סקירה כללית של תסמונת גולדהאר

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס
• התמודדות

תסמונת גולדהאר היא מצב מולד שיכול לשנות את התפתחות פני הילד, עמוד השדרה ואיברים פנימיים. לפעמים תסמונת גולדהאר נחשבת לצורה מתקדמת יותר של שני מצבים קשורים זה לזה - מיקרוזומיה חצי-פנים ודיספלזיה אוקולו-אוריקולו-חולייתית - אך המינוח במחקר ובתרגול קליני משתנה.

מכיוון שהבסיס הגנטי של תסמונת גולדהאר עדיין אינו ידוע והתסמינים הקשורים אליו עשויים להשתנות במידה רבה, הערכות על התרחשות המצב באוכלוסייה הכללית נעות בין 0.2 ל -2.9 ל -10,000 לידות. אף על פי שחלק מהסיבוכים הרפואיים של תסמונת גולדהאר יכולים להשפיע על השמיעה, הראייה. , והמבנה והתפקוד של עמוד השדרה, הלסת, הכליות והלב, הפרוגנוזה עבור הרוב המכריע של ילדים הסובלים מתסמונת גולדהאר היא חיים תקינים ובריאים עם התערבות רפואית מסוימת במהלך הילדות ובבדיקות תקופתיות.

תסמינים

תסמונת גולדהאר עלולה לגרום לשינויים התפתחותיים בכל הגוף. בקרב 60–85% מהילדים עם תסמונת גולדהאר, הבדלים פיזיים מתרחשים רק בצד אחד של הגוף, אך הם יכולים להופיע גם בשני הצדדים. התסמינים השכיחים ביותר כוללים:

• ציסטות שפירות בעין או בתוך העין (ציסטות דרמואידיות אפיבולבריות)
• זיהום של שק הדמעות או צינור הדמעות (dacryocystitis)
• הבדלים בהתפתחות תעלת האוזן או באוזניים (הפרעות באוזניים)
• בליטות, חריצים או תגי אוזניים המצוינים על האוזן או בסמוך לה (נספחים לפני האוויר / פיסטולה)
• תת-התפתחות וחוסר סימטריה של הלסתות או עצמות הלחיים (היפופלזיה)

כ- 40% מהאנשים שנפגעו מתסמונת גולנדהר מצביעים על הבדלים מבניים המשפיעים על האוזניים. האוזן או תעלת האוזן עשויים להיות מעוצבים בצורה שגויה, מקטינים או חסרים לחלוטין.

מבני הפה עשויים להיות גם לא מפותחים, מה שמוביל ל:

• חיך שסוע
• לשון מחולקת (חיה)
• שפה שסועה
• חסרים שיניים, כגון טוחנות שיניים או טרום טווחים (agenesis)
• שיניים נוספות
• שיניים שנוצרו בצורה לא נכונה (צורה לא סדירה)
• התפתחות שיניים מאוחרת

תסמונת גולדהאר עשויה להשפיע גם על התפתחות מבנים הקשורים לעין, ולגרום לבעיות ראייה קלות עד חמורות ב 60% מהמקרים. בעיות ראייה עשויות לכלול:

• עיניים או עפעפיים מצטמצמים
• עיניים מצולבות (פזילה)
• עין עצלה (אמבליופיה)
• ראייה ירודה
• רגישות לאור
• אובדן ראייה

בכ- 40% מהאנשים הסובלים מתסמונת גולדהאר, חוליות עמוד השדרה מושפעות. עיוותים אלה של החוליות עלולים לגרום לעקמת. גם הצלעות עשויות להיות מושפעות.

תסמונת גולדהאר עלולה לשבש את ההתפתחות התקינה של איברים פנימיים ומערכות גוף אחרות, במיוחד להשפיע על הלב, הכליות והריאות. סביר להניח כי בעיות בכליות לא מאובחנות וניתן לזהותן רק באמצעות בדיקת אולטרסאונד חוזרת.

סיבות

אף על פי שמחקר טרם זיהה גורם שכיח אחד העומד בבסיס התפתחות תסמונת גולדהאר, הבדלים גנטיים רבים הוצעו כמועמדים. בסופו של דבר, יכול להיות שיש יותר מגורם גנטי אחד לתסמינים הקשורים לתסמונת גולדהאר.

כמה מוטציות גנטיות שמוחקות, משכפלות או מעבירות מידע גנטי נמצאו אצל אנשים הסובלים מתסמונת גולדהאר. יש חוקרים שחושבים שמוטציות אלו משפיעות על גנים הקשורים להתפתחות גולגולת ופנים במהלך השבוע הרביעי להריון. שלב זה של ההריון עלול להיפגע ויצר את ההבדלים ההתפתחותיים שנראו בתסמונת גולדהאר. גורמים נוספים שהוצעו כוללים אספקת דם לא תקינה לעובר הגדל, סוכרת אצל האם ההרה וזיהומים נגיפיים כמו אדמת ושפעת במהלך ההריון. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

