אוסטאוגנזה אימפרפקטה

תוֹכֶן

• מהי אוסטאוגנזה אי שלמות אצל ילדים?
• מה גורם לאוסטיאוגנזה אי שלמות אצל ילד?
• מהם התסמינים של אוסטאוגנזה אימפרפקטה אצל ילד?
• כיצד מאובחנים אוסטאוגנזה אי שלמות אצל ילד?
• כיצד מטפלים באוסטיאוגנזה אי ספיקות אצל ילד?
• מהם הסיבוכים האפשריים של אוסטאוגנזה אינספרקטה אצל ילד?
• כיצד אוכל לעזור לילדי לחיות עם אוסטאוגנזה אימפקטפקטה?
• מתי עלי להתקשר לרופא הילד שלי?

מהי אוסטאוגנזה אי שלמות אצל ילדים?

Osteogenesis imperfecta (OI) היא הפרעת עצם תורשתית (גנטית) שקיימת בלידה. זה ידוע גם כמחלת עצם שבירה. ילד שנולד עם OI עשוי להיות בעל עצמות רכות הנשברות (שבר) בקלות, עצמות שאינן נוצרות כרגיל ובעיות אחרות. סימנים ותסמינים עשויים לנוע בין קל לחמור.

ישנם לפחות 8 סוגים שונים של המחלה. הסוגים משתנים מאוד, בין סוגים ובין בין סוגים. הם מבוססים על סוג הירושה (ראה להלן), וסימנים ותסמינים. אלה כוללים ממצאים על צילומי רנטגן ובדיקות הדמיה אחרות. סוגי ה- OI הם כדלקמן:

• סוג I. סוג מתון ושכיח ביותר. כ- 50% מכלל הילדים שנפגעו סובלים מסוג זה. יש מעט שברים ועיוותים

• סוג II. הסוג החמור ביותר. לתינוק ידיים ורגליים קצרות מאוד, חזה קטן וגולגולת רכה. הוא או היא עשויים להיוולד עם עצמות שבורות. הוא או היא עשויים גם להיות בעלי משקל לידה נמוך וריאות שאינן מפותחות היטב. תינוק עם סוג II OI בדרך כלל מת בתוך שבועות מהלידה

  
  

• סוג III. הסוג החמור ביותר בתינוקות שאינם מתים כילודים. בלידה, לתינוק יכול להיות זרועות ורגליים קצרות מעט מהרגיל ושברים בזרוע, ברגל ובצלעות.לתינוק יכול להיות גם ראש גדול מהרגיל, פנים בצורת משולש, חזה ועמוד שדרה מעוותים ובעיות נשימה ובליעה. תסמינים אלו שונים בכל תינוק.

• סוג IV. הסימפטומים הם בין קלים לחמורים. תינוק עם סוג IV עשוי להיות מאובחן בלידה. ייתכן שהוא או היא לא סובלים משברים כלשהם עד לזחילה או הליכה. עצמות הידיים והרגליים עשויות שלא להיות ישרות. יתכן שהוא או היא לא יגדלו כרגיל.

• סוג V. דומה לסוג IV. הסימפטומים עשויים להיות בינוני עד חמור. נהוג שיש אזורים מעובים מוגדלים (יבלות היפרטרופיות) באזורים בהם נשברות עצמות גדולות

• סוג VI. נדיר מאוד. הסימפטומים הם בינוניים. דומה לסוג IV.

• סוג VII. יכול להיות כמו סוג IV או סוג II. מקובל לגובה קצר מהרגיל. נפוץ גם בזרוע עליונה ובירכיים קצרות מהרגיל.

  
  

• סוג VIII. בדומה לסוגים II ו- III. עצמות רכות מאוד ובעיות גדילה קשות.

מה גורם לאוסטיאוגנזה אי שלמות אצל ילד?

OI מועבר דרך הגנים. הסוגים השונים מועברים בדרכים שונות. הגן עשוי לעבור בירושה מאחד ההורים או משניהם. או שהגן יכול להיות מועבר משינוי לא מוסבר (מוטציה ספונטנית) של גן.

