תוֹכֶן
פנילקטונוריה (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, או PKU) היא הפרעה מטבולית תורשתית בה הגוף אינו יכול לפרק לחלוטין את החלבון (חומצת אמינו) פנילאלנין. זה קורה מכיוון שאנזים הכרחי, פנילאלנין הידרוקסילאז, לוקה בחסר. בגלל זה, פנילאלנין מצטבר בתאי הגוף וגורם נזק למערכת העצבים.פנילקטונוריה היא מחלה הניתנת לטיפול הניתנת לאיתור בקלות באמצעות בדיקת דם פשוטה. בארצות הברית, כל התינוקות שזה עתה נולדו נדרשים לעבור בדיקת PKU כחלק מהסינון המטבולי והגנטי שנעשה על כל הילודים.כל הילודים בבריטניה, קנדה, אוסטרליה, ניו זילנד, יפן, מדינות מערב אירופה ומערב אירופה ומדינות רבות אחרות ברחבי העולם נבדקים גם כן.
(ההקרנה ל- PKU אצל פגים שונה וקשה יותר מכמה סיבות).
בכל שנה 10,000 עד 15,000 תינוקות נולדים עם המחלה בארצות הברית ופנילקטונוריה מתרחשת אצל גברים ונקבות מכל הרקע האתני (אם כי היא שכיחה יותר בקרב אנשים ממורשת צפון אירופה ואינדיאנית).
תסמינים
תינוק שנולד עם פנילקטונוריה יתפתח כרגיל בחודשים הראשונים. אם לא מטפלים, הסימפטומים מתחילים להתפתח בגיל שלושה עד שישה חודשים ויכולים לכלול:
- פיתוח מושהה
- פיגור שכלי
- התקפים
- עור יבש מאוד, אקזמה ופריחה
- ריח "עכברי" או "מעופש" מובהק של השתן, הנשימה והזיעה
- עור בהיר, שיער בהיר או בלונדיני
- עצבנות, אי שקט, היפראקטיביות
- הפרעות התנהגותיות או פסיכיאטריות, במיוחד בהמשך החיים
אִבחוּן
פנילקטונוריה מאובחנת בבדיקת דם, בדרך כלל כחלק ממבחני הסקר השגרתיים שניתנו ליילוד בימים הראשונים לחייו. אם PKU קיים, רמת הפנילאלנין תהיה גבוהה מהרגיל בדם.
הבדיקה מדויקת מאוד אם נעשית כאשר התינוק הוא בן יותר מ -24 שעות אך פחות משבעה ימים. אם תינוק נבדק בגיל פחות מ -24 שעות, מומלץ לחזור על הבדיקה כאשר התינוק הוא בן שבוע. כפי שצוין לעיל, פגים צריכים להיבדק באופן שונה מכמה סיבות כולל עיכוב בהאכלה.
יַחַס
מכיוון שפנילקטונוריה היא בעיה של פירוק פנילאלנין, התינוק מקבל דיאטה מיוחדת עם מעט מאוד פניל אלנין.
בתחילה משתמשים בפורמולה מיוחדת לתינוקות דלת פנילאלנין (Lofenalac).
ככל שהילד מתבגר, מזונות דלים של פנילאלנין מתווספים לתזונה, אך אסור לאכול מזון עתיר חלבונים כגון חלב, ביצים, בשר או דגים. הממתיק המלאכותי אספרטיים (NutraSweet, Equal) מכיל פנילאלנין, ולכן נמנעים גם ממשקאות דיאטיים ומזונות המכילים אספרטיים. סביר להניח שציינת את המיקום של משקאות קלים, כגון דיאט קולה, המצביעים על אסור להשתמש במוצר על ידי אנשים עם PKU.
אנשים חייבים להישאר בדיאטה מוגבלת בפנילאלנין במהלך הילדות וההתבגרות.
אנשים מסוימים מסוגלים להפחית את מגבלות הדיאטה שלהם ככל שהם מתבגרים. יש צורך בבדיקות דם קבועות כדי למדוד את רמות הפנילאלנין, וייתכן שיהיה צורך להתאים את הדיאטה אם הרמות גבוהות מדי. בנוסף לתזונה מוגבלת, אנשים מסוימים עשויים ליטול את התרופה Kuvan (sapropterin) כדי לסייע בהורדת רמות הפנילאלנין בדם.
