סקירה כללית של מיוטוניה קונגניטה

תוֹכֶן

• תסמינים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס

Myotonia congenita, הנקראת גם congenita myotonia, היא מחלה גנטית נדירה שמתחילה במהלך הילדות וגורמת לנוקשות שרירים והתכווצויות. אם אתה או ילדך סובלים ממיוטוניה מולדת, עליך לדעת שבעוד שהמצב גורם לתסמינים מטרידים, ניתן לנהל אותו באמצעות טיפול ותרופות לאחר אבחנתו. זה לא מסוכן או מסכן חיים.

תסמינים

מיוטוניה קוגניטה היא מחלה גנטית אשר באותה מידה צפויה להופיע אצל גברים ונקבות, אם כי הסימפטומים משפיעים על גברים בצורה קשה יותר מאשר אצל נשים. עבור גברים ונשים כאחד, הסימפטומים נחשבים בדרך כלל קלים עד בינוניים ומופיעים לסירוגין.

תסמינים שכיחים

נוקשות שרירי השלד היא התסמין השכיח ביותר להפרעה, והיא נוטה להתרחש לאחר תקופת מנוחה. לדוגמא, השרירים שלך עשויים להרגיש נוקשים לאחר שאתה קם מהכיסא. אתה באמת עלול ליפול אם אתה מנסה ללכת או לרוץ במהירות אחרי ששהית זמן מה. יש אנשים שמתקשים בקול שלהם כשהם מתחילים לדבר, בגלל חוסר פעילות קודמת של שרירי הדיבור.

"אפקט חימום" מתואר לעתים קרובות עם מיוטוניה מולדת. זוהי ירידה בנוקשות השרירים המתרחשת בתנועות חוזרות ונשנות.

Myotonia congenita משפיע רק על שרירי השלד. זה לא משפיע על שרירי האיברים הפנימיים, כגון השרירים השולטים על הלב, הנשימה או מערכת העיכול.

סוגים

ישנם שני סוגים של מיוטוניה מולדת: מחלת תומסן ומחלת בקר. הסימפטומים מתחילים בגיל הינקות או בילדות המוקדמת במחלת תומסן, והם מתחילים בילדות המאוחרת יותר במחלת בקר. המצב נוטה להישאר יציב לאורך כל החיים, ללא החמרה או שיפור.

כמה מאפיינים ספציפיים של כל סוג של מיוטוניה מולדת כוללים:

• מחלת בקר: סביר להניח שיש לך או ילדך התכווצויות שעלולות להשפיע על כל שריר בגוף, אך הם הבולטים ביותר בשרירי הרגליים. סוג זה של מיוטוניה קונגניטה עלול לגרום לחולשת שרירים. אתה עלול לפתח מראה המתואר כ"מראה שרירן "עקב היפרטרופיה (עודף גדילה) של השרירים.
• מחלת תומסן: אתה עלול לחוות התכווצויות, נוקשות ונוקשות, אשר יכולים להשפיע על העפעפיים, הידיים, הרגליים, הפנים ושרירי הגרון. אתה יכול לפתח סטיית עיניים, שנראית כמו עין עצלה. יתכן שתתקשה בבליעה, מה שעלול לגרום לחנק ושיעול בעת אכילה. אתה לא צריך לצפות לחולשת שרירים מסוג זה, ואתה עלול לפתח היפרטרופיה קלה של השרירים.

סיבות

Myotonia congenita הוא מצב גנטי. זוהתה מוטציה, שהיא קוד גנים לא תקין, בגן CLCN1 שנמצא בכרומוזום 7. המיקום של גן זה הוא 7q34, כלומר הוא נמצא על הזרוע הארוכה של כרומוזום 7, במצב המתואר. 34.

פתופיזיולוגיה

המצב נגרם על ידי חריגה בערוצי הכלוריד של תאי שריר השלד. סוג זה של הפרעה נקרא channelopathy. תעלות הכלוריד עוזרות לשרירים להירגע.

השפעת ההפרעה היא תפקוד מופחת של כלוריד בשרירים, מה שגורם לעיכוב בהתחלת פעילות השריר והתכווצות שרירים ממושכת (פעולה) לאחר שריר נע. הרפיה מתעכבת זו וכיווץ ממושך הם הגורמים לנוקשות השרירים האופיינית למיוטוניה קונגניטה.

לא ברור לחלוטין מדוע גברים נפגעים בצורה קשה יותר מנקבות, אך הוצע כי טסטוסטרון ואנדרוגנים אחרים (הורמונים גבריים) עשויים להשפיע על תעלות הכלוריד.

