מהי תסמונת POEMS?

תוֹכֶן

• סימנים ותסמינים של תסמונת השירים
• סיבות
• אִבחוּן
• יַחַס
• פּרוֹגנוֹזָה

תסמונת POEMS היא הפרעת דם נדירה וחמורה הפוגעת במערכות רבות בגוף. POEMS הוא ראשי תיבות המייצג את חמשת המאפיינים הקליניים המהווים את סימני ההיכר של המחלה: פולינוירופתיה, אורגנו-מגליה, אנדוקרינופתיה, גמופתיה חד-שבטית ושינויים בעור.

שירים שכיחים יותר בקרב גברים מאשר אצל נשים ובדרך כלל משפיעים על אנשים בשנות ה -40 וה -50 לחייהם, אם כי הם עלולים להופיע בכל גיל. לא ידוע בדיוק באיזו תדירות התסמונת מתרחשת מכיוון שהיא כה נדירה וקשה לאבחון נכון.

שמות אחרים לתסמונת POEMS כוללים:

• תסמונת עורב-פוקאז
• מחלת טקאטסוקי
• מיאלומה Osteosclerotic

סימנים ותסמינים של תסמונת השירים

תסמונת POEMS מאופיינת ברוב או יותר באשכול של חמש הפרעות המהוות את ראשי התיבות שלשמה נקרא המצב. בנוסף, ישנם מספר מאפיינים קליניים אחרים שיכולים עם POEMS.

הסימפטומים העיקריים של POEMS יכולים לכלול:

• פולינוירופתיה: הביטוי השכיח ביותר של POEMS, הכרוך בתסמינים עצביים כגון קהות, עקצוץ ו / או חולשה בידיים וברגליים
• אורגונומליה: איברים מוגדלים - בדרך כלל בלוטות הכבד, הטחול או הלימפה
• אנדוקרינופתיה: שינויים בייצור ההורמונים העלולים לבוא לידי ביטוי כסוכרת, אין אונות, עצירת מחזור החודשי (אמנוריאה), רמות נמוכות של בלוטת התריס (תת פעילות של בלוטת התריס) ו / או התפתחות שד אצל גברים (גינקומסטיה)
• גמופתיה חד שבטית או הפרעת שגשוג פלזמה חד שבטית: שתי ההפרעות גורמות לתאי חלבון בדם חריגים, סימפטום הקיים בכל החולים בתסמונת POEMS.
• שינויים בעור: אלה כוללים פיגמנט מוגבר של העור (היפרפיגמנטציה); שיער גוף מוגבר (היפרטריקוזיס) בפנים, בגפיים ובחזה; עיבוי והידוק העור; נפיחות (בצקת) ברגליים וברגליים; והלבנת הציפורניים. שינויים בעור מתרחשים אצל 50% עד 90% מהאנשים עם תסמונת PEOMS.

סימנים אחרים שעשויים להימצא במהלך בחינה או במבחן דמיוני כוללים:

• Papilledema (נפיחות סביב עצב הראייה)
• תפליט פלואורלי (נוזל סביב הריאות)
• אוסטאוסקלרוזיס (צלקות ללא כאבים המופיעות בצילום עצם)
• מועדונים (הגדלת קצות האצבעות)
• ספירת טסיות מוגברת
• בלוטות לימפה נפוחות
• רמות גבוהות של הורמון פרתירואיד (היפרפראתירואידיזם)
• בלוטות יותרת הכליה (מחלת אדיסון)

הפרעות בדם

סיבות

הגורם לתסמונת POEMS אינו ידוע. לאנשים הסובלים מההפרעה גידול יתר של תאי פלזמה ורמות דם גבוהות של גורם גדילה של כלי הדם האנדותל (VEGF), חלבון המיוצר על ידי תאים ומגרה את יצירת כלי הדם. גם רמות כימיקלים בדם הנקראות ציטוקינים - אינטרלוקין -6, אינטרלוקין -1 ו- TNF-alpha- הראו כי הן גבוהות.

שירים והפרעות המתרחשות במקביל

כ- 70% מהאנשים עם POEMS חווים תפקוד לא תקין של השחלות או האשכים, מצב המכונה אי ספיקת מין ראשונית.

