תוֹכֶן
תסמונת ג'רכו-לוין היא מום מולדי גנטי הגורם לעצמות פגומות בעמוד השדרה (חוליות) ובצלעות. לתינוקות שנולדו עם תסמונת ג'רכו-לוין יש צווארים קצרים, תנועת צוואר מוגבלת, קומה קצרה וקשיי נשימה, בגלל חזה קטן ופגום בעל מראה דמוי סרטנים מובהק.תסמונת ג'רכו-לוין מגיעה בשתי צורות שעוברות בתורשה כתכונות גנטיות רצסיביות ומכונה:
- דיסטוסטוזיס ספונדילוקוסטלי סוג 1 (SCDO1)
- דיוסטוזיס ספונדילוקוסטלי מסוג 2 (SCDO2) (צורה זו קלה יותר מ- SCDO1 מכיוון שלא כל החוליות מושפעות)
קיימת קבוצה נוספת של הפרעות דומות הנקראות דיסוסטוזות ספונדילוקוסטליות (לא חמורות כמו תסמונת ג'רכו-לוין) המאופיינות גם בעמוד שדרה עצם בצלעות.
תסמונת ג'רכו-לוין היא נדירה מאוד ומשפיעה על גברים ונשים כאחד. לא ידוע בדיוק באיזו תדירות זה קורה, אך נראה שיש שכיחות גבוהה יותר בקרב אנשים עם רקע ספרדי.
תסמינים
בנוסף לחלק מהתסמינים שהוזכרו במבוא, תסמינים אחרים של תסמונת ג'רכו-לוין עשויים לכלול:
- עצמות פגומות של החוליות (עמוד השדרה), כמו עצמות התמזגו
- עצמות עמוד השדרה המעוותות גורמות לעמוד השדרה להתעקם כלפי חוץ (קיפוזיס), פנימה (לורדוזיס) או לרוחב (עקמת)
- עצמות השדרה המעוותות והעקומות הלא תקינות הופכות את פלג הגוף העליון לקטן וגורם לקומה קצרה כמעט כמו גמד.
- חלק מהצלעות התמזגו יחד ואחרות היו בעלות מום, מה שמעניק לחזה מראה דמוי סרטנים
- הצוואר קצר ובעל טווח תנועה מוגבל
- לעיתים עשויים להופיע תכונות פנים מובהקות וחסר קוגניטיבי קל
- מומים מולדים עלולים להשפיע גם על מערכת העצבים המרכזית, על איברי המין ועל מערכת הרבייה או על הלב
- חלל חזה בעל מום קטן מדי לריאות התינוק (במיוחד כשהריאות גדלות) עלול לגרום לזיהומים חוזרים ונשנים של הריאות (דלקת ריאות).
- קוצים (סינדיקטיליים), מאורכים וכפופים לצמיתות (קמפטודקטי) אצבעות נפוצים
- מצח רחב, גשר אף רחב, נחיריים המוטים קדימה, עפעפיים משופעים כלפי מעלה וגולגולת אחורית מוגדלת
- חסימה של שלפוחית השתן עלולה לגרום מדי פעם לבטן נפוחה ואגן אצל תינוק
- אשכים שלא ירדו, איברי המין החיצוניים נעדרים, רחם כפול, פתחים אנאליים ושלפוחית השתן סגורים או נעדרים, או עורק טבורי יחיד הם תסמינים אחרים שעשויים להיות ניכרים
אִבחוּן
תסמונת ג'רכו-לוין מאובחנת בדרך כלל אצל התינוק שזה עתה נולד על סמך מראה הילד ונוכחותם של הפרעות בעמוד השדרה, בגב ובחזה. לפעמים בדיקת אולטרסאונד טרום לידתי עלולה לגלות עצמות פגומות. למרות שידוע שתסמונת ג'רכו-לוין קשורה למוטציה בגן DLL3, אין בדיקה גנטית ספציפית זמינה לאבחון.
יַחַס
תינוקות שנולדו עם תסמונת ג'רכו-לוין מתקשים לנשום בגלל חזהם הקטן והלא ממונם, ולכן הם נוטים לזיהומים חוזרים ונשנים בדרכי הנשימה (דלקת ריאות). כאשר התינוק גדל, החזה קטן מכדי להכיל את הריאות הגדלות, וקשה לילד לשרוד מעבר לגיל שנתיים. הטיפול מורכב בדרך כלל מטיפול רפואי אינטנסיבי, כולל טיפול בזיהומים בדרכי הנשימה וניתוחים בעצמות.