תוֹכֶן
תסמונת גיטלמן היא דפוס תורשה אוטוזומלי רצסיבי המאופיין ברמות נמוכות של אשלגן, מגנזיום נמוך ואלקלוזיס מטבולי. תסמונת גיטלמן נגרמת על ידי מוטציה גנטית, המכונה דפוס תורשה אוטוזומלי רצסיבי, המשפיעה על סוג חלבון הדרוש להעברת אלקטרוליטים כאלה ואחרים דרך קרומי הכליות.ההערכה היא שתסמונת גיטלמן מופיעה אצל אחד עד עשרה מתוך 40,000 אנשים, ומשפיעים על גברים ונשים מכל הרקע האתני. אין תרופה לתסמונת גיטלמן.
סיבות
כ -80% מכל המקרים קשורים למוטציה גנטית ספציפית המכונה SLC12AC. חריגה זו משפיעה ישירות על מה שנקרא נתרן-כלוריד-טרנספורטר (NCCT), שתפקידו לספוג מחדש נתרן וכלור מנוזלים בכליות. בעוד שמוטציית SLC12A3 היא הגורם השולט לתסמונת גיטלמן, כ -180 מוטציות אחרות היו מעורבות גם כן.
השפעה משנית של המוטציה SLC12A3 היא העלייה בספיגת הסידן מחדש בכליה. אמנם השפעה זו קשורה גם לספיגה לא טובה של מגנזיום ואשלגן, אך המדענים עדיין לא לגמרי בטוחים כיצד ומדוע זה קורה.
תסמינים
אנשים הסובלים מתסמונת גיטלמן יכולים לפעמים לא לחוות תסמינים כלל. כאשר הם מתפתחים, הם נראים לעיתים קרובות יותר לאחר גיל 6.
טווח הסימפטומים קשור ישירות לאשלגן נמוך (היפוקלמיה), מגנזיום נמוך (היפומגנזמיה), נמוך כלוריד (היפוכלורמיה) וסידן גבוה (היפרקלצמיה), בקשר עם רמת pH נמוכה. הסימנים הנפוצים ביותר של גיטלמן כוללים:
- חולשה כללית
- עייפות
- התכווצויות שרירים
- הטלת שתן מוגזמת או השתנה בלילה
- תשוקה למלח
פחות נפוץ, אנשים עלולים לחוות כאבי בטן, הקאות, שלשולים, עצירות או חום. ידוע כי גם התקפים ופרשתזת פנים (אובדן התחושה בפנים).
יש מבוגרים הסובלים מתסמונת גיטלמן עלולים לפתח גם כונדרוקלקרנוזיס, סוג של פסאודו-דלקת מפרקים הנגרמת על ידי היווצרות גבישי סידן ברקמות החיבור. למרות שבתחילה אצל אנשים יש לחץ דם נמוך או תקין, יתר לחץ דם עלול להתפתח בשלב מאוחר יותר של החיים.
אִבחוּן
תסמונת גיטלמן מאובחנת על סמך בדיקה גופנית, סקירת התסמינים ותוצאות ניתוח הדם והשתן. גורמים שכיחים יותר לאשלגן נמוך ואלקלוזיס מטבולי אינם נכללים. הקאות חשאיות או שימוש בשתן עשויים להופיע עם ממצאים דומים.
תוצאות המעבדה בדרך כלל יראו:
- רמות נמוכות של אשלגן בדם
- רמות נמוכות של מגנזיום בדם
- רמות נמוכות של סידן בשתן
תסמונת גיטלמן מתגלה לעיתים קרובות במהלך בדיקת דם שגרתית כאשר מתגלים רמות אשלגן נמוכות באופן חריג. כאשר זה קורה, רופאים מבצעים בדיקות נוספות כדי לברר אם מדובר בתסמונת גיטלמן, מחלה קשורה המכונה תסמונת בארטר או מחלות אפשריות אחרות.
יַחַס
טיפול לכל החיים כולל לעיתים צריכת מלח ליברלית יחד עם החלפת אשלגן ומגנזיום נאותה כמצוין במעקב במעבדה. תרופות NSAID וסוכנים החוסמים את חילופי הנתרן-אשלגן הדיסטלי (כמו ספירונולקטון) עשויים להועיל אצל אנשים מסוימים אך אינם נסבלים על ידי אחרים. השתלת כליה מתקנת את החריגה אך רק לעתים רחוקות מאוד נעשה בה שימוש.
אנשים המאובחנים כסובלים מתסמונת גיטלמן, בין אם הם סימפטומטיים ובין אם לאו, ייעצו בדרכים לשמור על רמות בריאות של אשלגן, מגנזיום, נתרן וכלוריד. אלה כוללים שינויים תזונתיים ושימוש מתאים בתרופות משתנות חוסכות אשלגן כדי להפריש מים באמצעות הטלת שתן אך לשמור על אשלגן.