תוֹכֶן
- תסמונות גנטיות הגורמות לאובדן שמיעה
- סיבות שאינן סינדרומיות לאובדן שמיעה גנטי
- כיצד נותני הטיפול שלי מתייגים את הסיבה הגנטית שלי לאובדן שמיעה?
- כיצד ניתן לזהות הפרעת אובדן שמיעה?
אפשר גם להיות שילוב של אובדן שמיעה גנטי ואובדן שמיעה נרכש. אובדן שמיעה נרכש הוא אובדן שמיעה המתרחש בגלל סיבה סביבתית כגון תופעות לוואי של תרופות או חשיפה לכימיקלים או רעשים חזקים.
תסמונות גנטיות הגורמות לאובדן שמיעה
לא כל אובדן שמיעה מולד הוא גנטי, ולא כל אובדן שמיעה קשור גנטית קיים בלידה. בעוד שרוב אובדן השמיעה התורשתי אינו קשור לתסמונת ספציפית, תסמונות גנטיות רבות (אולי יותר מ -300) קשורות לאובדן שמיעה מולד, כולל:
- תסמונת אלפורט: מאופיינת באי ספיקת כליות ואובדן שמיעה סנסורלי פרוגרסיבי.
- תסמונת Branchio-Oto-Renal
- שן חרקו מארי מקושרת ב- X (CMT): גורמת גם לנוירופתיה היקפית, לבעיות בכפות הרגליים ולמצב הנקרא "שוקי בקבוק שמפיין".
- תסמונת גולדהאר: מאופיינת בתת-התפתחות של האוזן, האף, החך הרך והלסת התחתונה. זה עשוי להשפיע רק על צד אחד של הפנים והאוזן עשויה להיראות מעוצבת חלקית.
- תסמונת ג'רוול ולנג-נילסן: בנוסף לאובדן שמיעה סנסוריאלי, מצב זה גורם גם להפרעות קצב לב ולעילפון.
- תסמונת מור-טרנבייג'ר (DFN-1): תסמונת זו גורמת לאובדן שמיעה סנסוריאלי שמתחיל בילדות (בדרך כלל לאחר שילד למד לדבר) ומחמיר בהדרגה. זה גם גורם לבעיות תנועה (התכווצויות שרירים לא רצוניות) ולקושי בבליעה בין יתר הסימפטומים.
- מחלת נורי: תסמונת זו גורמת גם לבעיות בראייה ולהפרעות נפשיות.
- תסמונת Pendred: תסמונת Pended גורמת לאובדן שמיעה חיישני בשתי האוזניים יחד עם בעיות בבלוטת התריס (זפק).
- תסמונת הדבקה: לתסמונת הדבקה יש מאפיינים רבים נוספים בנוסף לירידה בשמיעה. אלה עשויים לכלול שפתיים וחיך שסועים, בעיות עיניים (אפילו עיוורון), כאבי מפרקים או בעיות מפרקים אחרות, ומאפייני פנים ספציפיים.
- תסמונת טרייר קולינס: תסמונת זו מביאה להתפתחות תת עצמית בפנים. אנשים עשויים להיות בעלי מאפייני פנים לא תקינים, כולל עפעפיים הנוטים להטות כלפי מטה ומעט ללא ריסים.
- תסמונת וורדנבורג: בנוסף לירידה בשמיעה תסמונת זו עלולה לגרום לבעיות עיניים וליקויים בפיגמנט (צבע) השיער והעיניים.
- תסמונת אשר: יכולה לגרום הן לירידה בשמיעה והן לבעיות שיווי המשקל (סחרחורת ואובדן שיווי משקל).
סיבות שאינן סינדרומיות לאובדן שמיעה גנטי
כאשר אובדן שמיעה תורשתי אינו מלווה בבעיות בריאותיות ספציפיות אחרות הוא נקרא לא סינדרומי. רוב אובדן השמיעה הגנטי נכלל בקטגוריה זו.
אובדן שמיעה שאינו סינדרומי נגרם בדרך כלל על ידי גנים רצסיביים. משמעות הדבר היא שאם אחד ההורים מעביר את הגן הקשור לאובדן שמיעה, הוא לא יתבטא או לא יתרחש אצל הילד. שני ההורים צריכים להעביר גן רצסיבי לילד על מנת שאובדן השמיעה יהיה קיים.
