ביותר, ההורים עשויים להיות מרגיעים שמחקר קטן אחד אכן הראה שתוצאות קליניות והתפתחותיות עד שנה היו טובות בקרב ילדים עם גלקטוזמיה של גרסת ה- Duarte, שניהם בקרב אלו שתרגלו תזונה. הגבלה ואלה שלא.
מה שאתה צריך לדעת
מכיוון שגלקטוזמיה היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית, אם שני הורים הם נשאים לגלקטוזמיה, יהיה להם סיכוי של 25 אחוז להביא ילד לגלקטוזמיה, סיכוי של 50 אחוז להביא ילד הנושא ללקטוזמיה, וסיכון של 25 אחוז. של ילד בלי אף אחד מהגנים לגלקטוזמיה. הורים לילד עם גלקטוזמיה בדרך כלל יוצעו לייעוץ גנטי אם הם מתכוונים להביא ילדים נוספים לעולם.
תינוקות שאינם מטופלים עם גלקטוזמיה נמצאים בסיכון מוגבר ל אי - קולי ספיצמיה, זיהום דם מסכן חיים. יתרה מכך, ילדים עם גלקטוזמיה קלאסית עלולים להיות בסיכון לקומה נמוכה, לקויות למידה, בעיות הליכה ואיזון, רעידות, הפרעות דיבור ושפה וכשל שחלות מוקדם.