לרוב התינוקות עם OI יש פגם באחד משני הגנים. גנים אלה עוזרים ביצירת קולגן. קולגן הוא חלק עיקרי ברקמת החיבור המחברת ותומכת בכל הגוף, כולל העצמות. בגלל הפגם, אין מספיק קולגן. או שהקולגן אינו תקין.

מהם התסמינים של אוסטאוגנזה אימפרפקטה אצל ילד?

הסימפטומים של OI משתנים מאוד בין הסוגים ובין אלה. הסימפטומים של OI כוללים:

• עצמות שבורות בקלות

• עיוותים בעצמות, כגון קידה ברגליים

• שינוי צבע לבן העין (סקלרה) עשוי להיות בצבע כחול או אפור

  
  

• חזה בצורת חבית

• עמוד שדרה מעוקל

• פנים בצורת משולש

• מפרקים רופפים

• חולשת שרירים

• עור החבורות בקלות

• אובדן שמיעה בבגרות המוקדמת

• שיניים רכות, דהויות

הסימפטומים של osteogenesis imperfecta עשויים להיראות כמו מצבים רפואיים אחרים. תמיד פנה לרופא המטפל של ילדך לצורך אבחון.

כיצד מאובחנים אוסטאוגנזה אי שלמות אצל ילד?

ספק שירותי הבריאות של תינוקך ישאל שאלות על ההיסטוריה הרפואית של תינוקך, היסטוריה משפחתית והריון שלך, והתסמינים הנוכחיים של תינוקך. הוא או היא יבדקו את התינוק שלך, יחפש סימנים ותסמינים של OI. הצורות הקלות יותר של OI עשויות להיות קשות לאבחון אצל תינוק.

ספק שירותי הבריאות של תינוקך עשוי להפנות אותך למומחים בעלי ניסיון באבחון וטיפול ב- OI. לדוגמא, ניתן להפנות את תינוקך למומחה במצבים גנטיים (גנטיקאי) או בהפרעות עצם (אורטופד).

ספק שירותי הבריאות של התינוק שלך או המומחים עשויים להמליץ ​​על בדיקות האבחון הבאות:

• צילומי רנטגן. אלה עשויים להראות שינויים רבים כגון עצמות חלשות או מעוותים ושברים.

• בדיקות מעבדה. ניתן לבדוק דם, רוק ועור. הבדיקות עשויות לכלול בדיקות גנים.

• סריקת רנטגן קליטת רנטגן כפול (סריקת DXA או DEXA). סריקת העצמות לבדיקת ריכוך.

• ביופסיה של העצם. נבדקת דגימה של עצם הירך. בדיקה זו מחייבת תרופות שינה (הרדמה כללית).

כיצד מטפלים באוסטיאוגנזה אי ספיקות אצל ילד?

ספק שירותי הבריאות של ילדכם יגלה את הטיפול הטוב ביותר על בסיס:

• בן כמה ילדך

• ההיסטוריה הבריאותית והרפואית של ילדכם

• כמה חולה הילד שלך

• עד כמה ילדך מטפל בתרופות, טיפולים או טיפולים מסוימים

• אם מצבו של ילדכם צפוי להחמיר

• דעתך והעדפתך

מטרתו העיקרית של הטיפול היא למנוע עיוותים ושברים. וברגע שילדך מתבגר, לאפשר לו או לה לתפקד באופן עצמאי ככל האפשר. טיפולים למניעת או תיקון תסמינים עשויים לכלול:

• תרופות ביספוספונט. מדובר בתרופות המסייעות לחיזוק העצמות ולמניעת שברים. ניתן להשתמש בהם ברוב סוגי OI. הם יכולים להינתן דרך הפה או על ידי IV (קו תוך ורידי) לווריד.

• טיפול בשברים. החומרים הקלים ביותר האפשריים משמשים ליציקת עצמות שבורות. כדי למנוע בעיות נוספות, מומלץ לילד להתחיל לנוע או להשתמש באזור הפגוע בהקדם האפשרי.

• טיפול אורטופדי. עשוי לכלול פלטה וסד. ייתכן שיהיה צורך בניתוח.

