תוֹכֶן
- מהי תסמונת מרפן אצל ילדים?
- מה גורם לתסמונת מרפן אצל ילד?
- אילו ילדים נמצאים בסיכון לתסמונת מרפן?
- מהם התסמינים של תסמונת מרפן אצל ילד?
- כיצד מאבחנים תסמונת מרפן אצל ילד?
- כיצד מטפלים בתסמונת מרפן אצל ילד?
- מהם הסיבוכים האפשריים של תסמונת מרפן אצל ילד?
- כיצד אוכל לעזור לילדי לחיות עם תסמונת מרפן?
- מתי עלי להתקשר לרופא הילד שלי?
- נקודות מפתח בנושא תסמונת מרפן אצל ילדים
- הצעדים הבאים
מהי תסמונת מרפן אצל ילדים?
תסמונת מרפן היא הפרעה גנטית הפוגעת ברקמת החיבור של הגוף. רקמת חיבור מחזיקה את תאי הגוף, איבריו ורקמות אחרות. רקמת חיבור חשובה גם בצמיחה והתפתחות.
מה גורם לתסמונת מרפן אצל ילד?
תסמונת מרפן נגרמת על ידי גן לא תקין. הגן המושפע הוא FBN1. זה עוזר לייצר חלבון ברקמת חיבור הנקראת פיברילין -1. הגן החריג קורה באופן הבא:
- בכ -3 מתוך 4 מקרים, הגן עובר בירושה מהורה שנפגע. לכל ילד של הורה מושפע יש סיכוי של 1 ל -2 להפרעה (תורשה דומיננטית אוטוזומלית).
- בכ -1 מתוך 4 מקרים, הגן החריג הוא ממוטציה חדשה. זה לא עובר בירושה מהורה. החוקרים מאמינים שזה קורה בתדירות גבוהה יותר כאשר האבא מעל גיל 45. לילד יש גם סיכוי של 1 ל -2 להעביר את הגן.
תסמונת מרפן מופיעה בערך באותה מידה אצל בנים ובנות. זה קורה גם בכל הגזעים והקבוצות האתניות.
אילו ילדים נמצאים בסיכון לתסמונת מרפן?
לילד יש יותר תסמונת מרפן אם יש לו הורה עם הפרעה.
מהם התסמינים של תסמונת מרפן אצל ילד?
ילד עם תסמונת מרפן יכול להיות בעל סימנים ותסמינים רבים ושונים. התסמונת עלולה להשפיע על הלב וכלי הדם, העצמות והמפרקים והעיניים. הסימפטומים יכולים להופיע באופן שונה אצל כל ילד. הם יכולים לכלול:
- מראה פנים לא תקין
- בעיות עיניים כמו קוצר ראייה
- צפיפות שיניים
- גוף גבוה ודק
- חזה בצורת חריג
- ידיים ארוכות, רגליים ואצבעות
- רפיון מפרקים
- עמוד שדרה מעוקל
- רגליים שטוחות
- ריפוי לקוי של פצעים או צלקות בעור
- התרחשות שורש אבי העורקים (החלק הראשוני של אבי העורקים כשהוא עולה מהחדר השמאלי)
- צניחת שסתום מיטרלי
- מחלת ריאות (כגון אמפיזמה או ריאות ריאות ספונטניות)
הסימפטומים של תסמונת מרפן יכולים להיות כמו מצבים בריאותיים אחרים. וודא שילדך רואה את רופא המטפל שלו לצורך אבחנה.
כיצד מאבחנים תסמונת מרפן אצל ילד?
ספק שירותי הבריאות ישאל על הסימפטומים וההיסטוריה של ילדכם. הוא או היא יעניקו לילדכם בדיקה גופנית. הרופא ישאל על כל היסטוריה משפחתית של תסמונת מרפן. כדי לאבחן את תסמונת מרפן, על ילדכם לסבול מבעיות בריאותיות ספציפיות המשפיעות על הלב, כלי הדם, העצמות והעיניים.
לילד שלך עשויים להיות גם מבחנים, כגון:
- אלקטרוקרדיוגרפיה (א.ק.ג). בדיקה המתעדת את הפעילות החשמלית של הלב. זה מראה מקצבים לא תקינים (הפרעות קצב).
- אקו לב. בחינה של הלב המשתמשת בגלי קול. זה יוצר תמונות נעות של הלב.
- בדיקת עיניים מורחבת. בדיקת עיניים מלאה הכוללת את פנים העין.
- טומוגרפיה ממוחשבת או הדמיית תהודה מגנטית (סריקות CT או MRI). בדיקות הדמיה הבודקות אם יש עצמות או מפרקים לא תקינים.
- בדיקת גנים FBN1. בדיקת דם לבדיקת הגן החריג.
כיצד מטפלים בתסמונת מרפן אצל ילד?
הטיפול יהיה תלוי בסימפטומים, בגיל ובבריאות הכללית של ילדכם. זה יהיה תלוי גם עד כמה המצב קשה.
אין תרופה לתסמונת מרפן. הטיפול מבוסס על איברים המושפעים. ילדיך יעקוב אחר בעיות על ידי ביצוע בדיקות סדירות, אקו לב ובדיקות עיניים מלאות.
בעיות לב מטופלות על ידי קרדיולוג ילדים. מדובר ברופא בעל הכשרה מיוחדת לטיפול בבעיות לב בילדים. הטיפול עשוי לכלול:
- רפואת לב. זה כולל חוסמי בטא. תרופות אלו מקלות על עבודת הלב. ככל שילדך יגדל, הוא כנראה יזדקק למינונים גבוהים יותר של התרופה.
