תוֹכֶן
מחלת קנדי, הידועה גם בשם ניוון שרירים בעמוד השדרה או SBMA, היא הפרעה נוירולוגית תורשתית. מחלת קנדי פוגעת בתאי העצב המיוחדים השולטים בתנועת השרירים (במיוחד הנוירונים המוטוריים התחתונים), האחראים על תנועת שרירים רבים של הידיים והרגליים. זה משפיע גם על העצבים השולטים בשרירי הבולבר, השולטים בנשימה, בבליעה ובדיבור. מחלת קנדי יכולה להוביל גם לחוסר רגישות לאנדרוגן (הורמונים גבריים) הגורם לשדיים מוגדלים אצל גברים, ירידה בפוריות וניוון האשכים.תסמינים של מחלת קנדי
בממוצע, הסימפטומים מתחילים אצל אנשים בגילאי 40-60 שנים. הסימפטומים מופיעים לאט, ויכולים לכלול:
- חולשה והתכווצויות שרירים בידיים וברגליים
- חולשת שרירי הפנים, הפה והלשון. הסנטר עלול להתעוות או לרעוד, והקול עשוי להפוך לאף יותר.
- עוויתות של שרירים קטנים שנראים מתחת לעור.
- רעידות או רעד עם עמדות מסוימות. הידיים עשויות לרעוד כשמנסים להרים או להחזיק משהו.
- קהות או אובדן תחושה על אזורים מסוימים בגוף.
למחלת קנדי עשויות להיות השפעות אחרות על הגוף, כולל:
- גינקומסטיה, כלומר הגדלת רקמת השד אצל גברים
- ניוון האשכים, שבו איברי הרבייה הגבריים פוחתים בגודלם ומאבדים את תפקודם.
סיבות
מחלת קנדי נגרמת על ידי פגם גנטי בכרומוזום X (נקבה). מכיוון שלגברים יש כרומוזום X אחד בלבד, הם נפגעים בצורה הקשה ביותר מההפרעה. נקבות, שיש להן שני כרומוזומי X, עשויות לשאת את הגן הפגום בכרומוזום X אחד, אך כרומוזום ה- X הרגיל השני מקטין או מסתיר את תסמיני ההפרעה. רק מקרה נדיר צוין בו נקבה היא סימפטומטית עקב פגמים בשני כרומוזומי ה- X.
הגן המושפע מקודד קולטני אנדרוגן, המחייבים את הורמוני המין הגבריים ומנחים את ייצור החלבון באזורים רבים בגוף, כולל שרירי השלד ונוירונים מוטוריים של מערכת העצבים המרכזית.
מחלת קנדי היא נדירה. למרות שאגודת המחלות של קנדי מעריכה שהיא מתרחשת אצל 1 מתוך 40,000 אנשים ברחבי העולם, אולם מקורות אחרים מראים שהיא נדירה בהרבה. לדוגמה, GeneReviews והארגון הלאומי להפרעות נדירות מציינים כי הוא מופיע אצל פחות מ -1 ל -300,000 גברים. כמו כן, הוא נמצא עד כה רק באוכלוסיות אירופאיות ואסיאתיות ולא באוכלוסיות אפריקאיות או אבוריג'ינים.
אבחון המצב
ישנם מספר הפרעות נוירו-שריריות עם תסמינים דומים למחלת קנדי, כך שאבחון מוטעה או תת-אבחנה עשויים להיות שכיחים.
לעיתים קרובות, אנשים עם מחלת קנדי נחשבים בטעות כבעלי טרשת לרוחב אמיוטרופית (ALS, או מחלת לו גריג). עם זאת, ALS, כמו גם הפרעות דומות אחרות, אינן כוללות הפרעות אנדוקריניות או אובדן תחושה.
בדיקה גנטית יכולה לאשר אם נמצא פגם במחלת קנדי בכרומוזום X. אם הבדיקה הגנטית חיובית, אין צורך לבצע בדיקות אחרות מכיוון שניתן לבצע אבחון מהבדיקה הגנטית בלבד.
טיפול ב- SBMA
מחלת קנדי או SBMA אינן משפיעות על תוחלת החיים, ולכן הטיפול מתמקד בשמירה על תפקוד השרירים האופטימלי של הפרט לאורך חייו באמצעות כמה מסוגי הטיפול הבאים:
- פיזיותרפיה
- רפוי בעסוק
- טיפול בדיבור
סוגים אלה של טיפול חשובים לשמירה על יכולותיו של האדם ולהתאמה להתקדמות המחלה. ציוד מותאם כגון שימוש במקלות או כסאות גלגלים ממונעים יכול לסייע בשמירה על ניידות ועצמאות.
ייעוץ גנטי
מחלת קנדי קשורה לכרומוזום X (נקבה), כך שאם אישה היא נשאית של הגן הפגום, לבניה יש סיכוי של 50% לחלות בהפרעה ולבנותיה יש סיכוי של 50% להיות נשא. אבות לא יכולים להעביר את מחלת קנדי לבניהם. אולם בנותיהם יהיו נשאות של הגן הפגום.