תוֹכֶן
דיספלסיה תאנוטופורית היא הפרעת שלד גנטית קשה, בה הגפיים קצרות בצורה חריגה, ובידיים וברגליים עודף עור. בנוסף, לאלו הסובלים ממצב זה יש חזה צר, צלעות קצרות, ריאות לא מפותחות (היפופלזיה ריאתית), וכן ראש מוגדל עם מצח גדול ועיניים רחבות. הפרעה זו מחולקת לשני סוגים: אנשים עם סוג I יש עצמות ירך מעוקלות ועצמות פחוסות בעמוד השדרה (מצב הנקרא platyspondyly), ואילו לאלה עם סוג II יש עצמות ירך ישרות ו"גולגולת עלי תלתן ", חריגה בה הקדמי וצידי הגולגולת בוקעים החוצה. המצב נדיר מאוד - זה נראה אצל אחת מכל 20,000 עד 50,000 לידות - אך הפרוגנוזה גרועה מאוד, עם עזרה רפואית נרחבת הדרושה לאלה שנפגעו להגיע לילדות.תסמינים
מכיוון שהדיספלזיה האנאטופורית היא מצב מולד, השפעותיה נראות בקלות בלידה. הסימפטומים משתנים בחומרתם ובתדירותם. הנפוץ ביותר מבין אלה המתרחש ב 80 עד 99 אחוז מהמקרים כולל:
- גשר האף המדוכא: גשר האף שטוח מהרגיל.
- איברים קצרים מאוד: המכונה גם "מיקרומליה", ההפרעה גורמת לגפיים להיות לא מפותחות וקצרות יחסית.
- מטפיזה לא תקינה: לוחות הגדילה של עצמות ארוכות יותר (כמו עצם הירך) ממוקמים בחלק הנקרא מטאפיזה. אצל אלו הסובלים ממצב זה, אלה לוקים בתפקוד לא תקין.
- פנים שטוחות: תכונות הפנים של הלוקים במצב שטוחות ופחות בולטות.
- מוגבלות שכלית: מוגבלות שכלית עמוקה - שבה מנת המשכל היא 20 או פחות - מלווה את המצב לעיתים קרובות.
- גודל גולגולת גדול: מצב זה, המכונה "מקרוצפליה", הוא סימן בולט למצב.
- חוליות שטוחות: עצמות עמוד השדרה במקרים אלה הן בעלות מום ופחוס.
- טונוס שרירים נמוך: לסובלים ממצב זה יש טונוס שרירים נמוך מהאופייני, מצב המכונה "היפוטוניה שרירית".
- חזה צר: היקף תחתון של החזה, לצד כתף צרה, הוא סימן היכר נוסף למצב.
- עור מיותר: עור עודף המוביל לקיפולים ולרפיון מלווה לעיתים קרובות בדיספלזיה טאטופורית.
- צוואר קצר: בעלי המצב לעיתים קרובות מציגים צוואר קצר יחסית.
- ריאות לא מפותחות: ידוע גם בשם "היפופלזיה ריאית", היווצרות לא מלאה של הריאות - מה שמוביל לקשיי נשימה - הוא סימן היכר נוסף וגורם מוות מוביל בגלל המצב.
בכל מקום בין 30 ל -79 אחוז מהמקרים, הרופאים צופים:
- אצבעות קצרות: אצבעות ורגליים קצרות באופן יוצא דופן - מצב הנקרא "brachydactyly" - מופיע לעתים קרובות אצל אלו הסובלים מהמצב.
- חֵרשׁוּת: בחלק ניכר מהמקרים רואים ליקויי שמיעה עד וכוללים חירשות מוחלטת.
- מחסור בצמיחה לפני הלידה: במהלך ההריון, דיספלסיה תאטאופורית יכולה לגרום לצמיחה והתפתחות איטית יותר בעובר.
- גודל פני שטח מופחת: סימן נוסף למצב זה הוא גודל פנים קטן יותר יחסית לגודל הראש.
- עין בולטת: עיניים הבולטות בולטות הן עוד סימן נפוץ יותר למצב.
לבסוף, תסמינים נדירים יותר של דיספלסיה טנאטופורית המופיעים פחות מ -30 אחוז מהמקרים כוללים:
- הפרעות בכליות: מקרים מסוימים של המצב מאופיינים בחריגות בכליות, המשפיעות על תפקודם.
- מפרק סקריליאק שונה: מפרק העץ הקדוש הוא מפרק חשוב בין עצם העצה (עצם הזנב) לגב הירך. הפרעות השלד בשל מצב זה עלולות להשפיע על יציבותו ותפקודו.
- גולגולת תלתן: זוהי עיוות קשה שנגרם על ידי העצמות בגולגולת המתמזגות מוקדם מדי במהלך ההתפתחות. זה גורם לבליטה קשה בחלק הקדמי ובצדדי הגולגולת.
- פגם בספטום פרוזדורי: מום בלב מולד, זהו פתח לא תקין בקיר המחלק את חדרי הלב העליונים.
- הידרוצפלוס: עודף נוזל מוחי בעמוד השדרה במוח הקטן, המכונה הידרוצפלוס, יכול להוביל לעלייה מסוכנת בלחץ על המוח.
- קיפוזיס: גיבן מעוגל, הוא סימן נוסף לדיספלזיה טטופורית.
