תוֹכֶן
- מהי מחלת כליות פוליציסטית?
- תסמינים של PKD דומיננטי אוטוזומלי
- אִבחוּן
- יַחַס
- תסמינים של PKD אוטוזומלי רצסיבי
- אִבחוּן
- יַחַס
- מתי להזעיק עזרה
מהי מחלת כליות פוליציסטית?
מחלת כליות פוליציסטית (PKD) היא מצב גנטי המסומן על ידי צמיחתן של ציסטות רבות (שקיות מלאות נוזלים) בכליות. הציסטות גדלות והכליות מתרחבות יחד איתן. לאט לאט הכליות מאבדות את יכולתן לסנן פסולת מהדם, מה שמוביל לאובדן הדרגתי של תפקוד הכליות ובסופו של דבר לאי ספיקת כליות. לכ- 600,000 איש בארצות הברית יש PKD. PKD יכול גם לגרום לציסטות באיברים אחרים, כגון הכבד.
ישנן שתי צורות תורשתיות של PKD:
PKD דומיננטי אוטוזומלי (או מבוגר) הוא הצורה הנפוצה ביותר. הסימפטומים מתפתחים בדרך כלל בין הגילאים 30 ל -40, אך הם יכולים להתחיל במהלך הילדות. בצורה זו של המחלה, אם אחד ההורים נושא את גן המחלה, לילד יש סיכוי של 50/50 לרשת את המחלה.
PKD אוטוזומלי רצסיבי הוא צורה נדירה. הסימפטומים מתחילים בילדות ואפילו ברחם הרחם (לפני הלידה).
תסמינים של PKD דומיננטי אוטוזומלי
בשלבים הראשונים של המחלה, לאנשים יש תסמינים מעטים - אם בכלל - ובדיקות דם ושתן תקינות יחסית, כך שהמחלה עלולה להתגעגע עד שתתקדם. תסמינים אפשריים כוללים:
כאבי גב וכאבים בצדדים
דלקות בדרכי השתן
דם בשתן (המטוריה)
כבד ו / או ציסטות בלבלב
הפרעות במסתמי הלב
לחץ דם גבוה
אבנים בכליות
מפרצות מוחיות
אִבחוּן
PKD דומיננטי אוטוזומלי מאובחן בדרך כלל על ידי אולטרסאונד של הכליות, בדיקות CT ובדיקות MRI. מספר והציסטות גדל עם הגיל. לפיכך, אפילו רק שתי ציסטות בכל כליה של חולה בן 30 שיש לו גם היסטוריה משפחתית של המחלה מהוות אינדיקטור חזק. בדיקה גנטית לזיהוי מוטציות היא בדרך כלל מאשרת אך לא תמיד נחוצה לאחר התפתחות הסימפטומים.
יַחַס
אין תרופה ל- PKD דומיננטי אוטוזומלי. הטיפול כולל ניהול תסמינים (כאב, כאבי ראש, לחץ דם גבוה, דלקות בדרכי השתן) ומניעת סיבוכים, כמו גם האטת התקדמות המחלה. מחלת כליות בשלב הסופי ואי ספיקת כליות דורשות דיאליזה והשתלה.
תסמינים של PKD אוטוזומלי רצסיבי
ילד עם צורה זו של המחלה מגלה תסמינים מוקדם מאוד בחייו, עוד לפני הלידה. לילד יש סיכון של 25 אחוז לפתח מחלה זו אם שני ההורים נושאים את גן המחלה. ילד חייב לרשת שני עותקים פגומים של הגן. לעיתים קרובות, ילדים הסובלים מהפרעה זו ממשיכים לפתח אי ספיקת כליות לפני שהם מגיעים לבגרות. במקרים הקשים ביותר, ילודים עלולים למות שעות לאחר הלידה בגלל אי ספיקת נשימה. במקרים קלים יותר, הסימפטומים מתפתחים בשלב מאוחר יותר בילדות ובבגרות המוקדמת. הצטלקות בכבד שכיחה במקרים אלה.
הסימפטומים כוללים:
לחץ דם גבוה
דלקות בדרכי השתן
הצטלקות בכבד
ספירת תאי דם נמוכה
ורידים בולטים
צמיחה מעוכבת
אִבחוּן
אולטרסאונד של העובר יכול להראות כליות מוגדלות. הדמיה של הכבד מומלצת גם מכיוון שהמחלה מצלקת את הכבד.
יַחַס
אין תרופה למחלה זו. הטיפול מתמקד במניעת סיבוכים והקלת תסמינים. תרופות משמשות לשליטה על לחץ דם גבוה וטיפול בדלקות בדרכי השתן. ניתן להשתמש בהורמון גדילה לשיפור הצמיחה. יש צורך בדיאליזה והשתלה ברגע שמתפתח אי ספיקת כליות.
מתי להזעיק עזרה
אם אתה חושד שלילד שלך יש PKD ויש לך בני משפחה עם PKD, שוחח עם הרופא שלך.