סקירה כללית של חומצה מתילמלונית

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס
• יְרוּשָׁה

חומצה מתילמלונית (MMA) היא הפרעה גנטית נדירה וחמורה הפוגעת במערכות גוף מרובות. זה עלול לגרום לתרדמת ולמוות, במיוחד אם לא מאובחנים ומטופלים כראוי. בגלל פגם גנטי, הגוף אינו מסוגל לעבד כראוי חלקים מסוימים של חלבונים, מה שמוביל לתסמיני המצב. זוהי מחלה נדירה, המוערכת להופיע אצל אחד מכל 100,000 תינוקות.

תסמינים

חומצה מתילמלונית היא מחלה מורכבת העלולה לגרום למגוון תסמינים שונים. עוצמתם של תסמינים אלו משתנה בהתאם למוטציה הגנטית המדויקת הגורמת למחלה. במקרים הקשים ביותר, הסימפטומים מתחילים כמעט מיד. אצל אחרים, הסימפטומים עשויים להופיע רק בגיל הינקות, הילדות ואפילו הבגרות.

רבים מהתסמינים של MMA מחמירים במצבים מסוימים. תקופות אלה של מחלה מסוכנת יותר עשויות להיגרם על ידי צום, חום, הקאות, זיהום, ניתוח, לחץ או אי ביצוע הטיפולים המומלצים. זה נקרא "פירוק המחלה", וזה עלול להוביל לחיים- תסמינים מאיימים. לדוגמא, לתינוק שעובר פיצוי יכול להיות תסמינים כגון:

• קשיי נשימה
• חולשת שרירים
• הֲקָאָה
• אנרגיה נמוכה (עייפות)
• טמפרטורת גוף נמוכה
• ירידה בתודעה

אפילו עם ההתערבויות הרפואיות הטובות ביותר, יש אנשים הסובלים מ- MMA יחוו פיצויים מהמחלה. תינוקות נמצאים, במיוחד בסיכון.

המחלה עלולה לגרום גם לבעיות ארוכות טווח, הכוללות:

• נכות אינטלקטואלית
• דלקת הלבלב
• תיאבון ירוד וצמיחה
• התקפים
• אוסטאופורוזיס
• מחלת כליות (העלולה לגרום לאי ספיקת כליות)
• ניוון עצבי הראייה (גורם לבעיות ראייה)
• שבץ מוחי באזור הנקרא גרעיני הבסיס (גורם לבעיות תנועה)
• בעיות דם (כמו ירידה במספר תאי חיסון מסוימים ואנמיה)

תסמינים נוספים אפשריים גם כן. אך חשוב לציין שלא לכל מי שיש להם MMA יהיו כל הסימפטומים הללו. לדוגמא, מישהו עם צורה קלה של MMA עלול לחוות תחילה תסמינים ממחלת כליות בבגרותו.

סיבות

שגיאות מטבוליזם מולדות

חומצה מתילמלונית שייכת לקבוצה של הפרעות המכונות שגיאות מטבוליזם מולדות. מטבוליזם מתייחס לתהליך הרב-שלבי שבו הופכים את החומרים המזינים במזון לאנרגיה. שגיאות מטבוליזם מולדות נגרמות על ידי פגמים גנטיים שונים המובילים לבעיות בחילוף החומרים.

חילוף החומרים מתרחש באמצעות רצף מסובך ומתואם של תגובות כימיות. בעיות בגנים רבים ושונים עלולות לשבש תהליכים מטבוליים תקינים.

MMA שייך גם לקבוצת משנה קטנה יותר של מחלות אלו, המכונות חומצות אורגניות אורגניות. מחלות גנטיות אלה נובעות מקשיים במטבוליזם של חומצות אמינו מסוגים מסוימים (אבני הבניין של החלבון).

בשל כך, רמות של מוצרים מסוימים הנמצאים בדרך כלל בגוף עשויות להתחיל לעלות לרמות לא בריאות. פגמים באנזימים שונים מובילים לסוגים שונים של חומצה אורגנית. לדוגמא, חומצה פרופיונית היא מחלה נדירה נוספת במחלקה זו. מחלות נדירות אחרות בקבוצה זו עשויות להיות בעלות תסמינים דומים.

פגמים בגן ב- MMA

MMA יכול להיגרם מפגם באחד מכמה גנים שונים. בגלל הפגם בגן, החלבונים שנוצרים לא עובדים כמו שצריך. ליקויים אלו גורמים לבעיות בתפקודו של אנזים חלבוני ספציפי, הנקרא מתילמלוניל- CoA מוטאז.