• רודדינג. מוטות מתכת מוחדרים על מנת לעזור להחזיקם במקום (לייצב) ולמנוע עיוותים של עצמות ארוכות.

• הליכי שיניים. ייתכן שיהיה צורך בטיפולים, כולל מכסת שיניים, סד וניתוח.

• ריפוי פיזי ועיסוק. שניהם חשובים מאוד אצל תינוקות וילדים עם OI.

• מכשירי עזר. כסאות גלגלים וציוד אחר בהתאמה אישית עשויים להיות נחוצים כשתינוקות מתבגרים.

מהם הסיבוכים האפשריים של אוסטאוגנזה אינספרקטה אצל ילד?

סיבוכים עלולים להשפיע על מרבית מערכות הגוף אצל תינוק או ילד עם OI. הסיכון להתפתחות סיבוכים תלוי בסוג וחומרת ה- OI של התינוק שלך. הסיבוכים עשויים לכלול את הדברים הבאים:

• זיהומים בדרכי הנשימה, כגון דלקת ריאות

• בעיות לב כגון תפקוד לקוי של מסתמי הלב

• אבנים בכליות

• בעיות במפרקים

• אובדן שמיעה

• מצבי עיניים ואובדן ראייה

כיצד אוכל לעזור לילדי לחיות עם אוסטאוגנזה אימפקטפקטה?

OI הוא מצב לכל החיים. ניהולו עשוי לכלול את הדברים הבאים:

• הימנעות משברים. אם לתינוקך יש OI בינוני עד קשה, הוא צריך להילקח, לחתל וללבוש בזהירות רבה. יש לשנות את עמדתו לאורך כל היום. כאשר התינוק שלך מתבגר, חשוב לעזור לו להימנע מפציעות. מטפל פיזי או בעיסוק, כמו גם ספקי שירותי בריאות אחרים, יכולים לעזור.

• הימנעות מזיהום. יתכן כי לתינוקך יש הצטננות וזיהומים אחרים בדרכי הנשימה. והוא או היא עלולים לחלות עם זיהום. וודא שלתינוקך יש את כל החיסונים שלו (חיסונים). בעונת הקרה והשפעת, יש להתרחק מהקהל. הקפד לשטוף את הידיים היטב. כשילדכם מתבגר, למדו אותו או אותה לעשות זאת.

• התמודדות עם כאב. שברים ועיוותים יכולים להיות כואבים מאוד. שוחח עם ספק שירותי הבריאות של תינוקך על תרופות נגד כאבים או דרכים אחרות להפחתת כאב.

• התמודדות עם אתגרים. ככל שילדך מתבגר, יתכן שהוא או היא אתגרים רגשיים ופיזיים.

• בדיקות רפואיות ושיניים קבועות. התינוק שלך יצטרך בדיקות ובדיקות סדירות. אלה כוללים בדיקות עיניים ושיניים.

• ניהול משקל. כאשר ילדכם מתבגר הוא עלול להשמין בגלל הירידה בפעילות הגופנית.

מתי עלי להתקשר לרופא הילד שלי?

התקשר לרופא המטפל של התינוק שלך אם התינוק שלך:

• נפצע

• יש שינויים בהתנהגותו שעשויים להיות פציעה או בעיה אחרת. לדוגמה, התינוק שלך עשוי להיות מוקפד או עצבני.

• יש סימני הצטננות או שפעת, כמו חום או שיעול

חיים עם מחלת עצם שבירה

בגיל 10 נטלי ברוש ​​כבר שברה 19 עצמות ועברה שבעה ניתוחים. עצמותיה של נטלי, שנולדו עם אוסטאוגנזה אי שלמות, חלשות מהרגיל ונוטות יותר לשברים. אך קבלת טיפול חדשני ואיכותי ממומחים אורטופדיים במרכז הילדים של ג'ונס הופקינס עוזרת לנטלי לחיות את חייה של ילדה רגילה בת 10. צפו כיצד נטלי ומשפחתה הושפעו מהטיפול שהיא מקבלת.