תוֹכֶן
תסמונת אשר היא הפרעה הגורמת לרוב לראייה ולירידה בשמיעה. הפרעה גנטית זו נחשבת לרססיבית אוטוזומלית, כלומר שני ההורים חייבים להעביר את התכונה כדי שילדך ייוולד עם הפרעה זו. במילים אחרות, שני ההורים לוקים בהפרעה או שהם נשאים (יש להורה אחד שהעביר את התכונה, אך היא נשארת רדומה) של ההפרעה.זה אמנם נדיר, והוא מופיע רק אצל כ -4 עד 5 לכל 100,000 אנשים, אך הוא נחשב לגורם השכיח ביותר לעיוורון וחירשות, והוא מהווה כ- 50 אחוזים מהמקרים הללו. ישנם שלושה סוגים שונים של תסמונת אשר. סוג I & II הם לצערנו הצורות החמורות והנפוצות ביותר. סוג III, שהוא החמור ביותר מבין הסוגים השונים של תסמונת אשר, מהווה רק כ -2 מתוך 100 מקרים אלא אם כן אתה ממוצא פיני, ואז הוא יכול להחזיק עד 40 אחוז מהמקרים.
מוטציות גנטיות
תסמונת אשר נחשבת להפרעה מולדת, מה שאומר שההפרעה נגרמת על ידי ה- DNA במהלך ההתפתחות. גם אם תסמונת אשר לא באה לידי ביטוי עד מאוחר יותר בחיים, היא עדיין קשורה להתפתחות לפני הלידה. ישנם 11 שינויים ידועים בגנים של ה- DNA המשפיעים על חלבונים העלולים לגרום לתסמונת אושר. עם זאת, השינויים הנפוצים ביותר הם:
- MYO7A - סוג I
- CDH23 - סוג I
- USH2A - סוג II
- CLRN1 - סוג III
רוב הבעיות הקשורות לשינויים הגנטיים קשורות לחלבונים הנחוצים להתפתחות תאי שיער מיוחדים באוזן הפנימית שלך (cilia), כמו גם לקולטני אור מוט וחרוט בעיניך. ללא הסיליות המתאימות (שבאוזן הפנימית שלך, שיווי משקל ומנגנוני השמיעה ייפגעו. קולטני האור של המוט רגישים לאור ומאפשרים לך לדומם כשיש מעט אור זמין. קולטני האור של החרוט מאפשרים לך לראות צבעים ובמתי האור הוא בהיר.
תסמינים
התסמינים העיקריים של תסמונת אושר הם אובדן שמיעה חיישני-עצבי וצורה של אובדן ראייה הנקראת רטיניטיס פיגמנטוזה (RP). רטיניטיס פיגמנטוזה מאופיין באובדן ראיית לילה ואחריו כתמים עיוורים המשפיעים על הראייה ההיקפית. בסופו של דבר זה עלול להוביל לראיית מנהרה ולהתפתחות קטרקט. הסימפטומים משתנים בהתאם לסוג תסמונת אשר שיש לאדם.
סוג I
- בדרך כלל חירש לחלוטין או בעיקר בשתי האוזניים מרגע הלידה
- בעיות איזון אשר לעיתים קרובות מובילות לעיכובים בהתפתחות המוטורית (ישיבה, הליכה וכו '...)
- בעיות ראיית RP שמתחילות להתפתח עד גיל 10 ומתקדמות במהירות עד שמתרחשת עיוורון מוחלט
סוג II
- נולד עם חירשות בינונית עד קשה
- נולד עם איזון נורמלי
- RP - אובדן ראייה שמתקדם לאט יותר מטיפוס I
סוג III
- שמיעה רגילה בלידה
- אובדן שמיעה עלול להתפתח בשלב מאוחר יותר בחיים
- איזון תקין או כמעט רגיל בלידה
- עלול לפתח בעיות שיווי משקל בשלב מאוחר יותר בחיים
- בדרך כלל מפתחים בעיות ראייה בשלב כלשהו - חומרתם משתנה בין אנשים
אִבחוּן
אם יש לך שילוב של אובדן שמיעה, אובדן ראייה או או איזון, הרופא שלך עשוי לחשוד בתסמונת אשר. בדיקות ראייה שונות הכוללות בדיקות שדה ראייה, בדיקות רשתית ו electroretinogram (ERG) מועילות באבחון תסמונת אשר כמו גם בבדיקות אודיולוגיה. אלקטרוניסטוגרמה (ENG) עשויה לסייע באיתור בעיות שיווי משקל.
גנים רבים ושונים (כ -11, עם פוטנציאל להתגלות יותר) נקשרו לתסמונת אשר. עם כל כך הרבה גנים המעורבים בתסמונת מסוימת זו בדיקות גנטיות לא הועילו במיוחד בסיוע באבחון המצב.
יַחַס
אין תרופה לתסמונת אשר. עם זאת, אתה יכול לכוון טיפול בתסמונת אשר כדי לנהל את הסימפטומים. הטיפול בתסמינים יכול להתבסס על העדפותיך יחד עם שיתוף פעולה של הרופא שלך וסוג תסמונת אשר שיש לך. מגוון אנשי מקצוע בתחום הרפואה וסוגי טיפולים עשויים להיות נחוצים בנקודות שונות לאורך חייו של האדם, ויכולים לכלול אודיולוגים, מטפלים בדיבור, מרפאים פיזיים ועיסוקיים, רופאי עיניים ועוד. הטיפולים הבאים יכולים להועיל בניהול תסמונת אשר.
סוג I
מכשירי שמיעה לרוב אינם מועילים בסוג זה של תסמונת אשר. שתלי שבלול עשויים להיות אופציה ועשויים לשפר משמעותית את איכות החיים. אבחון מוקדם חשוב על מנת שניתן יהיה ללמד צורות תקשורת חלופיות כגון שפת הסימנים האמריקאית (ASL). יש להשתמש בשיקול מיוחד בבחירת צורת תקשורת, ASL למשל, לא יכולה להיות אפשרות טובה עבור אנשים הסובלים מאובדן ראייה חמור.
שיווי משקל ושיקום וסטיבולרי עשויים להועיל בניהול השפעות האוזן הפנימית כולל אובדן שיווי משקל או סחרחורת. הטיפול בבעיות ראייה עשוי לכלול הוראות ברייל, מכשירים המסייעים לראיית לילה או ניתוח קטרקט. חיות שירות, (כגון כלב נחייה), עשויות להיות מועילות בהתאם לנסיבות.
סוג II
מכשירי שמיעה עשויים להועיל יחד עם טיפולי אודיולוגיה אחרים כגון שתלי שבלול. כמה מחקרים מצביעים על כך שתוסף ויטמין A עשוי להועיל בהאטת התקדמות RP בתסמונת Usher מסוג II ו- III. עם זאת, עליך להתייעץ עם הרופא שלך לפני שתנסה זאת ולוודא שאתה:
- אינם בהריון או מתכננים הריון, מכיוון שמינונים גבוהים של ויטמין A עלולים לגרום למומים מולדים
- אין להוסיף עם בטא קרוטן
- אל תיקח יותר מ- 15,000 IU
סוג III
שילוב של הטיפולים המשמשים סוג I ו- II בהתאם לחומרת הסימפטומים.
מחקר שוטף של תסמונת אושר נמשך וטיפולים עתידיים עשויים להיות זמינים.