תוֹכֶן
ניוון שרירים (MD) נחשב לעיתים קרובות למחלה אחת המציגה באופן קלאסי. בעוד שחולשת שרירים מתקדמת וקושי לשלוט בתנועה קיימים בכל תשע צורות המחלה, ישנם ניואנסים בסימפטומים שחווים ובמידתם התלויים באיזה סוג יש למישהו.צורות מסוימות של MD מופיעות בגיל הינקות או בילדות המוקדמת, בעוד שאחרות לא מופיעות עד גיל העמידה ואילך.
תסמינים תכופים
חולשת שרירים מתקדמת שכיחה בקרב כל סוגי ה- MD, אך חשוב לבחון כל אחד מהם באופן ייחודי כדי להבין בדיוק כיצד הדבר משפיע על האדם. קיימת שונות מסוימת במידת חולשת השרירים, באילו שרירים מושפעים ובהתקדמות המחלה.
ניוון שרירים דושני (DMD)
הסימנים הראשונים של DMD עשויים לכלול:
- חולשה ברגליים ובאגן
- הופעת שרירי עגל מוגדלים
- נפילה תכופה
- קושי לקום מישיבה או משכיבה; "הולכת" ידיים במעלה הרגליים כדי להגיע למצב עמידה (תמרון Gower)
- בעיות בעלייה במדרגות
- טיול דמוי שכשוך
- עומד והולך עם החזה והבטן בולטים
- קושי להרים את הראש; צוואר חלש
בסופו של דבר, DMD משפיע על כל השרירים בגוף, כולל לב ושרירי הנשימה. לכן, ככל שילד מתבגר, הסימפטומים עשויים לגדול לכלול עייפות, בעיות לב עקב לב מוגדל, חולשה בידיים ובידיים ואובדן יכולת ללכת עד גיל 12.
ניוון שרירים בקר
ניוון שרירים של בקר דומה מאוד ל- DMD, אלא שהתסמינים של MD של בקר יכולים להופיע מאוחר יותר בגיל הנעורים עד גיל 25. למרות שדומים ל- DMD, הסימפטומים של Becker MD מתקדמים לאט יותר מאלה של DMD.
ניוון שרירים מולד
לא כל הצורות המולדות של MD (אלו שנמצאות בלידה) זוהו. צורה אחת, ניוון שרירים מולד Fukuyama, גורמת לחולשה קשה של שרירי הפנים והגפיים ועשויה לכלול התכווצויות מפרקים, בעיות נפשיות ודיבור, כמו גם התקפים.
ניוון שרירים אמרי-דרייפוס
צורה זו מתקדמת לאט. עם זאת, בניגוד ל- DMD, התכווצויות - קיצור שרירים - עשויות להופיע מוקדם יותר בחיים. חולשת שרירים כוללת גם פחות חמורה מזו של DMD. בעיות לב חמורות הקשורות ל- Emery-Dreifuss MD עשויות לדרוש קוצב לב.
ניוון שרירים בגפיים
המחלה גורמת לחולשת שרירים המתחילה בירכיים, עוברת לכתפיים ונמתחת החוצה אל הידיים והרגליים המחלה מתקדמת לאט אך בסופו של דבר מובילה לקשיי הליכה.
ניוון שרירים פנים-פסקולרי (FSH MD)
לאנשים הסובלים מ- FSH MD יש כתפיים המשתפלות קדימה, מה שמקשה על הרמת הידיים מעל לראשם. חולשת שרירים נמשכת בכל הגוף עם התקדמות המחלה. FSH MD יכול לנוע בין קל מאוד לחמור. למרות חולשת השרירים המתקדמת, אנשים רבים עם FSH MD עדיין מסוגלים ללכת.
ניוון שרירים מיוטוני
צורה זו של ניוון שרירים מתחילה בחולשת שרירים בפנים ואז עוברת לכפות הרגליים והידיים. MD Myotonic גורם גם למיוטוניה - התקשות שרירים ממושכת (כמו עוויתות), וזה סימפטום שמתרחש רק בצורה זו של המחלה.