ניטור
כאמור, בדיקות דם משמשות לניטור אנשים עם PKU. נכון לעכשיו הנחיות ממליצות כי ריכוז היעד של פנילאלנין בדם צריך להיות בין 120 ל -360 uM לאנשים עם PKU בכל הגילאים. לפעמים מותר למבוגרים מבוגרים להגביל עד 600 UM. נשים בהריון, לעומת זאת, נדרשות להקפיד על תזונה קפדנית יותר, ומומלצת על רמה מקסימלית של 240 uM.
מחקרים שבדקו תאימות (מספר האנשים שעוקבים אחר הדיאטה שלהם ועומדים בהנחיות אלה) עומדים על 88 אחוזים לילדים בין הלידה לגיל ארבע, אך רק 33 אחוזים בגילאי 30 ומעלה.
תפקיד הגנטיקה
PKU היא הפרעה גנטית המועברת מהורים לילדים. כדי לקבל PKU, תינוק צריך לרשת מוטציה גנטית ספציפית ל- PKU כל אחד הוֹרֶה. אם התינוק יורש את הגן מהורה אחד בלבד, הרי שהתינוק נושא גם את המוטציה הגנטית ל- PKU אך אין לו למעשה PKU.
אלו שיורשים רק מוטציה גנטית אחת אינם מפתחים PKU אך עשויים להעביר את המצב לילדיהם (להיות נשא). אם שני הורים נושאים את הגן, יש להם סיכוי של כ -25% ללדת תינוק עם PKU, 25% סיכוי שילדם לא יפתח PKU או יהיה נשא, ו 50% סיכוי שילדם יהיה גם נשא של המחלה.
ברגע שאובחן PKU אצל תינוק, התינוק הזה חייב לעמוד בתכנית ארוחות PKU לאורך כל חייהם.
PKU בהריון
נשים צעירות עם פנילקטונוריה שלא אוכלות תזונה מוגבלת בפנילאלנין יהיו בעלות רמות גבוהות של פנילאלנין כאשר הן נכנסות להריון. זה יכול להוביל לבעיות רפואיות חמורות המכונות תסמונת PKU עבור הילד, כולל פיגור שכלי, משקל לידה נמוך, מומים מולדים בלב או מומים מולדים אחרים. עם זאת, אם הצעירה חוזרת בדיאטה דלת פנילאלנין לפחות 3 חודשים לפני ההריון, וממשיכה בדיאטה לאורך כל ההריון, ניתן למנוע תסמונת PKU. במילים אחרות, הריון בריא אפשרי לנשים עם PKU כל עוד הן מתכננות מראש ועוקבות בקפידה אחר התזונה שלהן במהלך ההריון.
מחקר
החוקרים בוחנים דרכים לתקן פנילקטונוריה, כגון החלפת הגן הפגום האחראי על ההפרעה או יצירת אנזים מהונדס גנטית להחלפת הגן החסר. מדענים בוחנים גם תרכובות כימיות כמו טטרהידרוביופטרין (BH4) וחומצות אמינו ניטרליות גדולות כדרכים לטיפול ב- PKU על ידי הורדת רמת הפנילאלנין בדם.
התמודדות
ההתמודדות עם PKU היא קשה ודורשת מחויבות רבה מכיוון שהיא מאמץ לכל החיים. תמיכה יכולה להיות מועילה וקיימות קבוצות תמיכה וקהילות תמיכה רבות בהן אנשים יכולים לקיים אינטראקציה עם אחרים המתמודדים עם PKU גם לצורך תמיכה רגשית וגם כדי להתעדכן במחקרים האחרונים.
ישנם גם מספר ארגונים הפועלים לתמיכה באנשים עם PKU ולממן מחקר לטיפולים טובים יותר. חלקם כוללים את החברה הלאומית לפנילקטונוריה, הברית הלאומית ל- PKU (חלק מארגון NORD, הארגון הלאומי להפרעות נדירות, וקרן PKU. בנוסף למימון המחקר, ארגונים אלה מספקים עזרה שיכולה לנוע בין מתן סיוע ל רכישת הנוסחה המיוחדת הנדרשת לתינוקות עם PKU כדי לספק מידע שיעזור לאנשים ללמוד ולנווט את דרכם להבנת PKU ומה המשמעות בחייהם.