תוֹכֶן
הפרעת ספקטרום נוירומיאליטיס אופטית (NMOSD) היא מחלה אוטואימונית נדירה, כרונית (ארוכת טווח), דמיליאנטית, של מערכת העצבים המרכזית (CNS). זה מכונה בדרך כלל גם מחלת דוויק. ההפרעה פוגעת בעיקר בעצב הראייה ובחוט השדרה. זה יכול להשפיע על המוח גם במקרים מסוימים. כאשר המוח מעורב, זה קורה בדרך כלל בשלבים המאוחרים יותר של המחלה, מה שגורם להקאות בלתי ניתנות לביצוע (בלתי נשלטות) ולהשתעלויות מדלקת בחלק מגזע המוח.עבור אנשים עם NMOSD, המערכת החיסונית של הגוף מתחילה לתקוף את התאים והרקמות הבריאים (במיוחד כיסוי העצבים הנקרא נדן המיאלין) במקום לתקוף רק פולשים זרים כמו נגיפים. כתוצאה מכך נוצרת דלקת ופגיעה בעצבים בעיניים (גורם לבעיות ראייה או עיוורון) ולחוט השדרה (גורם לחולשת שרירים, שיתוק ועוד).
עם כל פרק או הישנות, לאדם יש סיכון גבוה יותר להיות לקוי ראייה, עיוור או מוגבל (זה קורה לרוב תוך חמש שנים מהאבחון).
שתי צורות של NMOSD
ישנם שני סוגים של NMOSD, כולל:
- הצורה החוזרת של NMOSD היא הסוג השכיח ביותר של ההפרעה, הכולל הישנות / פרקים חוזרים ונשנים ותקופות החלמה, שנמשכות חודשים או לפעמים אפילו שנים זה מזה.
- הצורה המונופאסית של NMOSD כולל פרק אחד שיכול להימשך בין 30 ל -60 יום. לאחר סיום הפרק הראשוני הזה, אין התלקחויות עוקבות.
סיבות שכיחות
הגורם למחלות אוטואימוניות אינו מובן היטב. יש מומחים שחושבים שישנה נטייה גנטית, בשילוב עם גורם סביבתי כלשהו (כמו למשל להידבק במחלה נגיפית זיהומית ספציפית). מחקר שנערך בשנת 2018 מדווח כי הפרעה בתפקוד החיסוני של NMOSD עשויה להיות קשורה לנטייה גנטית, בשילוב עם גורמים סביבתיים, כולל אורגניזמים שונים הגורמים לזיהום כגון:
- Mycoplasma pneumoniae
- שחפת מיקובקטריום
- טרפונמה פלידום
- הליקובקטר פילורי
- כלמידיה דלקת ריאות
החוקרים בוחנים גם קשר הורמונלי אפשרי להפרעות אוטואימוניות. זה עשוי להסביר מדוע סבירות גבוהה יותר כי נשים יאובחנו עם סוגים מסוימים של מחלות אוטואימוניות, כגון צורה חוזרת של NMOSD. אך עדיין אין מספיק נתונים קליניים מחקריים מוצקים כדי לתמוך בטענות אלה.
הפרעות אוטואימוניות
בנסיבות רגילות, הגוף יכול להבחין בין פולש זר (שאינו עצמי) לבין התאים והרקמות של הגוף עצמו (עצמי). נוגדנים מיוצרים בדרך כלל רק כאשר הגוף תופס התקפה מצד פולש זר או שאינו עצמי (כגון וירוס או חיידק).
כאשר מערכת החיסון לא מצליחה לזהות אחד או יותר מהיסודות של הגוף עצמו (כגון חלבונים ספציפיים) כעצמי, היא לפעמים מייצרת מה שמכונה "נוגדנים עצמיים" שתוקפים את התאים, הרקמות או האיברים שלו. ב- NMOSD התגלו שני נוגדנים עצמיים. נוגדנים עצמיים אלה נוצרים בתגובה לחלבונים ספציפיים, כולל:
- Aquaporin-4 (AQP4-Ab או NMO-IgG) הערה, IgG מייצג גלובולינים חיסוניים שהם סוג של נוגדן, ו- Ab הוא ראשי תיבות של נוגדן.
- גליקופרוטאין מיאלין אוליגודנדרוציטים (MOG-IgG)
סוג ההפרעה האוטואימונית שאדם מפתח תלוי במערכות המיועדות להתקפה על ידי נוגדנים עצמיים. ב- NMOSD, המערכת המעורבת היא מערכת העצבים המרכזית (כולל המוח ועמוד השדרה).
מחקר
אף על פי שהגורם המדויק לרוב ההפרעות האוטואימוניות (כולל NMOSD) אינו ידוע, מחקרים רפואיים הראו כי חיסון אוטואימי קשור בנוגדנים עצמיים מזיקים. מה לא גורם לכך שנוגדנים אלו תוקפים את התאים והרקמות של עצמו. אך מרפאת מאיו הפכה למוסד מוכר למצויינות באבחון וטיפול ב- NMOSD. בשנת 2002, חוקרי Mayo Clinic הציעו כי NMOSD היא מחלה הנגרמת על ידי נוגדנים מזיקים אחד או יותר. החוקרים זיהו שני נוגדנים ספציפיים כאלה הקשורים ל- NMOSD, אלה כוללים:
- הנוגדן של Aquaporin-4 IgG (AQP4 IgG / NMO-IgG) התגלה בשנת 2004 על ידי וונדה לנון, דוקטורט, דוקטורט, בריאן וויינשנקר, דוקטורט וחוקרי מאיו אחרים, AQP4 IgG התגלה כגורם נזק לתאי עצב וכעת הוא נחשב נרחב כגורם ל- NMOSD. חוקרים גילו שלא לכל אדם עם NMOSD יש את הנוגדן AQP4 IgG; רק עד 72% מחולי NMOSD הם AQP4 IgG חיובי.
