תוֹכֶן
- מהי אקסוסטוזה נפוצה תורשתית?
- מהם התסמינים של אקסוסטוזיס נפשי תורשתי?
- אבחון תורשתי לריבוי מרובים
- טיפול בתורשתי לריבוי exostosis
מהי אקסוסטוזה נפוצה תורשתית?
אקסוסטוזיס רב-תורשתי תורשתי, המכונה גם אקלס דיאפיזי, הוא מצב גנטי שלעיתים קרובות מועבר לילד על ידי אחד ההורים, אך הוא יכול להיגרם גם על ידי מוטציה גנטית, כלומר הוא יכול להתרחש בעצמו על ידי שינוי. הגן לאקסוסטוזיס מרובה תורשתי מייצר חלבון המשפיע על צמיחת העצם והתפתחותה, וגורם לגידולים גרמיים הנקראים אקסוסטוזות.
האקסוסטוזות מסווגות בשתי דרכים: שיבתיות או מדויקות. Exostoses Sessile מחוברים לצמיתות או קבועים ורחבים, בעוד exostoses מדויק מחוברים על ידי גזע צר.
אקסוסטוזיס מרובה תורשתי מאובחן בדרך כלל סביב גיל 3 או 4, כאשר האקסוסטוזיס הראשון מתרחש. האקסוסטוזיות הופכות בולטות יותר ככל שהילד גדל אך מפסיקות להתפתח ברגע שילד מגיע לבגרות.
מהם התסמינים של אקסוסטוזיס נפשי תורשתי?
הגידולים עלולים לגרום לכאב כאשר הם מתעוררים מתחת לגידים או לאזורים אשר נתקלים בקלות.
בעיות אחרות שיכולות להתרחש עקב אקסוסטוזה נפוצה תורשתית כוללות:
- לחץ על הגידים, העצבים והכלים
- עיוותים זוויתיים בידיים וברגליים עקב הגידולים
- גפיים מאריכות את ההבדלים, אם איבר אחד מעורב יותר בגידולים מאשר השני
- גידולים יכולים גם להיות ממאירים (סרטניים) אצל אחוז קטן מהחולים, בערך 5 אחוזים
אבחון תורשתי לריבוי מרובים
בדיקה גופנית תיעשה תחילה בכדי לסייע בקביעת אזורי הגדילה ומספר העצמות המעורבות. לאחר מכן ייקחו צילומי רנטגן מכל אזור בו יש אי נוחות. ניתן להשתמש בסריקת CT כדי להעריך עוד יותר את הגידולים הגרמיים, וניתן להורות על סריקת MRI כדי לשלול כל גידול תוך עמוד השדרה.
טיפול בתורשתי לריבוי exostosis
הטיפול באקסוסטוזיס מרובה תורשתי הוא הסרה כירורגית של כל גידול הגורם לכאב או אי נוחות, או לשבש את תנועת הילד.
Hemiepiphysiodesis, הליך כירורגי המשפיע על לוחות הצמיחה, עשוי להיעשות בגפיים התחתונות ובפרק כף היד כדי לתקן כל כיוון לא נכון של העצמות במהלך הצמיחה העתידית.