בעוד שנראה כי סביר להניח שאובדן שמיעה הקשור לגן רצסיבי יתרחש, כ- 70 מתוך 100 מקרים של אובדן שמיעה אינם סינדרומים ו- 80 מתוך 100 מאותם אנשים סובלים מאובדן שמיעה שנגרם על ידי גנים רצסיביים. 20 האחוזים הנותרים מתרחשים כתוצאה מגנים דומיננטיים, שדורשים את הגן רק מהורה אחד.
כיצד נותני הטיפול שלי מתייגים את הסיבה הגנטית שלי לאובדן שמיעה?
אם אתה סוקר את הערות הרופא שלך, ייתכן שתמצא ראשי תיבות שאינך מבין. הנה הסבר כיצד ניתן לתייג אובדן שמיעה שאינו סינדרומי בהערות הרופאים:
- נקרא על ידי ההפרעה
- ___ קשירת חירשות (כאשר ___ הוא הגן הגורם לחירשות)
- נקרא לפי מיקום גנים
- DFN פירושו פשוט חירשות
- א פירושו דומיננטי אוטוזומלי
- B פירושו רצסיבי אוטוזומלי
- X פירושו X- מקושר (נמסר דרך כרומוזום X של ההורים)
- מספר מייצג את סדר הגן בעת מיפוי או גילוי
לדוגמה, אם הפרעת השמיעה נקראת על ידי הגן הספציפי על ידי הרופא שלך, ייתכן שתראה משהו דומה לחירשות הקשורה ל- OTOF. פירוש הדבר שהגן OTOF היה הגורם להפרעת השמיעה שלך. עם זאת, אם הרופא שלך השתמש במיקום הגן לתיאור הפרעת השמיעה, תראה שילוב של הנקודות המפורטות לעיל, כמו DFNA3. משמעות הדבר היא כי החירשות הייתה גן אוטוזומלי דומיננטי עם סדר ג 'למיפוי גנים. DFNA3 נקרא גם חירשות הקשורה ל- connexin 26.
כיצד ניתן לזהות הפרעת אובדן שמיעה?
זיהוי גורמים גנטיים, המכונים גם רופאים אֶטִיוֹלוֹגִיָה, יכול להיות מאוד מתסכל. כדי למזער את הקושי בזיהוי הגורם, עליכם לנקוט בגישה מבוססת צוות. הצוות שלך צריך להיות מורכב מרופא אף-אוזן גרון, אודיולוג, גנטיקאי ויועץ לגנטיקה. זה נראה כמו צוות גדול, אולם עם יותר מ -65 גרסאות גנטיות העלולות לגרום לאובדן שמיעה, תרצה למזער את כמות הבדיקות אם יש צורך בכך.
רופא אף-אוזן גרון, או אף אוזן גרון, יכול להיות הרופא הראשון שאתה רואה בניסיון לקבוע את הגורם לאובדן שמיעה גנטי. הם יעשו היסטוריה מפורטת, יסיימו בדיקה גופנית, ובמידת הצורך יפנו אותך לאודיולוג לצורך עיבוד יסודי באודיולוגיה.
עבודות מעבדה אחרות עשויות לכלול טוקסופלזמוזיס וירוס ציטומגלו, מכיוון שמדובר בזיהומים שכיחים לפני הלידה העלולים לגרום לאובדן שמיעה אצל תינוקות. בשלב זה ניתן לזהות גורמים תסמונתיים שכיחים לאובדן שמיעה וניתן להפנות אותך לגנטיקאי כדי לבדוק את הגנים הספציפיים הקשורים לתסמונת החשודה.
לאחר שזוהו או בוטלו תסמונות נפוצות, אף אוזן גרון שלך ימליץ לך על גנטיקאי ויועץ גנטי. אם יש חשד לריאנטים גנטיים החשודים, הבדיקה תהיה מוגבלת לאותם גנים. אם אין גרסה גנטית חשודה, אז הגנטיקאי שלך ידון באילו אפשרויות בדיקה עדיף להיחשב.
הגנטיקאי שלך ייקח את המידע מהערכת האודיולוגיה כדי לעזור לשלול חלק מהבדיקות. הם עשויים גם להזמין בדיקות אחרות כמו אלקטרוקרדיוגרמה (ECG או EKG) כדי לבחון את קצב הלב שלך, אשר יסייעו גם לצמצם את מה שהם בודקים. המטרה היא שהגנטיקאי יביא למקסימום את תועלת הבדיקה לפני הזמנת בדיקות שעשויות לבזבז זמן, מאמץ ומשאבים.