תוֹכֶן
מחלות ומחלות הן לעתים קרובות הנושא של סרטים מרופשים, המיוצרים בצורה גרועה, המיועדים לטלוויזיה. זה לא המקרה בחמשת הסרטים העלילתיים האלה. כל אחד מהסרטים הללו מתמקד במחלות והפרעות נדירות המהוות חלק בלתי נפרד מעלילת הסרט; לא רק מחשבות-על דקיקות ומכשירי עלילה.כמה מהסרטים האלה היו פופולריים מאוד בקרב צופי הקולנוע והם יצירות שזכו לשבחי הביקורת, בעוד שבדרך כלל הציבור התעלם מאחרים. רק גיחות על הרדאר. ובכל זאת, כל אחד מהסרטים שווה לראות. הם בטוח ישנו את נקודת המבט שלך לטובה באופן שאתה רואה ולדון במחלות והפרעות חמורות, אך מעט ידועות.
איש הפיל (1980)
"איש הפיל" הוא סרט משנת 1980 בכיכובם של ג'ון הרט, אנתוני הופקינס, אן בנקרופט וג'ון גילגוד. כמעט כל מי שראה את הסרט הזה אוהב את זה, בו ג'ון הרט מגלם את ג'וזף מריק, שכונה "איש הפיל" בגלל ההשפעות המעוותות של מה שהיה ככל הנראה תסמונת פרוטאוס. העיוותים של מריק הפכו אותו לחריגה אנושית. כואב זורח כשהוא מציג את האיש הנבון והרגיש מאחורי המסכה.
במקור סברו בטעות כי הפיל סובל מנוירופיברומטוזיס, מצב בו גידולים צומחים על רקמת העצבים. לעומת זאת, לאיש הפיל לא היו כתמים חומים האופייניים לנוירופיברומטוזיס, ובמקום זאת, מחקרי רנטגן ו- CT של מריק בוצעו בשנת 1996 גילו כי הגידולים שלו צמחו מרקמת העצם והעור, סימן ההיכר של תסמונת פרוטאוס.
יש לציין כי מריק חי בין השנים 1862-1890, אך הפרעת פרוטאוס לא זוהתה עד 1979. סביר להניח כי קיימות כיום מספר הפרעות נדירות אשר יזוהו ויובנו בהמשך בעתיד.
השמן של לורנצו (1992)
בסרט "השמן של לורנצו" משנת 1992 מככבים משקלי הכבד ההוליוודיים, סוזן סרנדון וניק נולטה. "השמן של לורנצו", מספר את סיפור המאבק של ההורים אוגוסטו ומיכאלה אודונה למצוא טיפול באדרנולוקודיסטרופיה (ALD) של בנם לורנצו, מחלה גנטית קטלנית. הסרטים מציעים תיאור רגשי נוגע ללב של הפרעה נוירולוגית מתקדמת זו, אך ישנם אי דיוקים. עם זאת, תוכלו לעודד את הצלחות המשפחה.
אדרנולוקודיסטרופיה היא הפרעה תורשתית, שעברה בירושה בתבנית רצוזיבית אוטוזומלית המקושרת לכרומוזום X. ככזו, ההפרעה מתרחשת רק אצל בנים. למידע נוסף על דפוסי תורשה בהפרעות גנטיות.
המחלה היא פרוגרסיבית, הכוללת התנוונות של מיאלין, בדומה לכמה מחלות אחרות כמו טרשת נפוצה. מיאלין מתנהג כמו ציפוי מעל כבל חשמל, וכאשר "ציפוי" זה נהרס, התפשטות המידע על פני העצב מאטה.
קוד הטיק (1998)
בסרט "קוד הטיק" מככבים כריסטופר מרקט, גרגורי היינס ופולי דרייפר. ילד בן 10 (מרקט) ונגן סקסופון (היינס) נפגשים ומגלים ששניהם סובלים מתסמונת טורט. עם זאת, כל אחד מתמודד עם זה בדרכו שלו. הילד הסתגל לטיקים שלו, אבל האיש המבוגר מנסה להסתיר את זה ומתרעם על הגישה המקבלת של הילד.
