תוֹכֶן
- הבנת טריזומיות
- תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)
- תסמונת פטאו (טריזומיה 13)
- תסמונת ורקני (טריזומיה 8)
- טריזומיה 16
- טריזומיה 22
- טריזומיה 9
- תסמונת קלינפלטר (תסמונת XXY)
- תסמונת טריפל איקס (תסמונת XXX, טריזומיה X)
- תסמונת XYY
הבנת טריזומיות
גן הוא למעשה צרור כרומוזומים ארוז המכיל את כל המידע המקודד הקשור לאיפור הפיזיולוגי שלנו ולתפקוד המטבולי שלנו. כל גן מכיל בדרך כלל 46 כרומוזומים, 23 מהם אנו יורשים מאמהותינו ואבותינו, בהתאמה.
מתוכם 22 זוגות הם אוטוזומים, הקובעים את המאפיינים הביולוגיים והפיזיולוגיים הייחודיים שלנו. הזוג ה -23 הוא כרומוזומי מין (המכונה X או Y), שמייעדים אם אנו ביולוגיים או נשים.
במקרים נדירים, עלולה להופיע שגיאת קידוד כאשר תא מתחלק במהלך התפתחות העובר. במקום להתפצל בצורה נקייה לשני הכרומוזומים הזהים, לכרומוזום החדש שחולק יהיה חומר גנטי נוסף. זה יכול להוביל לטריזומיה מלאה (בה נוצר כרומוזום שלישי שלם) או לטריזומיה חלקית (בה מועתק רק חלק מהכרומוזום). מנקודה זו ואילך, השגיאה תחזור על עצמה ותחזור עליה כשהתא ממשיך להתחלק.
תסמונת דאון, ההפרעה הגנטית השכיחה ביותר בבני אדם מכונה טריזומיה 21 מכיוון שיש עותק נוסף של כרומוזום 21 בגן. הפרעות גנטיות אחרות נקראות באופן דומה.
סיבות ותוצאות
טריזומיות המשפיעות על כרומוזומי המין - שבהן לנקבות יש בדרך כלל שני כרומוזומי X (XX) ולגברים יש כרומוזום X ו- Y (XY) נוטים להיות פחות חמורים. טריזומיות שהמוות המוקדם שלהם שכיח.
בנוסף למומים מולדים, טריזומיות יכולות לערער את כדאיות ההריון. למעשה, מאמינים כי יותר ממחצית ההפלות קשורות ישירות למום כרומוזומלי. מתוכם, רבים נובעים משלישויות.
איש אינו יודע בוודאות מדוע כרומוזום 21 חשוף כל כך לתריסומיה. מבין כל הטריסומיות שזוהו על ידי החוקרים, ידוע שתסמונת דאון משפיעה כמעט על אחת מכל 800 לידות ברחבי העולם.
הטריסומיות האחרות הללו הרבה פחות נפוצות, אך כדאי לדעת עליהן.
תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18)
תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) היא נדירה, והיא פוגעת רק באחת מכל 5,000 לידות. כ- 95 אחוז מהמקרים נגרמים על ידי כרומוזום נוסף 18. חמשת האחוזים הנותרים נובעים משגיאה המכונה טרנסלוקציה בה מוחדרים אבני הבניין של כרומוזום אחד למשנהו.
תסמונת אדוארדס מאופיינת במשקל לידה נמוך, ראש קטן באופן חריג וליקויים בלב, בכליות, בריאות ואיברים אחרים. בעוד כמה ילדים עם תסמונת אדוארדס שורדים עד גיל ההתבגרות, הרוב מתים בשנה הראשונה (ולעיתים קרובות בימים הראשונים) לחיים.
תסמונת פטאו (טריזומיה 13)
תסמונת פטאו (טריזומיה 13) היא ההפרעה האוטוסומלית השלישית בשכיחותה בקרב ילודים לאחר תסמונת דאון ותסמונת אדוארדס. מרבית המקרים קשורים לטריזומיה מלאה; חלק קטן מאוד נגרם על ידי טרנסלוקציה או מצב דומה המכונה פסיפס שבו מסדרים מחדש את אבני הבניין הכרומוזומליות.
ילדים הסובלים מתסמונת פאטאו יהיו לעיתים קרובות עם שפתיים וחכים שסועים, אצבעות או אצבעות רגליים נוספות, מומי לב, הפרעות מוחיות חמורות ואיברים פנימיים בעלי צורה או סיבוב. חומרת הסימפטומים היא כזו שתינוק עם תסמונת פטאו ממעט לחיות בחודש הראשון.
תסמונת ורקני (טריזומיה 8)
תסמונת ורקני (טריזומיה 8) היא גורם שכיח להפלה ובדרך כלל מביאה למוות של יילודים בחודשים הראשונים. לתינוקות שנולדו עם תסמונת ורקני יש בדרך כלל חך שסוע, תווי פנים מובהקים, מומי לב, מום במפרקים, ברכיים לא תקינות או חסרות, ועמוד שדרה מעוקל בצורה חריגה (עקמת).
טריזומיה 16
טריזומיה 16 היא הטריסומיה האוטוסומלית הנפוצה ביותר שנראית בהפלות, המהווה לפחות 15 אחוזים מאובדן ההריון בשליש הראשון. טריזומיה מלאה 16 אינה מתיישבת עם החיים. בעוד שרוב העוברים עם חריגה זו הופלו באופן ספונטני בשבוע ה -12 להריון, כמה מהם שרדו עד לשליש השני.