גנטיקה

לגן CLCN1 יש קוד המכוון את הגוף לייצר חלבון המאפשר לתעלות הכלוריד של תאי שריר השלד לתפקד כרגיל. מעניין שיש כמה מוטציות גנטיות שונות של CLCN1 שיכולות להשפיע על כך.

מחלת תומסן היא דומיננטית אוטוזומלית, מה שאומר שאתה צריך רק את המוטציה באחד מעותקי כרומוזום 7 שלך כדי לקבל את המצב. מחלת בקר היא רצסיבית אוטוזומלית, מה שאומר שאתה חייב להחזיק שני עותקים לא תקינים של הגן CLCN1 שלך כדי לקבל את המצב.

מוטציה זו עוברת בירושה בדרך כלל כמצב תורשתי מההורים, אך היא יכולה להתרחש ללא היסטוריה משפחתית כמוטציה דה נובו. מוטציה דה-נובו היא שינוי גנטי המתרחש מבלי שהיה בעבר חלק מהשושלת המשפחתית. לאחר שמתרחשת מוטציה דה נובו, והיא יכולה לעבור לדורות הבאים.

הבנת האופן בו עוברות תורשתיות של הפרעות גנטיות

אִבחוּן

Myotonia congenita היא אבחנה קלינית, כלומר בדרך כלל מזוהה על סמך שילוב של תסמינים ובדיקות אבחון תומכות. עם זאת, ניתן לעשות בדיקות גנטיות כדי לאשר את המחלה.

זה נפוץ יותר באוכלוסיות סקנדינביות, המתרחש בקצב של בערך אחד מכל 10,000 אנשים. ברחבי העולם, זה קורה בקצב של אחד מכל 100,000 איש.

אם יש לך או לילדך תסמינים של מיוטוניה מולדת, ייתכן שתזדקק לבדיקת אלקטרומיוגרפיה (EMG) המבדילה בין מחלת עצבים למחלת שרירים. EMG ב myotonia congenita מראה דפוס המתואר כפריקות חוזרות ונשנות כאשר מכווצים את השרירים. תוצאה זו תומכת באבחון אם יש לך את הסימפטומים.

ביופסיה של שריר, שהיא דגימה של שריר, היא בדרך כלל תקינה במיוטוניה מולדת, ובדרך כלל עוזרת להבדיל אותה ממיופתיה (מחלות שרירים).

אבחון דיפרנציאלי

מצבים אחרים שלעתים קרובות היה צורך לשלול במהלך הערכה של מיוטוניה מולדת אפשרית כוללים מיופתיה או ניוון שרירים, העלולים לגרום להתכווצויות בשרירים, בדרך כלל לייצר חולשה ברורה יותר ושינויים במראה הגופני של השרירים מאשר מה שרואים במיוטוניה. קונגניטה.

יַחַס

לרוב, הטיפול אינו הכרחי והתסמינים מנוהלים על ידי חימום השרירים. למעשה, אתה יכול להשתתף בפעילות גופנית וספורט אם יש לך מיוטוניה מולדת.

ישנם גם כמה טיפולים רפואיים שיכולים לעזור בהפחתת הסימפטומים, אך הם אינם מסומנים באופן רשמי לטיפול במיוטוניה מולדת, ובמקום זאת, ניתן להשתמש בהם מחוץ לתווית.

תרופות מרשם כוללות:

• מקסיטיל (מקסילטין): תרופה לחסימת תעלות נתרן המשמשת בדרך כלל לטיפול בהפרעות קצב (פעימות לב לא סדירות)
• טגרטול (קרבמזפין) או דילנטין (פניטואין): תרופות נגד התקפים, העלולות להשפיע על תעלות היונים
• דיאמוקס (אצטזולמיד): תרופה המשמשת לאגירת נוזלים אשר משפיעה גם על האלקטרוליטים בגוף
• דנטרולין (דנטרולן): מרגיע שרירים
• Alimemazine, trimeprazine: אנטיהיסטמין המשמש לטיפול בתגובות אלרגיות
• Qualaquin (כינין): תרופה נגד מלריה שהייתה בשימוש נפוץ יותר לטיפול במיוטוניה מולדת בעבר, אך כבר לא נעשה בה שימוש רב בגלל תופעות לוואי

מילה מ- Wellwell

Myotonia congenita היא הפרעת שרירים נדירה הגורמת לתסמינים בולטים העלולים להפריע לחיי היומיום שלך. המחלה אינה קטלנית או מסכנת חיים, והיא אינה משפיעה על תוחלת החיים. עם זאת, חשוב שתהיו מודעים לגורמים המחמירים ומשפרים את הסימפטומים שלכם כדי שתוכלו לייעל את התפקוד היומיומי שלכם. בנוסף, יש לך מספר אפשרויות טיפול רפואיות שיכולות להקל על הסימפטומים שלך, אם תזדקק להם.