אנזים זה ממלא בדרך כלל תפקיד חשוב במטבוליזם של סוג מסוים של חומצות אמינו (כמו גם כמה תרכובות חשובות אחרות, כמו חלקים מסוימים של שומנים וכולסטרול). לכן, חומצה מתילמלונית מתחילה להצטבר, כמו גם כמה חומרים קשורים אחרים. תרכובות אלו יכולות להיות רעילות כאשר הן מצטברות בגוף, מה שמוביל לחלק מהתסמינים של המחלה.

תסמינים אחרים עלולים להיגרם בגלל תפקודים לקויים בייצור האנרגיה הנובעים מבעיות בשלב זה של חילוף החומרים.

אִבחוּן

בדיקות המיון הרגילות לתינוקות מספקות לעיתים את האבחנה של MMA. עם זאת, לא בכל המקומות נבדקת מחלה ספציפית זו. כמו כן, תינוקות עשויים לחוות תחילה תסמינים לפני שתוצאות בדיקות הסקר הללו יהיו זמינות.

אבחון של חומצה מתילמלונית מצריך היסטוריה רפואית יסודית ובדיקה. בדיקות מעבדה הן קריטיות גם כן. חשוב שהאבחון יתרחש במהירות האפשרית מכיוון שאנשים שנפגעו לעיתים קרובות חולים מאוד. כמו כן, פירוק לא מטופל יכול להחמיר את הסיבוכים ארוכי הטווח של MMA (למשל, גרימת נזק מוחי קבוע).

סוגים רבים ושונים של בעיות רפואיות עלולים להוביל לתסמינים נוירולוגיים ואחרים כמו אלו שנראים ב- MMA מפוענח. זה יכול להיות אתגר לשלול אבחנות אפשריות אחרות אלה ולהצטמצם בסיבה הספציפית. מכיוון ש- MMA הוא מצב נדיר, ייתכן שיהיה צורך במומחה רפואי שיסייע באבחון המחלה.

בדיקת אבחון מרכזית אחת ל- MMA בודקת כמה חומצה מתילמלונית קיימת בדם או בשתן.

אצל אנשים עם MMA, בדיקות אלו צריכות להיות גבוהות מהרגיל. עם זאת, יש גם כמה שגיאות מולדות שונות של מטבוליזם העלולות לגרום להצטברות חומצה מתילמלונית כתוצאה מבעיות גנטיות שונות.

כמה בדיקות מעבדה אחרות שעשויות להועיל באבחון תואר שני כוללות:

• עבודת דם בסיסית כגון CMP (כדי להעריך את התגובה לזיהום, אנמיה, רמות גלוקוז, תפקוד איברים בסיסי ועוד)
• עבודת דם להערכת מטבוליטים שונים כמו אמוניה
• עבודת הדם להערכת חומצות האמינו הקיימות
• דגימת דם להערכת זיהום חיידקי
• בדיקת דם לוויטמין B12 והומוציסטאין

בדיקות גנטיות נוספות יכולות לסייע לסיים את האבחנה ויכולות גם לזהות את המוטציה הגנטית הספציפית המעורבת. במקרים מסוימים זה עשוי להשפיע על אפשרויות הטיפול.

יַחַס

טיפול אקוטי

תקופות הפירוק ממ"א הן מקרי חירום רפואיים. ללא תמיכה, אנשים עלולים למות בתקופות אלה. אלה עשויים לקרות לפני אבחון ראשוני או בתקופות אחרות של לחץ או מחלה. אנשים אלה זקוקים לתמיכה אינטנסיבית במסגרת בית חולים.

לדוגמא, אנשים אלו עשויים להזדקק להתערבויות כמו נוזלים תוך ורידיים וגלוקוז, טיפול בגורמים המשקעים (כמו זיהום חיידקי), צריכת חלבון מנוהלת היטב, קרניטין תוך ורידי, תמיכה באוורור (במידת הצורך) ו / או המודיאליזה או חמצון בקרום חוץ-גופי (ECMO , המסיר תוצרי לוואי רעילים).

דִיאֵטָה

ניהול תזונתי הוא חלק חשוב מהטיפול ב- MMA. אנשים עם MMA צריכים לעבוד בשיתוף פעולה הדוק עם מומחה תזונתי המנוסה במחלות מטבוליות נדירות.

הפחתת כמות החלבון הנצרכת עשויה להפחית את השפעת המחלה.

עם זאת, להגבלת החלבון בצורה קשה מדי יש השפעות בריאותיות שליליות משלו. לכן מועיל לעבוד עם איש מקצוע. צינור הזנה מועיל לעיתים גם בכדי להבטיח תזונה נכונה, במיוחד בזמן הפירוק.