ישנן מספר דרכים בהן טיקים אלה מתרחשים, אך הדרך בה היא מתוארת בדרך כלל בתקשורת - במילים ומחוות מגונות - היא דבר נדיר מאוד.
למרבה המזל, ישנם כעת מספר טיפולים זמינים שיכולים לעזור לאנשים אלה - שלעתים קרובות מתמודדים עם טורט במהלך חרדת ההתבגרות.
האדיר (1998)
"האדיר" הוא סרט פנטסטי שמעולם לא שמעת עליו אפילו, בכיכובם של שרון סטון, ג'נה רולנדס והארי דין סטנטון. קווין הוא ילד בהיר בן 13 עם תסמונת מורקיו, מחלה מתקדמת, ומקס, ילד איטי עם אינטלקט נמוך - הוא מרגיש שהוא נראה "כמו גודזילה" - הוא בעל דיסלקציה. השניים יוצרים ידידות לא סבירה כאשר קווין הופך למורה הקריאה של מקס.
תסמונת מורקיו עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי נחשב לאחד המוקופוליסכרידוזים (MPS), מחלות הנגרמות על ידי היעדר אנזימים הנדרשים בחילוף החומרים הרגיל. תסמונת מורקיו נחשבת ל- MPS IV ואילו תסמונת Hurler שאנשים עשויים להכיר יותר נחשבת ל- MPS I או II. למחלה תכונות רבות הנעות בין הפרעות בעצמות ובמפרקים וכלה במומי לב ועד לעיבוי בקרנית ועוד.
האושר השישי (1997)
סרט זה משנת 1997 "האושר השישי" בכיכובם של פירדאוס קנגה וסואד פארס יצא לאקרנים בבריטניה. זה מבוסס על האוטוביוגרפיה של קאנגה, שכותרתה "מנסה לגדול". קנגה למעשה משחק את עצמו בסרט הזה. הסרט מגולל את סיפורו של ילד בשם בריט שגדל בהודו. הוא נולד עם מחלה שגורמת לעצמות שלו להיות שבירות ולעולם לא גדלה יותר מ -4 מטרים. בריט הוא דמות מקסימה, מצחיקה ומאוד מציאותית הנאבקת במיניות ובבעיות חייו בדרכו הייחודית, אך להוריו יש עמדות שונות מאוד כלפי מוגבלותו.
אמנם סרט זה אינו מדגיש מחלה נדירה ספציפית (למרות שהיא מתאימה לאוסטיאוגנזה אינספקטיקה במובנים רבים) אך היא יכולה לסייע בהעלאת המודעות למספר מחלות נדירות ושכיחות הכוללות עצמות שבירות וגמדות.
Osteogenesis imperfecta היא המחלה שהוטבעה "מחלת עצם שבירה". המחלה נובעת מפגם בסוג קולגן המצוי בעצם, ברצועות ובעין, ולעתים קרובות מוביל למספר עצמות שבורות בנוסף לקומה נמוכה. ישנן מספר צורות שונות של המחלה, כאשר חומרתן משתנה מאוד גם לאלה עם אותה צורה של המחלה. למרבה המזל, ההתקדמות האחרונה בטיפול, כמו למשל בתרופות לאוסטאופורוזיס, מסייעת בשיפור חייהם של חלק מהאנשים הללו.
קומה קצרה מכונה גמד כאשר גובה המבוגר הוא 4 מטר 10 אינץ 'או פחות ויש לו סיבות רבות.
בנוסף לסרטים המעלים מודעות למחלות נדירות, אנשים הסובלים ממצבים אלה השתמשו במצבם באופן בולט למסך הכסף. דוגמה לכך היא ג'ון ראיין אוונס, שחקן עם achondroplasia, ותפקידו בהפקות רבות כולל איך הגרינץ 'גנב את חג המולד.