תוֹכֶן
בתוך תאי הגוף ישנם חלקים זעירים הנקראים מיטוכונדריה (עד 1,000 לתא). המיטוכונדריה מייצרת את האנרגיה שהתאים שלנו צריכים כדי לגדול ולתפקד. אם המיטוכונדריה נפגעת או אינה תקלה, התאים אינם יכולים לבצע את תפקידיהם ועלולים להיפצע או למות. תאים פצועים או בעלי ביצועים נמוכים בסופו של דבר גורמים למחלות המיטוכונדריה.קשה לאבחן מחלה מיטוכונדריאלית מכיוון שהמחלה יכולה להציג מגוון רחב של תסמינים, החל קלים וחמורים. ישנם מאות סוגים שונים של מחלות מיטוכונדריאליות. הסוג שיש לך תלוי בתאים המושפעים. בעיות עלולות להתחיל בלידה או להתרחש מאוחר יותר. מרבית המקרים מאובחנים במהלך הילדות, אם כי מקרים של התבגרות הופכים נפוצים יותר. מחלה מיטוכונדריאלית פוגעת בין 40,000 ל -70,000 אמריקאים, המופיעה אצל אחת מכל 2,500 עד 4,000 לידות.
מחלה מיטוכונדריאלית היא מצב גנטי. המחלה יכולה לעבור בירושה מההורים שלך או כתוצאה ממוטציה אקראית ב- DNA שלך. המיטוכונדריה עלולה להיפגע גם משימוש בסמים או מנזק שנגרם על ידי רדיקלים חופשיים (מולקולות הרסניות). מספר גדול של מוטציות גנטיות עלול לגרום למחלה. עם זאת, אותה מוטציה אצל שני אנשים שונים עשויה לא לייצר את אותם תסמינים.
סימנים וסימפטומים
מכיוון שמיטוכונדריה קיימת ב 90% מהתאים שלנו, ניתן להשפיע על מגוון איברים כולל המוח והשרירים. המערכות המושפעות ביותר הן בדרך כלל המוח, הלב, הכבד, שרירי השלד, הכליות ומערכת האנדוקרינית והנשימה. הסימפטומים שיש לך תלוי באילו תאים ואיברים מושפעים, אלה עשויים לכלול:
- מוֹחַ: עיכובים התפתחותיים, פיגור שכלי, התקפים, דמנציה
- עֲצַבִּים: חולשה, כאב
- שרירים: חולשה, טונוס נמוך, התכווצויות, כאב
- מחלת לב
- עיניים: עוויתות, אובדן ראייה
- מחלת כליות
- בעיות נשימה
- אובדן שמיעה
תסמינים נוספים כוללים הפרעות במערכת העיכול, קשיי בליעה, מחלות לב, מחלות כבד, סוכרת, חומצה לקטית, וסבירות מוגברת לחלות בזיהומים. אצל ילדים המחלה עלולה לגרום גם לצמיחה ירודה ולעיכובים התפתחותיים. אבחון של מחלות המיטוכונדריה קשה לעיתים קרובות מכיוון שהתסמינים משתנים ויכולים לחקות מצבים אחרים. מעורבות מרובה של מערכת איברים, שלושה אזורים או יותר, מעידה לרוב על מחלה מיטוכונדריאלית.
יַחַס
ניתן לאבחן את מרבית מקרי המחלה המיטוכונדריה באמצעות ביופסיה של השרירים. אפשרויות בדיקה אחרות כוללות בדיקות דם, בדיקות גנטיות ובדיקת אנזימים. ביופסיות שרירים ובדיקות אחרות יכולות להיות יקרות מאוד, ומשאירות מאובחנות על ידי הצגת קליניים בלבד.
אין תרופה למחלות המיטוכונדריה. תוספי תזונה מסוימים - תיאמין (B1), ריבופלאבין (B12), ויטמין C, ויטמין E, חומצה ליפואית וקואנזים Q10 - עשויים לסייע בטיפול בהיבטים מסוימים של המחלה. הימנעות ממתחים עשויה גם לסייע בהפחתת הסימפטומים.
החוקרים בוחנים כיום תרופות שיחסמו את הצטברות חומצת החלב הקשורה למחלה המיטוכונדריה. אחרים מנסים דיאטות דלות מאוד של פחמימות כדי להפחית את עומס העבודה של המיטוכונדריה.
קישור תפקוד מיטוכונדריאלי למחלות אחרות
חוקרים בוחנים מחלות מיטוכונדריאליות על רמזים למצבים אחרים כמו סרטן, מחלת פרקינסון, מחלת אלצהיימר ומחלות לב. נחשב כי נזק למיטוכונדריה קשור לכל אותם מצבים. חיים שלמים של נזק מיטוכונדריאלי עשוי להיות חלק מתהליך ההזדקנות.