יכול להיות גם גורם כימי שתורם למקרים מסוימים של תסמונת גולדהאר. תרכובות כימיות מסוימות הנקראות טרטוגים עשויות לגרום לשינויים בהתפתחות העובר האנושי ויכולות לגרום לתסמינים דומים לתסמונת גולנדהר. טרטוגנים העשויים להיות קשורים להתפתחות תסמונת גולדהאר כוללים:

• סמים וזואקטיביים
• תלידומיד
• טמוקסיפן
• מינונים גבוהים של ויטמין A
• טיפול הורמונלי
• לעשן
• כּוֹהֶל
• קוקאין

אִבחוּן

הבסיס הגנטי לתסמונת גולדהאר אינו מובן לחלוטין,לכן האבחנה נעשית בדרך כלל על ידי בדיקת סימנים פיזיים הניתנים לזיהוי של תסמונת גולדהאר. משמעות הדבר היא שהתסמונת היא אבחנה קלינית הנערכת על ידי רופא ילדים או מומחה לגנטיקה.

לפעמים תסמונת גולדהאר מאובחנת במהלך ההריון באמצעות הדמיית אולטרסאונד או באמצעות טכניקות הדמיה תלת ממדיות אחרות. חששות מהתפתחות הילד ברחם עשויים להוביל לעיתים לבדיקות נוספות, כולל דגימה אפשרית של רקמת העובר לבדיקה גנטית.

במקרים אחרים, הסימפטומים לא יופיעו בלידה ואלה עשויים להופיע או להתעצם אט אט עם התפתחות הילד. ניתן להשתמש בהקרנה והדמיה מתוזמנת כדי לעקוב אחר התפתחויות חדשות.

מצבים אחרים עשויים לחלוק תסמינים מסוימים עם תסמונת גולדהאר, אך יש להם תסמינים נוספים שלא נמצאים בהפרעה. חשוב לציין, שהם עשויים לחסר תסמינים העלולים להשפיע על השמיעה והראייה. תנאים אלה כוללים:

• תסמונת טרייר קולינס
• תסמונת וולף-הירשהורן
• תסמונת טאונס-ברוקס
• תסמונת דלמן

יַחַס

חלק מהילדים הסובלים מתסמינים קלים של תסמונת גולדהאר לא יצטרכו מעט או ללא טיפול בכדי להתפתח כרגיל. עם זאת, ברוב המקרים, תצפית וטיפול שוטף בסימפטומים ובכל סיבוך קיים מועילים לילד המתפתח עם תסמונת גולנדהר.

ניתן לטפל ברציפות בתסמינים המשפיעים על השלד, רק כאשר מתעוררות בעיות, או לאחר אבן דרך התפתחותית ספציפית (כלומר, כאשר עצמותיו של הילד התפתחו לחלוטין וצלחות הגדילה נסגרו). תסמינים מסוימים, כמו תגי עור, הם בעיקר קוסמטיים ועלולים להתעלם מהם. במקרים חמורים יותר, הפרעות התפתחותיות עשויות להפיק תועלת מניתוחים פלסטיים.

יתכן ומומים חמורים משפיעים על נשימה או על תפקוד האיברים. במקרים אלה יש לטפל בבעיות באופן מיידי. הם עשויים לדרוש ניטור שוטף ומעקב אחר הליכי ניתוח. במקרים הקשים ביותר, הטיפול בסיבוכי גולדהאר בלידה יכול להציל חיים.

אם מאובחנת תסמונת גולדהאר במהלך ההריון, האישה הפגועה עשויה להיפגש עם רופא ניאונטולוג, רופא המתמחה בבעיות רפואיות של תינוקות שזה עתה נולדו. המומחה יבחן מידע אודות הילד, עשוי לדון באפשרות של ניתוח כלשהו הנדרש, ולסייע בתיאום אפשרויות הטיפול לטווח הקצר והארוך.

כמה סיבוכים של תסמונת גולדהאר דורשים ניתוח זמן קצר לאחר הלידה. ב 22% מהמקרים הקשים של תסמונת גולדהאר, התינוק אינו מסוגל לנשום כרגיל בלידתו. במקרים אלו, הליך כירורגי הנקרא טרכאוסטומיה מבוצע כפתרון זמני.עם התערבות זו, נעשה פתח בקדמת הצוואר ומוחדר צינור לקנה הנשימה כדי לאפשר נשימה. הצינור מחובר למכונת הנשמה והילד יהיה במעקב ביחידה לטיפול נמרץ בילדים או בילודים (PICU או NICU).

