תסמונת מרפן

תוֹכֶן

• מהי תסמונת מרפן?
• אילו בעיות רפואיות קשורות לתסמונת מרפן?
• מהם גורמי הסיכון לתסמונת מרפן?
• כיצד מאבחנים תסמונת מרפן?
• כיצד מטפלים בתסמונת מרפן?
• משאבים נוספים לתסמונת מרפן

מהי תסמונת מרפן?

תסמונת מרפן היא הפרעה גנטית נדירה ברקמת החיבור, המשפיעה על השלד, הריאות, העיניים, הלב וכלי הדם. המצב נגרם על ידי פגם בגן שאומר לגוף כיצד ליצור פיברילין -1, לעיתים קרובות מהורה שנפגע גם כן. רבע מהמקרים עשויים להיות תוצאה של מוטציה גנטית ספונטנית.

פיברילין -1 הוא חלבון הקיים ברקמות החיבור של הגוף. הפגם הגנטי של fibrillin-1 מוביל לעלייה בייצור של חלבון אחר, מהפך גורם גדילה בטא, או TGF-B. ייצור היתר של חלבון זה הוא שאחראי לתכונות הקיימות אצל אדם הסובל מתסמונת מרפן.

אילו בעיות רפואיות קשורות לתסמונת מרפן?

תסמונת מרפן משפיעה בעיקר על מערכות הלב וכלי הדם והשלד. אנשים הסובלים מהמצב עלולים לסבול גם מבעיות ראייה; רבים הם רואי ראייה, וכ- 50 אחוז סובלים מנקע של עדשת העין.

תסמונת מרפן משפיעה על מערכת הלב וכלי הדם בכך שהיא הופכת את אבי העורקים (עורק שמתחיל בלב והוא הגדול ביותר בגוף האדם) לרחב ושברירי יותר. זה יכול להוביל לדליפה של מסתם אבי העורקים או קרעים (נתיחה) בדופן אבי העורקים, מה שעשוי לדרוש ניתוח לתיקון. בנוסף, המסתם המיטרלי של הלב עלול לדלוף וקצב לב לא סדיר עלול להתפתח.

לבסוף, תסמונת מרפן עלולה להוביל לעקמת עמוד השדרה, בית חזה בצורה חריגה ששוקע פנימה או בולט החוצה, זרועות ארוכות, רגליים ואצבעות, מפרקים גמישים ורגליים שטוחות. מסיבה זו, אנשים הסובלים מהמצב הם בדרך כלל גבוהים ורזים יותר.

מהם גורמי הסיכון לתסמונת מרפן?

גורם הסיכון הידוע היחיד הוא הורה עם תסמונת מרפן, מכיוון שמדובר במצב שעובר בירושה לרוב. לאדם עם תסמונת מרפן יש סיכוי של 50 אחוז להעביר מצב זה לכל ילד. עם זאת, אחד מכל ארבעה אנשים הסובלים מתסמונת מרפן רוכש גם את המצב עקב מוטציה גנטית ספונטנית.

כיצד מאבחנים תסמונת מרפן?

אנשים עם תסמונת מרפן מציגים שילובים שונים של תסמינים. מכיוון שתסמיני המצב חופפים להפרעות אחרות הקשורות לרקמת חיבור, חשוב ביותר שהרופאים שלך יהיו בקיאים בתסמונת מרפן. הבדיקות כוללות:

• אקו לב - תמונת גלי קול של הלב ואבי העורקים - מאת קרדיולוג

  
  

• בדיקת מנורת סדק על ידי רופא עיניים כדי לבדוק נקע של עדשת העין

• היסטוריה משפחתית מלאה כדי לקבוע מצבים אחרים של לב, שלד או עין בקרב קרובי משפחה

• בדיקת השלד על ידי אורטופד

• בדיקה גנטית למוטציה ב FBN1, גן הפיברילין -1. פיברילין הוא מרכיב של מיקרופיברילים, קבוצת חלבונים המוסיפים כוח וגמישות לרקמת החיבור. מוטציה גנטית נמצאת בקרב 90 עד 95 אחוז מהאנשים הסובלים מתסמונת מרפן.

כיצד מטפלים בתסמונת מרפן?

כרגע אין תרופה לתסמונת מרפן; עם זאת, ניהול זהיר של המצב יכול לשפר את התחזית של המטופל ולהאריך את תוחלת החיים. ההתקדמות בניהול רפואי וכירורגי של ילדים ומבוגרים עם תסמונת מרפן הביאה לחיים איכותיים, יצרניים וארוכים. קרדיולוג יפקח על אבי העורקים ומסתמי הלב, רופא עיניים יפקח על העדשה ורשתית העיניים ואורטופד יפקח על עמוד השדרה, הרגליים והרגליים. פיזיותרפיה, פלטה וניתוחים הם אפשרויות ניהול. הבחירה באלה חייבת להיות פרטנית.

כל אדם מושפע צריך לעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם רופאיו בתכנית הטיפול המותאמת אישית שלהם. עם זאת, באופן כללי, הטיפול כולל את הדברים הבאים:

• אקו לב מדי שנה לפיקוח על גודל ותפקוד הלב ואבי העורקים

• בדיקת עיניים ראשונית עם מנורת חריץ לזיהוי פריקת עדשות, עם מעקב תקופתי

• מעקב קפדני אחר מערכת השלד, במיוחד בילדות ובגיל ההתבגרות

• תרופות לחוסמי בטא להורדת לחץ הדם ולהפחתת לחץ על אבי העורקים

• אנטיביוטיקה ותרופות אחרות עשויות להיות נחוצות לפני כל הליכי שיניים או אברי המין כדי להפחית את הסיכון לזיהום אצל אנשים שחווים צניחת מסתם המיטרלי או שיש להם מסתמי לב מלאכותיים.

• התאמות לאורח החיים, כמו הימנעות מפעילות גופנית מאומצת וספורט מגע, להפחתת הסיכון לפגיעה באבי העורקים

משאבים נוספים לתסמונת מרפן

למידע נוסף על תסמונת מרפן, בקרו בקרן מרפן.