תוֹכֶן
אם יש לך דלקת מפרקים שגרונית (RA), אתה עשוי לתהות אם ירשת אותה מאחד מההורים שלך, או אם תעביר את זה לילדים שלך. בקפדנות, אף תרחיש אינו המקרה: RA אינו מצב תורשתי. עם זאת, האיפור הגנטי האישי של האדם פחית להגדיל את הסיכון לפתח RA. חוקרים מצאו סמנים גנטיים אצל אנשים הסובלים מהפרעה אוטואימונית זו הקשורים לדלקת כרונית, למערכת החיסון ולמחלה עצמה.היסטוריה משפחתית וגנטיקה
אם יש לך קרוב משפחה עם RA, אתה נמצא בסיכון מוגבר לפתח את המצב. חלק מהמחקרים מעריכים כי גנטיקה מהווה כ -60% מהסיכון. עם זאת, זה לא פשוט כמו "לאמא שלי היה את זה אז יהיה לי את זה." במקום זאת, אולי אחד ההורים שלך או שניהם היו בעלי אופי גנטי מסוים (לֹא גן יחיד או מוטציה גנטית) אשר מציבים אותם בסיכון ל- RA, וייתכן שהעבירו את הסיכון הזה אליך.
בדרך כלל נדרש יותר מגנטיקה כדי להפעיל RA. גורמים סביבתיים ואורח חיים תורמים גם כן. זיהומים מסוימים, פציעות, עישון סיגריות לטווח ארוך, חשיפה לאבק או סיבים מסוימים, השמנת יתר, מתח וגורמים רבים נוספים, בשילוב עם גנטיקה, עשויים להגדיל את הסיכוי להתפתחות RA.
יותר מ- 100 גנים קשורים או קשורים לקשרי RA. המשמעותיים ביותר הם וריאציות של גנים של אנטיגן ליקוציטים אנושי (HLA). גנים אלה מייצרים חלבונים המסייעים למערכת החיסון להבדיל בין סוגים שונים של תאים - באופן ספציפי, הבחנה בין נגיפים, חיידקים ופולשים זרים אחרים לבין תאים בריאים.
ביחד עם גנים של HLA, חלק מהסמנים הגנטיים הידועים כמגדילים את הסיכון לפתח RA כוללים:
- STAT4: עוזר לוויסות והפעלת המערכת החיסונית
- TRAF1 ו- C5: תורמים לדלקת כרונית
- PTPN22: מקושר להופעה והתקדמות של RA
יש אנשים הסובלים מ- RA בבדיקות חיוביות עבור חלק מהסמנים הגנטיים הללו או כולם, בעוד שאנשים אחרים הם שליליים.
RA היא מחלה אוטואימונית, כלומר מערכת החיסון אינה יכולה להבדיל בין תאים מסוכנים לתאים המרכיבים את המפרקים ואת רירית המפרקים ולכן תוקפת את כולם.
בנוסף לקבלי סמנים גנטיים מסוימים, אנשים רבים עם RA (אך לא כולם) בודקים חיוביות לגורם שגרוני (RF) ולנוגדנים אנטי-גרעיניים (ANA), חומרים התוקפים חלבונים בתוך התאים. הם קשורים לחיסון עצמי באופן כללי ולמקרים רבים של דלקת מפרקים שגרונית.
כיצד מאבחנים דלקת מפרקים שגרוניתהאם צריך לבדוק את ילדיכם?
למרות שבדיקות דם יכולות לסייע באבחון דלקת פרקים על ידי איתור הסמנים הגנטיים HLA-B27, RF ו- ANA, רוב הרופאים אינם ממליצים על בדיקת ילדים לאיתור המחלה. אומר הראומטולוג סקוט ג'יי זאשין, ד"ר בית הספר לרפואה באוניברסיטת טקסס:
"אני לא ממליץ לבדוק את הדם של ילדים ללא תסמינים קליניים שהוריהם סובלים מדלקת פרקים. ילדים אלו נוטים יותר לבדוק חיובי לגורם שגרוני, ANA ו- HLA-B27 ולעולם לא יפתחו את המצב הראומטולוגי. בדרך כלל, לא יותר מ -10 אחוזים. אצל ילדים מהורה עם דלקת פרקים תפתח בעיה דומה. מצד שני, אם ילד מציג את הסימנים והתסמינים של דלקת פרקים כרונית כמו דלקת מפרקים שגרונית, זאבת או ספונדיליטיס אנקילוזינג, אז זה די הגיוני להשיג את המתאים עבודת מעבדה."
מילה מ- Wellwell
בשורה התחתונה אתה לא צריך להרגיש שאתה צריך לבדוק את ילדיך לסימנים של דלקת מפרקים שגרונית, כי לא משנה מה התוצאות, לא באמת תדע אם בסופו של דבר תהיה להם דלקת מפרקים שגרונית. אם הם מראים סימני אזהרה על דלקת פרקים, בהחלט שוחח עם הרופא על בדיקות.
מכיוון שדלקת מפרקים שגרונית שלך (או קרוב משפחה אחר) פירושה שלילד שלך יש כבר סיכון מוגבר, וודא שהם יודעים על עובדות הסיכון הניתנות לשליטה, כגון עישון סיגריות, כדי שיוכלו לנקוט בצעדים לאורך חייהם בכדי להשאיר את הסיכון נמוך ככל האפשר.
הבנת גורמי סיכון ל- RA