עד 50% מחולי ה- POEMS יתפתחו סוכרת.

כ- 15% מהאנשים הסובלים מתסמונת POEMS סובלים גם מחלת קסטלמן, שבהם ישנה צמיחת יתר לא תקינה של מערכת הלימפה.

אִבחוּן

על מנת לבצע אבחנה של POEMS, יש לעמוד בקריטריונים הבאים:

• הנוכחות של שניהם פולי-נוירופתיה וגמופתיה חד-שבטית
• הנוכחות של אחד מאלה: נגעים בעצמות טרשתיים (הצטלקות), מחלת קסטלמן או עלייה ברמות ה- VEGF
• הנוכחות של אחד של הדברים הבאים: אורגנו-מגליה, עומס נפח חוץ-וסקולרי (בצקת, התפשטות pleural או מיימת), אנדוקרינופתיה, שינויים בעור, papilledema או טרומבוציטוזה / פוליציטמיה

בנוסף לביצוע היסטוריה רפואית וביצוע בדיקה גופנית, הרופא שלך יורה על בדיקות, כולל:

• ספירת תאי דם מלאה (CBC)
• חלבון אימונואלקטרופורזה בסרום
• בדיקת שתן כללית
• בדיקת רמות הורמון בלוטת התריס
• בדיקת רמות הגלוקוז בדם
• בדיקת רמות אסטרוגן
• ביופסיה של מוח העצם ו / או צילומי רנטגן של העצם

בדיקות אבחון אחרות עשויות לכלול:

• בדיקת עיניים
• בדיקה נוירולוגית
• בדיקת העור
• בדיקות הדמיה למחלות לב
• הערכות לבצקת
• הערכות לאינפוזיה של פלאורול ותפישת קרום הלב
• מדידת רמות סרום או פלזמה

אבחון דיפרנציאלי

מכיוון שרופאים רבים אינם מכירים את תסמונת POEMS, בדרך כלל אבחנה שגויה של המצב. התנאים הנפוצים ביותר שיש לשלול לפני שמגיעים לאבחון POEMS הם מיאלומה נפוצה, פולי-נוירופתיה דלקתית-דלקתית כרונית, עמילואידוזיס AL, תסמונת גילאין-בארה וגמופתיה חד-שבטית בעלת משמעות לא קבועה (MGUS).

סוגי מחלות נדירות

יַחַס

מומחים כמו נוירולוג, המטולוג, רופא עור ואנדוקרינולוג מעורבים בדרך כלל בטיפול בסובלים מתסמונת POEMS.

הטיפולים משתנים בהתאם לתסמינים הספציפיים, הגורמים הבסיסיים וההפרעות המופיעות יחד, ויכולים לכלול:

• טיפול בקרינה
• תרופות נגד סטרואידים כגון פרדניזון
• אימונותרפיה
• כימותרפיה
• טיפול בתחליפי הורמונים
• פיזיותרפיה
• השתלת מח עצם
• עזרי ניידות
• חמצן משלים
• תרופות לסוכרת

פּרוֹגנוֹזָה

תסמונת POEMS היא מצב כרוני שעלול לגרום לנכות קבועה או למוות. ההישרדות החציונית הכוללת נאמדה להיות 13.7 שנים.

הסיבות השכיחות ביותר למוות בחולי POEMS הן אי ספיקת נשימה, אי ספיקת כליות, זיהום ותת תזונה. </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s> </s>

מילה מ- Wellwell

מצב של נדיר כמו תסמונת POEMS יכול להיות מאוד מבודד, אך כמה ארגונים מחויבים לחנך, לדוגל ולספק תמיכה לאנשים עם מחלות נדירות, כולל מרכז המידע למחלות גנטיות ונדירות (GARD) והארגון הלאומי לנדיר. הפרעות (NORD). בנוסף למתן מגוון משאבים לאנשים עם מחלות נדירות, ארגונים אלה יכולים לעזור לך למצוא ניסויים קליניים שעשויים לחקור טיפולים עבור POEMS.

• לַחֲלוֹק
• לְהַעִיף
• אימייל
• טֶקסט