תוֹכֶן
הפרעות כרומוזומליות אחראיות להפלות והולדות מת. חריגות עלולות לגרום לבעיות משמעותיות, כולל תסמונת דאון ועיכובים התפתחותיים אחרים או בעיות בריאותיות. בשלישייה, לאנשים יש שלושה עותקים של כרומוזום ולא לשניים הרגילים.תסמונת פטאו, או טריזומיה 13, היא הפחות שכיחה מבין הטריסומיות האוטוסומליות והחמורה ביותר, לאחר תסמונת דאון (Trisomy 21) ותסמונת אדוארדס (Trisomy 18). העותק הנוסף של כרומוזום 13 בתסמונת פאטאו גורם למומים נוירולוגיים ולב קשים המקשים על תינוקות לשרוד.
הגורם המדויק לתסמונת פטאו אינו ידוע; הדבר נכון גם לגבי תסמונת VATER. נראה כי פטאו משפיע על נקבות יותר מאשר על גברים, ככל הנראה מכיוון שעוברים גברים אינם שורדים עד הלידה. תסמונת פאטאו, כמו תסמונת דאון, קשורה לגיל המוגבר של האם. זה עשוי להשפיע על אנשים מכל הרקע האתני.
הפרעה גנטיתתסמינים
לתינוקות שנולדו עם תסמונת פטאו יש לעיתים קרובות חריגות פיזיות או בעיות אינטלקטואליות. תינוקות רבים אינם שורדים את החודש הראשון או את השנה הראשונה. תסמינים אחרים כוללים:
- אצבעות או בהונות נוספות (פולידקטי)
- רגליים מעוותות, המכונות רגליים תחתונות נדנדה
- בעיות נוירולוגיות כמו ראש קטן (מיקרוצפליה), כישלון של חלוקת המוח לחצאים במהלך ההיריון (הולופרוזנצפליה), מחסור נפשי חמור
- מומים בפנים כמו עיניים קטנות (מיקרופתלמיה), אף נעדר או פגום, שפה שסועה ו / או חך שסוע
- מומי לב (80 אחוז מהאנשים)
- מומים בכליות
תסמונת פאטאו אינה שכיחה במיוחד: רק אחד מכל 12,000 תינוקות סובלים מהפרעה כרומוזומלית ו -95% מהתינוקות איתה מתים לפני הלידה.
אִבחוּן
תסמונת פאטאו מאובחנת לעיתים קרובות במהלך בדיקות שגרתיות ואופציונליות לפני הלידה, כולל בדיקות דם מצד האם, אולטרסאונד עוברי, דגימת וילה כוריונית ובדיקת מי שפיר.
אם לא מתגלה במהלך ההריון והתינוק נולד, הסימפטומים של תסמונת פאטאו ניכרים בלידה. תסמונת פאטאו עשויה להיות מוטעית כתסמונת אדוארדס, ולכן יש לבצע בדיקות גנטיות בכדי לאשר את האבחנה.
יש לבצע מחקרי הדמיה כגון טומוגרפיה ממוחשבת (CT) או הדמיית תהודה מגנטית (MRI) כדי לחפש מומים במוח, בלב ובכליות. יש לבצע אולטרסאונד של הלב (אקו לב) בהתחשב בתדירות הגבוהה של מומי לב הקשורים לתסמונת פאטאו.
יַחַס
הטיפול בתסמונת פאטאו מתמקד בבעיות הגופניות המסוימות בהן כל ילד נולד. תינוקות רבים מתקשים לשרוד בימים או בשבועות הראשונים בגלל בעיות נוירולוגיות קשות או מומי לב מורכבים.
ייתכן שיהיה צורך בניתוח לתיקון מומי לב או שפה שסועה וחיך שסוע. טיפול גופני, תעסוקתי ודיבור יעזור לאנשים הסובלים מתסמונת פאטאו להגיע לפוטנציאל ההתפתחותי המלא שלהם.
התמודדות
אם התינוק שלך אובחן כסובל מתסמונת פטאו לפני הלידה, הרופא שלך יעבור איתך אפשרויות. יש הורים שבוחרים בהתערבות אינטנסיבית, ואילו אחרים בוחרים לסיים את ההריון. אחרים ימשיכו בהריון ויספקו טיפול מתמיד לחיי הילד.
בעוד שסיכויי ההישרדות נמוכים ביותר, ישנם אנשים שמחליטים לנסות טיפול נמרץ להארכת חיי הילד. החלטות אלה הן אישיות מאוד ויכולות להתקבל רק על ידיך, בן זוגך והרופא שלך.
תמיכה
הורים לילד שנולד עם תסמונת פאטאו יקבלו ייעוץ גנטי כדי לקבוע מה הסיכון שלהם להביא ילד נוסף עם התסמונת. משאב טוב למידע ותמיכה הוא ארגון התמיכה לטריסומיה 18, 13 והפרעות קשורות אחרות (S.O.F.T.).
אולם ב 95% מהמקרים הילד לא נולד בחיים. זוגות שמאבדים ילד עם תסמונת פטאו לפני הלידה או אחריה עשויים ליהנות מייעוץ לתמיכה בצער.
- לַחֲלוֹק
- לְהַעִיף
- אימייל