- הנוגדן לגליקופרוטאין של האולידינדרוציטים של המיאלין (MOG IgG1) נמצא אצל חלק מהאנשים שאובחנו כחולים ב- NMOSD (במיוחד לאלה עם הצורה החד-פוזית). אנשים אלו נוטים יותר לחוות התקפות פחות חמורות מאשר אלו עם הצורה החוזרת של NMOSD. הם גם מחלימים טוב יותר (מאלה עם צורה חוזרת של NMOSD שיש להם נוגדן ל- AQP4 IgG) עם שכיחות נמוכה יותר של מוגבלות לטווח ארוך.
הפרעות אוטואימוניות מרובות
הפרעה אוטואימונית נחשבת למחלה דלקתית כרונית ומורכבת. NMOSD קשור לפעמים למחלות אוטואימוניות אחרות (כגון מחלות אוטואימוניות מערכתיות הקשורות לגוף כולו) או למחלות אוטואימוניות מוחיות. כאשר לאדם יש הפרעה אוטואימונית אחת, זה גורם לסיכון מוגבר לסבול מהפרעה אוטואימונית אחרת. למעשה, ישנם מקורות המדווחים כי קיים שיעור של 25% בהפרעה אוטואימונית שנייה.
סוג שכיח של מחלה אוטואימונית מערכתית הקשורה ל- NMOSD נקרא זאבת אריתמטוס. אך לא מובן היטב מה הגורם הסיבתי או הקשר הספציפי כאשר לאדם יש יותר מהפרעות אוטואימוניות אחת.
גנטיקה
למרות שמומחים מסוימים חשים שיש קשר גנטי למחלה אוטואימונית, כמו NMOSD, זה עדיין לא הוכח. כשמדובר ב- NMOSD, מעל 95% מהמאובחנים מדווחים כי אין קרובי משפחה ידועים עם ההפרעה הספציפית. עם זאת, יש קשר חזק בין קיום היסטוריה משפחתית של סוג כלשהו של אוטואימוניות (פרט ל- NMOSD). למעשה, ב -50% ממקרי ה- NMOSD דווח על סוג כלשהו של הפרעה אוטואימונית אצל בן משפחה. זה מצביע על קשר משפחתי / גנטי חזק ל- NMOSD.
גורמי סיכון לאורח החיים
אין גורמי אורח חיים מוכחים המעידים על התפתחות NMOSD. עם זאת, מדענים מתחילים לאסוף כמה רמזים לגבי כמה קשרים אפשריים בין גורמי תזונה ואורח חיים לבין NMOSD.
לדוגמא, מחקר שנערך בשנת 2018 גילה כי מספר גורמים, כולל עישון ארוך טווח, עישון פסיבי וצריכה ארוכת טווח של וויסקי או וודקה עשויים להוות גורמי סיכון לחיוב NMO-IgG. מחקרים הראו קשר בין עישון להתפתחות נוגדנים עצמיים.
מחקר אחר גילה קשר אפשרי בין רמה גבוהה של חומצות שומן רוויות (שומנים רעים כמו שומנים מן החי ושומני טרנס) בתזונה לבין טרשת נפוצה (MS) ו- NMOSD. המחקר גילה גם כי אלו עם NMOSD שאכלו כמויות גדולות של שומנים רב בלתי רוויים (כמו מזיתים, שמן זית ואבוקדו), לוותר על שומנים רוויים, חוו רמות נמוכות יותר של עייפות ושכיחות נמוכה יותר של התפתחות מוגבלות לטווח הארוך.
אדם עם NMOSD צריך להתייעץ עם הרופא שלו לפני שהוא מעסיק כל סוג של דיאטה או שינוי בפעילות גופנית.
מילה מ- Wellwell
NMOSD הוא מצב חשוך מרפא העלול לגרום לתסמינים חמורים ומתישים (כמו שיתוק או עיוורון). אדם עם כל סוג של הפרעה מתישה יתמודד עם התאמות מסוימות עם התקדמות המחלה.
עבור אנשים שאובחנו לאחרונה עם NMOSD, המחפשים מידע על הגורם להפרעה שלהם, הצעד הראשון בהתמודדות עם אבחנה כה הרסנית הוא להתחיל להעסיק מערכת תמיכה - אולי מעורבת בה הרבה משאבים שונים.
ישנם משאבים מקוונים רבים שיכולים לעזור, כגון אלה המציעים תמיכה בשידור חי לענות על שאלות, או אתרים שיכולים ליצור איתך קשר עם קבוצות מקומיות. לדוגמה, הארגון הלאומי למחלות נדירות (NORD) מציע מדריך מקוון למשאבים למציאת קבוצות תמיכה מקומיות. NORD מציע גם מידע כיצד לארגן קבוצות תמיכה מקומיות משלך.
כיצד מאבחנים הפרעת ספקטרום נוירומיאליטיס