תוֹכֶן
תסמונת דאון (טריזומיה 21) אינה מחלה או מצב שניתן לנהל או לרפא באמצעות תרופות או ניתוח. מטרת הטיפול, אם כן, אינה לטפל בהפרעה עצמה, אלא במגוון הבעיות הבריאותיות, המצבים הרפואיים והאתגרים הפיזיים, ההתפתחותיים והאינטלקטואליים שאנשים עם תסמונת דאון עשויים לחוות לאורך חייהם. האפשרויות יכולות לנוע בין פיזיותרפיה והתערבות מוקדמת וכלה במכשירים מסייעים, תרופות ואפילו ניתוחים.טיפולים
רוב הילדים עם תסמונת דאון זקוקים לטיפולים מסוגים שונים. חלקם מתמקדים בסיוע למטופלים להגיע לאבני דרך פיזיות באותו שיעור כמו אלו שאינם סובלים מהפרעה. אחרים מכוונים לעזור להם להיות עצמאיים ככל האפשר כאשר הם מגיעים לבגרות.
התערבות מוקדמת
ככל שהילדים הסובלים מתסמונת דאון יקבלו את הטיפול והתשומת לב האישית הדרושה להם בכדי לטפל בבעיות הבריאותיות וההתפתחותיות הספציפיות שלהם, כך יש סיכוי גבוה יותר למצות את הפוטנציאל המלא שלהם.
החוק לחינוך אנשים עם מוגבלות (IDEA) מחייב כי כל הילדים שנולדו עם תסמונת דאון יתחילו לקבל שירותי התערבות מוקדמת כמה שיותר מהר לאחר הלידה.
התערבות מוקדמת, על פי NDSS, היא "תוכנית שיטתית של טיפול, תרגילים ופעילויות שנועדו לתת מענה לעיכובים התפתחותיים העלולים לחוות ילדים עם תסמונת דאון או מוגבלות אחרת." התערבות מוקדמת כוללת בדרך כלל את שלושת סוגי הטיפול הללו. :
- פיזיותרפיה:לרוב התינוקות הסובלים מתסמונת דאון יש היפוטוניה (טונוס שרירים נמוך) שיכולה להאט את התפתחותם הגופנית, ואם לא מטפלים בה, עלולה לגרום לבעיות כמו יציבה לא טובה בשלב מאוחר יותר בחיים. פיזיותרפיה יכולה לעזור להם לפתח טונוס וכוח שרירים, וגם ללמד אותם כיצד להניע את גופם בדרכים מתאימות המסייעות לתפקוד היומיומי שלהם.
- טיפול בדיבור:ילדים עם תסמונת דאון לעיתים קרובות יש פה קטן ותכונות לשונות מוגדלות מעט שיכולות להקשות עליהם לדבר בצורה ברורה. ניתן להחמיר בעיות אלה בילדים הסובלים מהיפוטוניה מכיוון שטונוס שרירים נמוך יכול להשפיע על הפנים. אובדן שמיעה יכול גם להשפיע על התפתחות הדיבור. בעזרת טיפול בדיבור, ילד עם תסמונת דאון יכול ללמוד כיצד להתגבר על מכשולים אלו ולתקשר בצורה ברורה יותר. חלק מהילדים נהנים גם מלימוד ושימוש בשפת הסימנים.
- רפוי בעסוק: סוג זה של טיפול מסייע לילדים לפתח את הכישורים הדרושים להם כדי להיות עצמאיים ככל האפשר. זה יכול לכלול מגוון פעילויות החל מלימוד להרים ולשחרר חפצים ועד כפתורי סיבוב, לחיצת כפתורים להאכלה עצמית ולהלבשה.
מטרתה של גישה רבת פנים זו לטיפול בתסמונת דאון היא לעזור לאנשים הסובלים מההפרעה לעבור את המעבר ממגורים עם משפחותיהם כילדים לחיים עצמאיים ככל האפשר כמבוגרים (מה שאולי, לא תמיד, אומר לחיות בבית קבוצתי. או לחלוק בית עם אנשים אחרים הסובלים מתסמונת דאון).
מכשירי עזר
הודות להתקדמות הטכנולוגיה, קיים מגוון הולך וגדל של פריטים שיכולים לעזור לאנשים עם תסמונת דאון לשאת ולתת על האתגרים האישיים שלהם ביתר קלות ובהצלחה. מכשירי שמיעה ומשקפיים מסוימים - הם אותם מכשירים שימושיים לאנשים שאינם סובלים מתסמונת דאון, אך חולקים דאגות מסוימות הנפוצות בקרב חולי טריזומיה 21, כגון אובדן שמיעה ובעיות ראייה.
מעבר לכך, ישנם כל מיני מכשירים מסייעים שעוזרים במיוחד ללמידה. אלה נעים בין פריטים פשוטים כמו עפרונות תלת-צדדיים ומספריים בעלי קפיצים שקל יותר להחזיק ולתפעל אותם וכלה במכשירים משוכללים יותר כמו מחשבים עם מסכי מגע. או מקלדות עם אותיות גדולות.
כמו בכל הטיפולים בתסמונת דאון, מהם המכשירים המסייעים שילד הסובל מההפרעה ירוויחו יותר מכל יהיה תלוי במידת וסוג המוגבלות הפיזית, ההתפתחותית והאינטלקטואלית שלו. המטפל הפיזיותרפי, המטפל בעיסוק, העובד הסוציאלי והסיוע בכיתה של ילדכם יהיו מודעים ככל הנראה לאפשרויות שיעזרו לכם ביותר וכיצד להשיג אותן אם אינן זמינות.