טיפולים ארוכי טווח

קיימות תרופות מסוימות שיכולות לשפר את הסרת חלק מתוצרי הלוואי המטבוליים הרעילים. אלה כוללים L- קרניטין ונוימיצין.

הזרקות של ויטמין B12 (הידרוקסוקובלמין) הוא טיפול מועיל מאוד עבור אנשים עם תת-סוגים גנטיים ספציפיים של MMA, אך לא עבור כל תת-הסוגים.

ייתכן שיהיה צורך בתרופות ארוכות טווח אחרות לטיפול בסיבוכים. לדוגמא, מישהו עשוי להזדקק ליטול תרופת ביספוספונט כדי לסייע בטיפול באוסטאופורוזיס הקשור ל- MMA.

השתלת כבד היא גם אפשרות עבור אנשים הסובלים מ- MMA. זה לא מרפא את המחלה, אבל זה יכול לעזור לאדם לחוות פירוק שכיח פחות ופחות קשה. ייתכן שיהיה צורך בהשתלת כליה לאנשים עם מחלת כליה קשה.

מניעת פירוק

מניעת פיצויים היא גם חלק חשוב בטיפול. אנשים עם MMA לא צריכים לצום או להגדיל את צריכת החלבון מכיוון שהדבר עלול לגרום לפירוק. אם אדם עם MMA חולה (כמו למשל מנגיף), חשוב שהם יקטינו את צריכת החלבון ויקבלו נוזלים נוספים עם סוכר. זה יכול לעזור במניעת פיצוי.

יש לעקוב מקרוב אחרי אנשים מושפעים בכל פעם שהם נחשפים ללחץ שעלול לגרום לפירוק. בדרך זו, הטיפול יכול להתחיל מיד במידת הצורך.

פנה מיד לטיפול רפואי אם לאדם עם MMA יש תסמינים חריגים כגון ערנות מופחתת או אם יש לך חששות אחרים בנוגע לפירוק.

ניטור

אנשים עם חמצת מתילמלונית זקוקים למעקב קבוע גם אחר סיבוכים ארוכי טווח של המצב. למשל, זה צריך לכלול בדיקות עיניים קבועות ובדיקות של תפקוד הכליות. באופן אידיאלי, אנשים עם MMA צריכים לראות מומחה בעל ניסיון במחלות גנטיות נדירות. טיפול ומעקב ידרוש מגוון אנשי מקצוע בתחום הרפואה העובדים יחד כצוות.

טיפולים פוטנציאליים חדשים

החוקרים חוקרים גם טיפולים חדשים פוטנציאליים ל- MMA, כגון טיפול גנטי וטיפולים נוגדי חמצון. טיפולים אלה לא קיבלו את אותו מחקר קפדני כמו טיפולים שכבר אושרו על ידי ה- FDA. שאל את הרופא אם אתה מעוניין להשתתף בניסוי קליני. לחלופין, עיין במאגר המידע האמריקני לצורך ניסויים קליניים.

יְרוּשָׁה

חומצה מתילמלונית היא מצב גנטי רצסיבי אוטוזומלי, ומשמעות הדבר היא שאדם צריך לרשת גן מושפע משני הוריו כדי לחלות במחלה. אם לזוג נולד ילד אחד עם MMA, יש סיכוי של 25 אחוז שילד הבא שלהם יהיה גם במצב. חשוב לבדוק גם את האחים הקיימים במחלה מכיוון שלא כל האנשים עם MMA מראים סימפטומים מייד.

אבחון וניהול מוקדם עשויים לעזור במניעת סיבוכים ארוכי טווח מהמחלה. שיחה עם יועץ גנטי יכולה להועיל מאוד למשפחות רבות וזה יכול לתת לך תחושה של הסיכונים במצבך. בדיקות טרום לידתי עשויות להיות גם אפשרות.

מילה מ- Wellwell

אבחנה של MMA מבינה באופן מובהק עבור משפחות רבות. זה יכול לקחת קצת זמן להבין לגמרי את המתרחש. זה עוזר לקיים צוות בריאות אמין שיעשה את המקסימום כדי לענות עלייך או על צרכי הילד לטווח הקצר והארוך. למרבה המזל, גם האבחנה וגם הטיפול השתפרו בשנים האחרונות. MMA הוא מצב משמעותי שיצריך ניהול ארוך טווח, אך עליכם לדעת כי אינכם לבד. אל תהססו לפנות לתמיכה מצד החברים, בני המשפחה, צוות הבריאות ו / או קבוצת התמיכה.

הבנת האופן בו עוברות תורשתיות של הפרעות גנטיות

• לַחֲלוֹק
• לְהַעִיף
• אימייל
• טֶקסט