- מפרקים היפר-גמישים: היווצרות מפרקים יכולה להיות מושפעת ממצב זה, מה שמוביל לגמישות יתר.
- אי ספיקת נשימה: קשור להיפופלזיה הריאתית שלעתים קרובות מלווה את המצב, מדובר בבעיה מתמשכת בהוצאת מספיק חמצן מהנשימה.
- דיספלסיה של מפרק הירך: חוסר היווצרות מוחלטת של הירך הוא עוד סימן היכר.
יש לציין כי מצב זה מתיש מאוד והפרוגנוזה גרועה מאוד. דיספלסיה טאנטופורית מובילה לעיתים קרובות ללידה מתה, ושרידות לילדות דורשת ניהול רפואי רב.
סיבות
בעיקר, דיספלזיה טנאתופורית היא הפרעה גנטית הנגרמת על ידי מוטציה לגן FGFR3. גן זה מווסת את פעילותו של חלבון המנחה את התפתחות רקמות המוח והעצם, מה שהופך אותו ליותר מדי פעיל, המוביל למום ולעיוות.
בעוד שהמנגנון המדויק עדיין נחקר, ידוע כי זה עוקב אחר מה שמכונה דפוס ירושה "אוטוזומלי דומיננטי". במקרים אלה, רק מוטציה אחת של הגן בכל תא מספיקה בכדי להוביל למצב. יש לציין כי כמעט כל המקרים של דיספלסיה תאטאופורית מתרחשים אצל אנשים ללא היסטוריה משפחתית, ולא היו אנשים ידועים עם מצב זה שילדו ילדים.
אִבחוּן
לרוב, מצב זה מאובחן לפני הלידה. בדיקות גנטיות, בהן מוקרנים כרומוזומים, גנים וחלבונים של העובר, יכולים לסייע באישור או שלילת מקרים ממשמשים ובאים של דיספלסיה תאטאופורית. עבודה מסוג זה תוכל לזהות הפרעות בגן FGFR3. בנוסף, ניתן להשתמש בבדיקת אולטרסאונד, CT או רדיוגרפיה של ההריון כדי לבודד את התפתחות הגולגולת המעוכבת או המושפעת הנראית במצב זה.
יַחַס
אין תרופה לדיספלזיה תאנטופורית, ולכן אפשרויות הטיפול כוללות בדרך כלל ניהול התנאים הקיימים וכן החלטות המשפיעות על לידת התינוק. למשל, לידת נרתיק לא יכולה להיות אפשרית בבטחה.
תחזית המצב גרועה מאוד; רוב הנולדים איתו נפטרים עקב אי ספיקה נשימתית זמן קצר לאחר הלידה, אם כי חלקם שורדים זמן רב יותר בעזרת סיוע רפואי. ככאלה, אם בדיקת טרום לידתי, ובמיוחד בדיקות גנטיות מולקולריות, חושפת מוטציה של הגן הרלוונטי, סיום ההריון הוא אפשרות לשקול.
לאחר הלידה, המשימה העיקרית של הצוות הרפואי היא להפחית את ההשפעה והנזק של הסימפטומים הרבים של מצב זה. תינוקות ידרשו תמיכה נשימתית - שימוש בצינורות להעברת חמצן לגוף - כדי לשרוד. בנוסף, ניתן לרשום תרופות אנטי-אפילפטיות ללקיחת התקפים, ניתן להשתמש בניתוחים להצבת שונטים לצורך נטילת הידרוצפליה (ובכך לנקז עודף נוזל מוחי), ייתכן שיהיה צורך בגישות לחץ לחץ כדי להקל על הלחץ על הצומת בין הגולגולת לצוואר, לבין שימוש במכשירי שמיעה למקרים של ליקוי.
התמודדות
אין ספק שהנטל של מחלה זו הוא כבד מאוד, ולמרות התקדמות מוצקה מסוימת, מניעה או היפוך המצב אינם אפשריים. במילים פשוטות, האתגרים העומדים בפני בני משפחה של אנשים הסובלים מדיספלסיה טטופורית הם אינספור ורב פנים.
יתכן שיהיה צורך בייעוץ כדי לתמוך בקרובי המשפחה של הנפגעים כאשר הם לומדים להתמודד עם הקושי של מחלה נדירה זו. בנוסף, קבוצות תמיכה וארגונים הדורשים נזקקים - כמו רישום השלד העצמי של UCLA - עשויים לספק עזרה ומידע נוסף. יתר על כן, מכיוון שמצב זה הוא סוג של גמד, ארגונים כמו Little People of America יכולים גם לספק תמיכה ותמיכה נחוצים.
מילה מ- Wellwell
הפרעות מולדות כמו דיספלסיה תאטאופורית הן מאתגרות ביותר מבחינה רפואית ואישית. עובדת העניין היא שהפרוגנוזה גרועה מאוד, ואנשים הסובלים מהמצב דורשים התערבות וטיפול רפואיים רבים. אבל, כמו בכל המחלות הגנטיות, שיטות הגילוי והטיפול תמיד מתקדמות. הודות למאמצים הבלתי נלאים של חוקרים, רופאים, קבוצות תמיכה, כמו גם חולים ובני משפחותיהם, התמונה משתפרת עבור הסובלים ממחלה זו.