- כִּירוּרגִיָה. זה כדי לתקן את אבי העורקים. זה יכול להיות מתוכנן או שזה יכול להיות ניתוח חירום. ילד עשוי גם לעבור ניתוח לתיקון מסתמי לב. וכמה ילדים עשויים להזדקק להשתלת לב.
בעיות עצם ומפרקים מטופלות על ידי רופא בעל הכשרה מיוחדת (אורטופד או כירורג אורטופדי). הטיפול עשוי לכלול פלטה, טיפול או ניתוח.
בעיות עיניים מטופלות על ידי מומחה עיניים (רופא עיניים). הטיפול עשוי לכלול תרופות או ניתוחים.
מהם הסיבוכים האפשריים של תסמונת מרפן אצל ילד?
ילדים עם תסמונת מרפן נמצאים בסיכון לסיבוכים חמורים, במיוחד של הלב וכלי הדם. הם כוללים:
- צניחת שסתום מיטרלי. שסתום לא תקין בין הפרוזדור השמאלי לחדר הלב. זה מאפשר לדם לזרום אחורה מהחדר לאטריום.
- פעימות לב מהירות, איטיות או לא סדירות (הפרעות קצב או הפרעת קצב)
- רגורגיטציה של אבי העורקים. שסתום לא תקין בין אבי העורקים לחדר שמאל. זה מאפשר לדם לזרום לאחור. החדר השמאלי צריך לעבוד קשה יותר, ויש פחות זרימת דם לשאר הגוף.
- הרחבת אבי העורקים ונתיחה. אבי העורקים מוגדל ונחלש. אבי העורקים נקרע, ויש דימום בחזה או בבטן (בטן). חלק מהניתוחים הם מקרי חירום רפואיים.
- אִי סְפִיקַת הַלֵב. הלב אינו מסוגל לשאוב כמו שצריך.
- מחלת שרירי לב (קרדיומיופתיה)
לילדים עשויים להיות סיבוכים המשפיעים על מערכות גוף אחרות, כגון:
- ריאה שהתמוטטה
- עמוד שדרה בצורה חריגה (עקמת)
- חוסר יכולת להזיז מפרקים (חוזים)
- לחץ עיניים מוגבר (גלאוקומה)
- ענן העדשה (קטרקט)
- רשתית מנותקת, שכבת גב העין
כיצד אוכל לעזור לילדי לחיות עם תסמונת מרפן?
רוב הילדים הסובלים מתסמונת מרפן יכולים לצפות לחיות חיים ארוכים.
- שוחח עם ספקי שירותי הבריאות של ילדך על פעילויות גופניות הבטוחות לילדך.
- באופן כללי, ילדים עם תסמונת מרפן לא צריכים לקחת חלק בפעילויות מאומצות כמו הרמת משקולות. הם גם לא צריכים לקחת חלק בספורט תחרותי שגורם ללב לעבוד קשה יותר.
- ילדים הסובלים מבעיות לב מסוימות נוטים יותר לחלות בזיהומים המשפיעים על הלב. זיהומים אלה מתחילים לעיתים קרובות בפה. אז היגיינת פה טובה חשובה. וודאו שילדכם מטפל היטב בשיניו ובחניכיו מדי יום. על ילדכם לעבור גם בדיקות שיניים קבועות.
- מספר קטן של ילדים עשוי להזדקק לאנטיביוטיקה לפני כמה טיפולים דנטליים ורפואיים. שוחח עם ספקי שירותי הבריאות של ילדך על כך.
מתי עלי להתקשר לרופא הילד שלי?
התקשר לרופא המטפל של ילדך אם אתה מבחין בשינויים אצל ילדך. תצטרך לקבל עזרה רפואית מיד אם לילד שלך יש ניתוח מחמיר באבי העורקים. התקשר למספר 911 או למספר החירום המקומי שלך אם לילדך יש:
- כאבים חזקים בחזה, כאב בין השכמות או בבטן העליונה (בטן)
סימנים או סימפטומים של הלם, כולל:
- חרדה או עצבנות
- צבע כחול לשפתיים ולציפורניים
- בִּלבּוּל
- סְחַרחוֹרֶת
- עור בהיר, קריר או דביק
- נשימה רדודה
- אובדן ההכרה
- כאב או בעיות בהנעת הידיים או הרגליים
נקודות מפתח בנושא תסמונת מרפן אצל ילדים
- תסמונת מרפן היא הפרעה גנטית הפוגעת ברקמת החיבור.
- ילד עם תסמונת מרפן עלול לסבול מבעיות בעצמות ובמפרקים, בלב ובכלי הדם ובעיניים.
- אבחון של תסמונת מרפן מבוסס על סימנים, היסטוריה משפחתית ותוצאות בדיקות אבחון.
- ילד עם תסמונת מרפן נצפה מקרוב בבדיקות גופניות ובבדיקות סדירות.
- הטיפול מבוסס על איברים ומערכות גוף המושפעים.
- אבי העורקים המנתח יכול להיות מצב חירום רפואי.
הצעדים הבאים
טיפים שיעזרו לך להפיק את המרב מביקור אצל הרופא של ילדך:
- לפני הביקור, רשמו שאלות שאתם רוצים לענות עליהן.
- בביקור רשמי את שמות התרופות, הטיפולים או הבדיקות החדשות וכל הוראות חדשות שהספק שלך נותן לילדך.
- אם לילדכם קיימת פגישת המשך, רשמו את התאריך, השעה והמטרה לביקור זה.
- דע כיצד תוכל ליצור קשר עם ספק ילדך לאחר שעות העבודה. זה חשוב אם ילדך חולה ויש לך שאלות או זקוק לייעוץ.