MD מיוטוני משפיע על מערכת העצבים המרכזית, הלב, מערכת העיכול, העיניים והבלוטות האנדוקריניות. הוא מתקדם לאט, כאשר כמות חולשת השרירים משתנה בין קלה לחמורה.
ניוון שרירים אוקולופרינגלי
צניחת עפעפיים הם בדרך כלל הסימן הראשון לצורה זו של ניוון, ואז המצב מתקדם לחולשת שרירי הפנים ולקשיי בליעה. ניתוח יכול להפחית בעיות בליעה ולמנוע חנק כמו גם דלקת ריאות.
ניוון שרירים דיסטלי
למחלות השרירים המוגדרות כניוון שרירים דיסטלי סימפטומים דומים של חולשה של האמות, הידיים, הרגליים התחתונות והרגליים. מחלות אלה, כולל צורות משנה Welander, Maskesbery-Griggs, Nonaka ו- Miyoshi, הן פחות חמורות וכוללות פחות שרירים. מאשר סוגים אחרים של ניוון שרירים.
סיבוכים
ככל שהשרירים נחלשים עוד יותר, עלולים להתרחש מספר סיבוכים:
- הניידות הופכת למאתגרת, ויש אנשים שיכולים להזדקק למכשיר עזר, כמו מקל הליכה, הליכון או כסא גלגלים.
- קבלנות יכולות להיות מכאיבות ולהוות מכשול נוסף לניידות.תרופות לשיכוך כאבים ולהפחתת נוקשות עשויות להועיל לאנשים מסוימים. אך כאשר ההתכווצויות קשות, חולים עשויים להזדקק לניתוח לשיפור התנועה.
- ככל שחולשה בשרירי תא המטען, או אמצע האוויר, מתקדמת, סביר להניח שיתפתחו קשיי נשימה; במקרים מסוימים, הם עלולים להיות מסכני חיים. כדי לסייע בנשימה, אנשים מסוימים יצטרכו להשתמש במכונת הנשמה.
- עקמת יכולה להתפתח בחולי MD. ניתן להשתמש במכשירי ישיבה ומיקום לשיפור היישור היציבתי. אך במקרים מסוימים אנשים עשויים להזדקק לניתוח לייצוב עמוד השדרה.
- סוגים מסוימים של MD עשויים לגרום ללב לעבוד בצורה פחות יעילה, ויש אנשים שעשויים להזדקק להצבת קוצב לב או דפיברילטור.
- יש אנשים שיתקשו באכילה ובבליעה, מה שעלול להוביל לחסרים תזונתיים או לדלקת ריאות בשאיפה. זהו זיהום של הריאות הנגרם על ידי שאיפת מזון, חומצות קיבה או רוק. ניתן להניח צינור הזנה כדי להשלים תזונה, להפחית את הסיכון לשאיבה ולהפחית את האתגרים הקשורים לאכילה ובליעה.
- MD יכול להוביל לשינויים במוח שמובילים ללקויות למידה.
- סוגים מסוימים של MD עשויים להשפיע על העיניים, מערכת העיכול או איברים אחרים בגוף, ולגרום לדאגות קשורות.
מתי לפנות לרופא
אם אתה או ילדך מגלים סימני חולשה בשרירים, כגון נפילה, ירידת דברים או מגושמות כללית, הגיע הזמן לפנות לרופא שלך לבדיקה ולהליכי בדיקה ואבחון מתאימים.
מדריך דיון לרופא ניוון שרירים
קבל את המדריך להדפסה לפגישת הרופא הבא שלך שיעזור לך לשאול את השאלות הנכונות.
אמנם בהחלט יכולים להיות הסברים אחרים, סבירים יותר, למה שאתה מבחין, אך עדיף שיהיה איש מקצוע שקול. אם יש לך MD ואתה חווה הופעה חדשה של תסמינים, התייעץ עם הרופא שלך כדי להבטיח שתקבל את טיפול שאתה צריך.
מהן הגורמים לניוון שרירים?