מרשמים
רבות מהבעיות הבריאותיות הפוגעות במישהו הסובל מתסמונת דאון ניתנות לניהול באמצעות תרופות - בדרך כלל אותה תרופה שתינתן לאדם שאין לו תסמונת דאון.
לדוגמא, על פי האגודה הלאומית לתסמונת דאון (NDSS), כ -10% מהאנשים הסובלים מההפרעה נולדים עם בעיה בבלוטת התריס או מתפתחים בהמשך חייהם. השכיח מביניהם הוא תת פעילות של בלוטת התריס, בה בלוטת התריס. אינו מייצר מספיק הורמון הנקרא תירוקסין. אנשים עם תת פעילות בלוטת התריס - עם או בלי אבחנה נוספת של תסמונת דאון - בדרך כלל לובשים צורה סינתטית של ההורמון (לבותירוקסין) על ידי הפה כדי לנהל את המצב.
מכיוון שתסמונת דאון עלולה לגרום למגוון מצבים בריאותיים בבת אחת, לרבים מאלה הסובלים ממנה יש גם מספר רופאים ומומחים שונים. ה- NDSS מציין בעיה פוטנציאלית בכך, ומציין שלמרות שזה מקובל כי כמה רופאים מעורבים במרשם תרופות לאדם אחד, יתכן שהם כלל אינם מתקשרים זה עם זה. חשוב להיות פרואקטיביים בניהול הניהול של רשימת תרופות, וודא כי מרשמים ותרופות ללא מרשם, יחד עם המינונים והתדירות שלהם, מעודכנים. "
במילים אחרות, אם אתה הורה למישהו שיש לו תסמונת דאון, עליך לקחת את המושכות כדי לוודא שהרופאים השונים של ילדך יודעים על כל התרופות המרשם, תרופות ללא מרשם ותוספים שהם נוטלים באופן קבוע כדי לעזור. למנוע אינטראקציות מסוכנות ביניהם.
מדריך דיון לרופא בתסמונת דאון
קבל את המדריך להדפסה לפגישת הרופא הבא שלך שיעזור לך לשאול את השאלות הנכונות.
חשוב גם לציין כי הזדקנות מביאה את אותה מערך אתגרים לאנשים עם תסמונת דאון כמו לכל האחרים, כולל סיכון מוגבר למצבים כמו דיכאון ומחלת אלצהיימר. גם הטיפול דומה.
הבדל אחד עבור המטפלים ואפילו הרופאים, לעומת זאת, יכול להיות שקשה יותר להבחין בהופעת מצבים מסוג זה אצל מי שמתקשה לתקשר בצורה ברורה לגבי מה שהוא מרגיש.
מטפלים ורופאים צריכים להיות ערניים לסימנים לכך שאנשים מבוגרים הסובלים מתסמונת דאון עלולים לפתח הפרעות נוספות ועשויים כתוצאה מכך לדרוש כעת טיפול נוסף.
ניתוחים
תסמונת דאון קשורה גם לבעיות בריאותיות מסוימות שייתכן שיהיה צורך לטפל בניתוח. זה יהיה בלתי אפשרי לפרט את כל הפוטנציאלים, מכיוון שהאתגרים הרפואיים הנגרמים כתוצאה מתסמונת דאון משתנים כל כך הרבה בקרב אנשים, אך אלה הם מהנפוצים יותר:
למומי לב
מומים מולדים מסוימים שכיחים אצל תינוקות עם תסמונת דאון. אחד מאלה הוא פגם מחיצת אטריובנטריקולרי (AVSD), בו חור בלב מפריע לזרימת הדם הרגילה. טיפול ב- AVSD מטפל בניתוח באמצעות טלאי על החור, ובמידת הצורך, תיקון כל שסתומים בלב שאולי לא ייסגרו לחלוטין.
על פי המרכזים לבקרת מחלות ומניעתן (CDC), אפילו עם ניתוחים, יכולים להיות סיבוכים לכל החיים מ- AVSD, כולל מסתם מיטרלי דולף, העלול לגרום ללב לעבוד קשה מהרגיל.
מסיבה זו, אנשים שנולדו עם AVSD צריכים להיות מלווים על ידי קרדיולוג (מומחה לב) לאורך חייהם; אם הם מפתחים שסתום מיטרלי דולף, יתכן שיהיה צורך בתיקון כירורגי.
לבעיות במערכת העיכול
ישנם תינוקות הסובלים מתסמונת דאון נולדים עם מום בתריסריון (צינור המאפשר מעבר מזון מעוכל מהקיבה למעי הדק) הנקראים אטריסיה בתריסריוןזה דורש תיקון של ניתוח אך אינו נחשב למקרה חירום אם יש בעיות רפואיות דחופות יותר. ניתן לטפל באטרזיה בתריסריון באופן זמני בעזרת צינור המונח לדחיסת נפיחות בקיבה ונוזלים תוך ורידיים לטיפול בהתייבשות ובחוסר איזון באלקטרוליטים הנובעים לעיתים קרובות מהמצב.
תסמונת דאון: תסמינים, גורמים, טיפול והתמודדות