ניתוחי מעקב שבוצעו לפתיחת דרכי נשימה חסומות מתרחשים בדרך כלל תוך שישה חודשים מהלידה. הגישה הניתוחית הנהוגה תלויה בבעיה הגופנית המשפיעה על מעברי האוויר של התינוק, והניתוחים הנפוצים ביותר הם:

• טורבינקטומיה (הסרת טורבינות מוגדלות בתוך האף)
• ספטופלסטיקה (יישור מחיצת האף בתוך האף)

טיפולים כירורגיים פחות נפוצים כוללים:

• כריתת שקדים (הסרת השקדים בחלק האחורי של הגרון)
• כריתת אדנואיד (הסרת אדנואידים המצפים את המעבר מהאף לגרון)
• Uvulopalatopharyngoplasty (UPPP) (הסרת הווסת או רקמת החיך הרכה)
• הפחתת לשון קדמית (הקטנת גודל הלשון)
• כריתה גרנולומה של קנה הנשימה האנדוסקופית (הסרת רקמות המצמצמות את דרכי הנשימה)

מומים אחרים בפה ובלסת יכולים להשפיע גם על יכולתו של התינוק לאכול כרגיל. בעיות אלה עשויות לדרוש מספר הליכים כירורגיים, המבוצעים על ידי מנתח פלסטי או כירורג בלסת ולסת, מישהו המתמחה בטיפול במומים בפה, בשיניים ובלסת. הראשון מניתוחים אלה מתקיים בדרך כלל תוך שעות מהלידה, והניתוחים הבאים מבוצעים במהלך החודשים הבאים.

מומים בלסת, בלוע ובגרון עלולים גם למנוע או לפגוע ביכולתו של הילד ליצור צלילים מדוברים. ניתוחים לטיפול בבעיות אלה עשויים להתרחש בתוך חודשים מהלידה, או עד גיל 10, תלוי בסיבה המבנית ובהסתברות לדיבור מופרע.

מכיוון שחירשות היא סיבוך אפשרי של תסמונת גולדהאר, יש לבדוק את השמיעה מוקדם ככל האפשר כדי לאפשר זמן להתאמה מתאימה של מכשירי שמיעה. אם ניתן לשחזר את השמיעה במהירות, זה עשוי להועיל להתפתחות השפה ארוכת הטווח של התינוק.

טיפול נוסף הקשור למום שלדי עשוי לעזור להבטיח התפתחות ותחזוקה נכונה של מיומנויות מוטוריות בילדים צעירים או מתפתחים. טיפולים אלה עשויים לכלול שימוש בסוגי זרועות או רגליים, פיזיותרפיה וניתוחים.

ניתן לטפל בהבדלים התפתחותיים בצלעות, בידיים, בזרועות או ברגליים באמצעות פלטה או פיזיותרפיה כדי להחזיר את התפקוד הרגיל.

כאשר יש צורך בניתוח, זה בדרך כלל מבוצע כאשר ילד בן שנתיים עד שלוש, או, כאשר מתגלה חריגה, אפילו בגיל ההתבגרות. עצמות וחוליות עמוד השדרה עשויות לעצב מחדש, לתקן, להסיר או לתמוך בהשתלות עצם כדי להחזיר את היציבה והניידות האופטימליים.

משקפיים ואימוני עיניים עשויים לעזור להחזיר את הראייה הרגילה.

התמודדות

אחת המטרות העיקריות בטיפול בתסמונת גולדהאר היא להבטיח איכות חיים אופטימלית. זה יכול להיות קשה לילדים ולמשפחותיהם לנווט בגיל גדל עם מצב רפואי. פשוט ניהול בדיקות תכופות ותכנון הליכים רפואיים יכול להיות מכריע. ניתן להרכיב את המאבקים החברתיים של ילד צעיר על ידי מראה שונה. גם במקרים קלים של תסמונת גולדהאר, שאולי לא משפיעים אחרת על בריאות הילד, ילד יכול ליהנות מניתוחים קוסמטיים. ייעוץ פסיכולוגי עשוי לספק תמיכה נחוצה הן לילד הפגוע והן למשפחה.

ניתן להסיר בעיות נפוצות שלרוב הן קוסמטיות כמו ציסטות בעין ותגי אוזניים. מכיוון שציסטות יכולות לחזור עם הזמן, טיפול בתאי גזע / השתלת עור יכול להיות טיפול משלים יעיל לשמירה על המראה הרגיל של העין.

חלק מהבעיות הבריאותיות הנגרמות כתוצאה ממומים מולדים עשויות שלא להופיע מיד, ולוקח שנים להשפיע על הבריאות. בעבודה עם עובד סוציאלי או רופא ילדים, תוכלו לתכנן בדיקות תקופתיות לזיהוי בעיות בכליות ולב שעלולות להתעורר אצל ילדכם. באופן כללי, הדמיית אולטרסאונד לא פולשנית תהיה מספקת לזיהוי סיבוכים כלשהם.

מילה מ- Wellwell

מישהו שתסמונת גולדהאר עשוי לרצות לעבור ייעוץ גנטי כאשר הוא מתכנן להקים משפחה כדי להבין את הסיכון הפוטנציאלי לכל צאצא. התורשה של תסמונת גולדהאר משתנה ממקרה למקרה, ורק לעיתים נדירות היא תורשתית. משמעות הגורם הגנטי הלא ברור היא שאין בדיקות לחיזוי יעיל של תורשה. עם זאת, ההיסטוריה המשפחתית, כפי שתועדה עם אילן יוחסין גנטי, עשויה לסייע בהבנת הדפוס התורשתי הפוטנציאלי של תסמונת גולדהאר. ניתן להשתמש בו כדי להבין את אופיו (בין אם הוא רצסיבי או דומיננטי) של המצב ואת הסבירות להעביר את תסמונת גולדהאר לילד.