סקירה כללית של תסמונת היפופרסטליזם של המעי הגס מיקרוסקולון

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבוכים
• גורם
• אִבחוּן
• יַחַס

תסמונת Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis (MMIHS) היא מצב מולד נדיר הנובע מפגם התפתחותי של השריר החלק בשלפוחית ​​השתן ובמעי הגס. זה פוגע בתפקוד הקיבה, המעיים, הכליות ושלפוחית ​​השתן ובכך מפריע למתן שתן ועיכול. זה יכול לגרום להקאות ולעיוות הבטן (הגדלה) אצל תינוקות שנפגעו, וילדים שאובחנו עם MMIHS זקוקים לטיפול תומך משמעותי ומתמשך.

MMIHS הוא מצב לכל החיים ולמרבה הצער, אין תרופה. תוחלת החיים של הסובלים ממצב יכולה להיות קצרה כמו שנה, אם כי הישרדות ארוכה יותר - אפילו לבגרות - אפשרית כאשר מקרה קל.

ידוע גם כ

תסמונת היפופרסטליזציה במעי של מיקרוסולון של Megacystis מכונה גם תסמונת MMIH ותסמונת ברדון.

תסמינים

חומרת ה- MMIHS נעה. ההשפעות גורמות בדרך כלל למצוקה מיידית תוך מספר שעות לאחר הלידה.

תסמינים של תסמונת MMIH בילוד כוללים:

• תפוקת שתן מינימלית או חוסר השתן מוחלט
• שרירי בטן רפים
• בטן המופיעה מקומטת
• התנפחות הבטן
• הקאות, שיכולות להיות בעלות גוון ירוק
• חוסר במקוניום (תנועת המעיים הראשונה של התינוק, המועברת בדרך כלל תוך שעה לאחר הלידה)

תינוקות הסובלים מ- MMIHS עשויים להיות בחוסר נוחות, מה שעלול לגרום לבכי מתמשך ולא נחום.

כמה תינוקות עם MMIHS סובלים מאשכים לא ניתנים לירידה, אף על פי שזה לא נדיר אצל תינוקות בריאים, במיוחד אצל אלה שנולדו לפני כהונה מלאה.

סיבוכים

בהתחשב באופיו של MMIHS לכל החיים והשפעתו על האיברים העיקריים, עלולים להתרחש מספר סיבוכים.

בעיות מעיים

שריר חלק (זה שמצפה איברים פנימיים) במערכת העיכול פועל בדרך כלל באמצעות פריסטלטיקה - כיווץ קצבי (לא פעיל) והפעלה ומרגיע שמעביר מזון מעוכל קדימה מהמעי הדק לספיגת חומרים מזינים. חומר הפסולת הלא מעוכל נע למעי הגס (המעי הגס) ומשוחרר בסופו של דבר מפי הטבעת כצואה.

עם MMIHS, השרירים החלקים במערכת העיכול אינם זזים כמו שצריך, וכתוצאה מכך היצרות לומן (פתיחה) של המעיים. זה מקשה על מעבר אוכל וצואה.

בעיות שלפוחית ​​השתן

השרירים החלקים של שלפוחית ​​השתן אינם מתפקדים כראוי ב- MMIHS. זה מה שמפריע לזרימת השתן וגורם להצטברות שתן בשלפוחית ​​השתן.

הידרונפרוזיס, המהווה זרימה חוזרת של שתן לכליות, עלול לגרום גם כן.

השפעה לטווח ארוך

ככל שילדים מתבגרים, הם ימשיכו לחוות את ההשפעות של MMIHS, אפילו עם הטיפול.

נושאים שמישהו עם תסמונת היפופרסטליזם של המעי הגס מיקרוקולון עלול להיתקל בהם, בגלל שרירי המעי או השלפוחית ​​המוחלשים, כוללים:

• חוסר תיאבון
• הֲקָאָה
• אי נוחות בבטן
• התנפחות הבטן
• ירידה במשקל
• שתן מופחת

גורם

השרירים החלקים של שלפוחית ​​השתן והמעיים מתחילים להיווצר מום ברחם עם התפתחות עובר עם תסמונת MMIH. ישנם מגוון גנים ודפוסים תורשתיים הקשורים ל- MMIHS. עם זאת, זה יכול להתרחש גם ללא סיבה גנטית ידועה. לא ברור מדוע יש אנשים שיש להם גרסה מתונה יותר של MMIHA, בעוד שאחרים מושפעים מכך קשות.

מספר פגמים גנטיים תוארו בקשר למצב זה, כולל שינויים בגנים ACTG2, MYH11 או LMOD1. גנים אלה מעורבים בקידוד ליצירת שריר חלק.

מומחים טוענים כי הדפוס התורשתי של הגן ACTG2 הוא דומיננטי אוטוזומלי. משמעות הדבר היא שאם אדם יורש את הגן המייצר מחלה מהורה אחד, הוא יפתח את המחלה.

הגנים האחרים הקשורים ל- MMIHS עוברים בתורשה בתבנית רצסיבית אוטוזומלית. משמעות הדבר היא שאדם יצטרך לרשת את הגן המייצר מחלה שניהם הורים לפתח את המחלה.

במקרים נדירים, תינוק יכול לפתח אחת המוטציות הללו מבלי לרשת אותה.