לעומת זאת, סיכויי ההישרדות של ילדים עם טריזומיה בפסיפס 16 היו בעבר נחשבים עגומים כאשר רוב מקרי המוות התרחשו בגיל הרך. מאז התקדמו המחקרים הגנטיים הראו כי לחלק מהילדים שלא היו מזוהים עם טריזומיה פסיפס 16 אין הפרעות מכל סוג שהוא וכי הסיכון להפלה ומומים מולדים קשור ישירות למספר התאים הנושאים את המוטציה הכרומוזומלית.
עם זאת, ליותר ממחצית התינוקות עם טריזומיה בפסיפס 16 יהיו חריגות בעובר, כולל מומים בשלד-שלד, תווי פנים מובהקים, ריאות נמוכות ומום במחיצת פרוזדורים (חור בין חדרי הלב העליונים). אצל גברים יש לעיתים קרובות היפוספדיות בהן פתח השופכה מתפתח על פיר הפין ולא בסוף. עיכובים בפיתוח עשויים להתרחש אך הם פחות שכיחים משלישויות אחרות.
טריזומיה 22
טריזומיה 22 היא הגורם הכרומוזומאלי השני בשכיחותו של הפלות. הישרדות מעבר לשליש הראשון היא נדירה אצל תינוקות עם טריזומיה מלאה 22. חומרת הפגמים הגופניים והאיברים היא כזו שתינוקות הנישאים לתקופת המונח אינם מסוגלים לשרוד יותר כמה שעות או ימים.
יש תינוקות עם טריזומיה 22 בפסיפס שורדים. חומרת המומים מולדים נקבעת על ידי מספר התאים עם העותק הכרומוזומלי המוטציה. האיתור המאפיין כולל הפרעות בלב, בעיות בכליות, מוגבלות שכלית, חולשת שרירים ועיכובים קוגניטיביים והתפתחותיים.
טריזומיה 9
טריזומיה 9 היא הפרעה נדירה בה טריזומיה מלאה היא בדרך כלל קטלנית במהלך 21 הימים הראשונים לחיים. לתינוקות עם טריזומיה 9 ראש קטן יותר, תווי פנים ייחודיים (כולל אף נורה ומצח משופע), לב מעוות, בעיות בכליות ולעיתים קרובות מומים קשים בשרירים ובשלד.
לתינוקות שנולדו עם טריזומיה חלקית או פסיפס 9 יש סיכוי גדול יותר להישרדות. זה נכון במיוחד לגבי טריזומיה פסיפס 9 שבה פגמים באיברים נוטים להיות פחות חמורים וליקויים אינטלקטואליים אינם בהכרח מעכבים שפה בסיסית, תקשורת או התפתחות חברתית-רגשית. מאז שזוהה ההפרעה לראשונה בשנת 1973, מעטים המקרים של טריזומיית פסיפס 9 זוהו באופן חיובי בספרות הרפואית.
תסמונת קלינפלטר (תסמונת XXY)
תסמונת קלינפלטר, הידועה גם בשם תסמונת XXY, היא מצב הפוגע בזכרים הנגרמים על ידי כרומוזום X נוסף. גברים הסובלים מתסמונת קלינפלטר מייצרים בדרך כלל מעט טסטוסטרון, וכתוצאה מכך מסת שריר מופחתת, שיער פנים ושיער גוף. התסמינים האופייניים כוללים אשכים קטנים, התפתחות מאוחרת, הגדלת חזה (גינקומסטיה) והפחתת פוריות.
חומרת הסימפטומים יכולה להשתנות באופן דרמטי. לגברים מסוימים יש גם לקויות למידה, שבדרך כלל מונחות שפה, אם כי בדרך כלל אינטליגנציה תהיה נורמלית. טיפול בתחליפי טסטוסטרון משמש לעיתים קרובות לטיפול בהפרעה לצד טיפולי פוריות מסייעים לגברים שרוצים להביא ילדים לעולם.
תסמונת טריפל איקס (תסמונת XXX, טריזומיה X)
יש בנות שנולדות עם תסמונת X משולשת, הכרוכות בכרומוזום X נוסף. תסמונת ה- Triple X, הידועה גם בשם תסמונת XXX, אינה קשורה לתכונות גופניות ולעתים קרובות אינה גורמת לתסמינים רפואיים כלל. חלק קטן מהנשים המושפעות עלולות להיות אי סדרים במחזור החודשי, כמו גם לקויות למידה, דיבור מאוחר וכישורי שפה נפגעים. עם זאת, רובם יתפתחו כרגיל וללא מכשול.
תסמונת XYY
לרוב הנערים שנולדו עם כרומוזום Y נוסף אין מאפיינים פיזיים או בעיות רפואיות מובהקות. אם בכלל, גברים עם תסמונת XYY יכולים לפעמים להיות גבוהים מהממוצע ועלולים להיות בסיכון מוגבר ללקויות למידה, כמו גם כישורי דיבור ושפה מושהים. ליקוי, אם בכלל, נוטה להיות קל. רוב הגברים עם תסמונת XYY סובלים מהתפתחות מינית תקינה ומסוגלים להרות ילדים.