תוֹכֶן
Mucopolysaccharidosis סוג II (MPS II), המכונה גם תסמונת האנטר, היא הפרעה תורשתית הגורמת למחסור באנזים אידורונאט -2 סולפטאז (I2S). I2S מעורב בפירוק פחמימות מורכבות הנקראות מוקופוליסכרידים. ללא מספיק I2S, מוקופוליסכרידים מפורקים חלקית מצטברים באיברים וברקמות הגוף והופכים רעילים.תסמונת האנטר היא הפרעה הקשורה ל- X, כלומר היא מועברת על כרומוזום ה- X מאם לילדיה. בגלל אופן התורשה של תסמונת האנטר, המצב שכיח יותר בקרב גברים, אם כי גם נשים, במקרים נדירים, יכולות לרשת את המצב. תסמונת האנטר יכולה להופיע בכל קבוצה אתנית. שכיחות מעט גבוהה יותר נצפתה בקרב יהודים החיים בישראל. המצב מופיע אצל 1 מכל 100,000 עד 1 מכל 150,000 גברים.
ישנם שני סוגים של תסמונת האנטר - הופעה מוקדמת ומאוחרת.
הופעה מוקדמת MPS II
הצורה הקשה של תסמונת האנטר, הופעתה המוקדמת, מאובחנת בדרך כלל אצל ילדים בגילאי 18 עד 36 חודשים. תוחלת החיים של צורה זו יכולה להשתנות, כאשר חלק מהילדים חיים עד העשור השני והשלישי לחייהם. הסימפטומים של המחלה המוקדמת עשויים לכלול:
- תווי פנים גסים וקומה קצרה
- כבד וטחול מוגדלים
- פיגור שכלי מתקדם ועמוק
- נגעי עור בצבע שנהב בגב העליון ובצידי הזרועות והירכיים העליונות
- שינויים בשלד, נוקשות מפרקים, צוואר קצר, חזה רחב וראש גדול מדי
- חירשות מתקדמת
- רטיניטיס פיגמנטוזה לא טיפוסית וליקויי ראייה
תסמינים אלה דומים לאלה של תסמונת הרלר. עם זאת, תסמיני תסמונת הרלר מתפתחים מהר יותר והם גרועים מאלה של תסמונת האנטר המוקדמת.
מאוחר MPS II
סוג זה של תסמונת האנטר הוא הרבה יותר מתון מההתחלה המוקדמת וייתכן שלא יאובחן עד לבגרות. אנשים עם צורה מאוחרת של המחלה הם בעלי תוחלת חיים ארוכה בהרבה ועשויים לחיות בשנות ה -70 לחייהם. התכונות הפיזיות שלהם דומות לאלה עם MPS II חמור; עם זאת, אנשים עם הגרסה המאוחרת של MPS II הם בדרך כלל בעלי אינטליגנציה תקינה וחסרים בעיות שלד קשות מהסוג החמור יותר.
אִבחוּן
לתסמונת האנטר קשה, מראה הילד בשילוב עם תסמינים אחרים כמו כבד וטחול מוגדלים ונגעי עור בצבע שנהב (הנחשבים לסמן לתסמונת) יכולים להצביע על כך שלילד יש מוקופוליסכרידוזיס. תסמונת האנטר קלה היא הרבה יותר קשה לזיהוי, וניתן יהיה לזהותה רק כאשר מסתכלים על קרובי משפחתו מצד ילד עם תסמונת האנטר.
בשני הסוגים ניתן לאשר את האבחנה באמצעות בדיקת דם למחסור ב- I2S. מחקר אנזים או בדיקה גנטית לשינויים בגן האידורונט סולפטאז יכולים לאבחן את המצב. Mucopolysaccharides עשויים להיות קיימים בשתן. צילומי רנטגן יכולים לחשוף שינויים בעצמות האופייניים לתסמונת האנטר.
טיפול ב- MPS II
נכון לעכשיו, אין תרופה לתסמונת האנטר. הטיפול הרפואי מכוון להקלה על הסימפטומים של MPS II. טיפול ב- Elaprase (idursulfase) מחליף את I2S בגוף ומסייע בהפחתת הסימפטומים והכאב. דרכי הנשימה עלולות להיסגר, ולכן חשוב לנהל טיפול נשימתי וניטור טוב. פיזיותרפיה ופעילות גופנית יומיומית חשובים. מומחים רבים עוסקים בטיפול באדם הסובל מתסמונת האנטר. יועץ גנטי יכול לייעץ למשפחה וקרובים לגבי הסיכונים להעברת התסמונת.