הבנת האופן בו עוברות תורשתיות של הפרעות גנטיות

אִבחוּן

MMIHS מאובחן בדרך כלל על סמך הסימפטומים של התינוק, בדיקה גופנית ובדיקות אבחון. לפעמים ניתן לזהות בעיות שלפוחית ​​השתן ומעי ברחם.

שים לב, עם זאת, MMIHS היא מחלה נדירה שאותרה בפחות מ- 200 משפחות. מסיבה זו, זה יכול לקחת חודשים לאשר אבחנה. הרופא של ילדך יפעל לשלוט בגורם נוסף לבעיות עיכול, מעיים או שלפוחית ​​השתן במהלך תהליך זה.

בדיקת עוברים

אם למשפחה שלך היסטוריה של MMIHS, זה יתריע בפני הצוות הרפואי שלך לחפש ראיות למצב בהדמיית אולטרסאונד לפני הלידה.

שלפוחית ​​שתן מוגדלת או שרירי מעיים ניתן לראות באולטרסאונד עוברי. בדיקת שתן עוברית יכולה לזהות חריגות הקשורות להפרעה זו גם כן.

בדיקה גופנית

תינוקות נבדקים באופן שגרתי מיד לאחר הלידה. מעבר מקוניום (קקי) הוא אחד הדברים המוקדמים שהצוות הרפואי מחפש כשנולד תינוק. תינוקות בדרך כלל לא נשלחים הביתה עם ההורים עד שעברו פעולת מעיים, אכלו וייצרו שתן.

אם לתינוקך אין את שלושת האינדיקטורים האלה לבריאות טובה, הם כנראה יזדקקו להערכה רפואית.

MMIHS קשור גם לבעיות איברים פנימיים אחרים, ולכן הרופא של ילדך עשוי לחפש בעיות התפתחותיות אחרות במסגרת הערכת האבחון.

ניתן לטעות ב- MMIHS כתסמונת בטן שזיפים, שהיא מצב נדיר המאופיין בבעיות בכליות מולדות.

בדיקות הדמיה

אם לתינוק שזה עתה נולד יש גורמי סיכון או סימני MMIHS, הם עשויים להזדקק לאולטרסאונד אגן ובטן או לטומוגרפיה ממוחשבת (CT) לצורך הדמיה של שלפוחית ​​השתן והמעיים.

בדיקות הדמיה עשויות להראות סימנים של:

• מיקרוקולון (מעי גס קטן מאוד)
• הגדלת המעי הדק או הקיבה
• פיתול או שיבוש של המעיים
• שלפוחית ​​השתן מוגדלת
• מומים בדרכי השתן
• הידרונפרוזיס
• שופכנים מוגדלים (הצינורות המעבירים שתן מהכליות לשלפוחית ​​השתן)
• אשכים שלא ירדו

בדיקה גנטית

כאשר קיימים מאפיינים פיזיים של MMIHS, ניתן לבדוק את התינוק שלך ואחיהם, כמו גם הורים ביולוגיים, לגבי המוטציות הגנטיות. אם לבני המשפחה יש את הגן, זה יכול לעזור בתכנון המשפחה.

למה לצפות מבדיקות גנטיות

יַחַס

החיים עם MMIHS זה קשה. ילדים עלולים להיות תת-תזונתיים ובדרך כלל זקוקים לתמיכה תזונתית. הליכים כגון צנתור (מיקום צינור בגוף) יכולים לסייע במניעת סיבוכים בכליות ובעיכול. השתלת איברים עשויה לשפר את ההישרדות במקרים מסוימים.

התערבויות תזונה

ישנן מספר גישות שמטרתן לספק תזונה לבעלי MMHIS. תינוקות מקבלים בדרך כלל נוזלים וחומרי הזנה IV, אך תוספי תזונה מסוג זה בדרך כלל אינם מספקים מספיק קלוריות וחומרים מזינים להישרדות ארוכת טווח.

אנשים הסובלים ממחלה קלה עשויים לדרוש גם תוספי תזונה.

נהלים

עבור חלקם יש צורך באיילוסטומיה כירורגית של המעי הדק. זהו פתח בדופן הבטן המאפשר לרוקן חומר לא מעוכל ישירות לשקית מחוץ לגוף במקום לעבור דרך המעי הגס.

ניתן להציב קטטר בשופכה (המבנה ממנו עובר השתן משלפוחית ​​השתן אל מחוץ לגוף) כדי לסייע במתן שתן. במקרים מסוימים, צינור עשוי להיות מונח בניתוח בשלפוחית ​​השתן כדי לשחרר שתן ישירות לשקית, תוך עקיפת השופכה.

צנתרי שתן

ניתוחי השתלות

היו ילדים שקיבלו השתלות איברים מרובות לטיפול ב- MMIHS בדרגות הצלחה שונות. השתלות מעיים עשויות לכלול הצמדת אזור קטן או גדול במעי התורם במטרה לספק לילד הפגוע תנועה רגילה של שרירי החלק במעי.

מילה מ- Wellwell

ההשפעות של MMIHS הן קשות ומחייבות טיפול רפואי וכירורגי נרחב. ההישרדות משתפרת ככל שגישות הטיפול התקדמו. אם לילדך יש מצב נדיר, הקפד לפנות לעזרה מאנשי מקצוע רפואיים וקבוצות תמיכה שיכולים לעזור לך להתמודד עם הלחץ של טיפול בילד עם צרכים רפואיים נרחבים.