תוֹכֶן
תסמונת אופוסקלונוס-מיוקלונוס (OMS) היא הפרעה נוירולוגית דלקתית. זה גורם לבעיות משמעותיות עם מיומנויות מוטוריות, תנועות עיניים, התנהגות, הפרעות בשפה ובעיות שינה. לעתים קרובות זה קורה פתאום מאוד והוא בדרך כלל כרוני; אם אובחנתם כסובלים מתסמונת אופסוקלונוס-מיוקלונוס, סביר להניח שהיא תמשך לאורך כל חייכם. שמו מתאר את הסימפטומים שלו: אופסוקלונוס הוא מלהטט בתנועות עיניים ו מיוקלונוס פירושו עוויתות שרירים לא רצוניות. זה ידוע גם בשם "תסמונת קינסבורן" או "רוקדות-עיניים-רוקדות-רגליים".מי בסיכון
בהפרעה אוטואימונית, הגוף תוקף את התאים הבריאים שלו. תסמונת אופוסוקלונוס-מיוקלונוס נובעת מהפרעה אוטואימונית בה נוגדני הגוף מגיבים לזיהום נגיפי או לגידול הנקרא נוירובלסטומה. בשני המקרים, הנוגדנים בסופו של דבר תוקפים גם את תאי המוח, וזה גורם לנזק שמייצר את הסימפטומים.
תסמונת אופוסקלונוס-מיוקלונוס מופיעה לרוב אצל ילדים. פעוטות הם קבוצת הגיל בה מתפתחת לרוב נוירובלסטומה; כ -4% מהילדים הללו יפתחו OMS. כל ילד שיש לו OMS ייבדק אם יש לו או לו גידול, גם אם הוא חולה בזיהום ויראלי מאחר והשניים הולכים לעתים קרובות יחד.
יַחַס
החשש העיקרי מתסמונת אופוסקלונוס-מיוקלונוס הוא אבחון וטיפול מוקדם במטרה להשיג הפוגה והתאוששות נוירולוגית. אם לילד יש תסמונת אופסוקלונוס-מיוקלונוס ויש לו גידול, הגידול מוסר בדרך כלל בניתוח. בדרך כלל, הגידולים נמצאים בשלבים הראשונים ואין צורך בכימותרפיה או טיפול בהקרנות. לפעמים זה משפר או מסלק תסמינים. אצל מבוגרים הסרת גידולים לעיתים קרובות אינה עוזרת והתסמינים עשויים אף להחמיר.
טיפולים אחרים כוללים:
- זריקות הורמון אדרנו-קורטיקוטרופי (ACTH)
- אימונוגלובולינים תוך ורידיים, תכשירים מסחריים של נוגדנים מתורמי דם בריאים
- Azathioprine (Imuran), מדכא את מערכת החיסון, שמאטה את ייצור הנוגדנים
- סטרואידים דרך הפה והוריד, כמו פרדניזון, דקסמתזון והידרוקורטיזון
- כימותרפיה כגון ציקלופוספמיד ומתוטרקסט, לילדים עם נוירובלסטומה
- אפרזיס טיפולי, החלפת פלזמה בדם
- ספיגת חיסון, ניקוי הנוגדנים מהדם נוסה אצל מבוגרים עם OMS.
לעתים קרובות יש צורך בטיפולים שוטפים כדי לנהל ללא הרף את הסימפטומים ולמזער את הסיכון לחזרת הגידול.
פּרוֹגנוֹזָה
אנשים עם הסיכוי הגדול ביותר לחזור למצב נורמלי לאחר הטיפול הם אלו הסובלים מהתסמינים הקלים ביותר. אלו הסובלים מתסמינים חמורים יותר עשויים להקל על עוויתות השרירים שלהם (מיוקלונוס) אך מתקשים בתיאום. בעיות אחרות שמגיעות מפגיעה מוחית, כגון בעיות למידה והתנהגות, הפרעת קשב וריכוז (ADHD) והפרעה טורדנית כפייתית, עשויות להזדקק לטיפולים משלהן. ילדים הסובלים מתסמיני ה- OMS הקשים ביותר עשויים לסבול מנזק מוחי קבוע שעלול לגרום למוגבלות פיזית ונפשית.
שְׁכִיחוּת
תסמונת אופוסוקלונוס-מיוקלונוס היא נדירה מאוד; רק 1 מיליון אנשים מאמינים שיש להם את הבעיה בעולם. זה נראה בדרך כלל אצל ילדים ומבוגרים, אבל זה יכול להשפיע גם על מבוגרים. זה מופיע לעתים קרובות מעט יותר אצל בנות מאשר אצל בנים ובדרך כלל מאובחן רק לאחר גיל 6 חודשים.