פון היפל-לינדאו (VHL)

תוֹכֶן

• תסמונת VHL: מה שאתה צריך לדעת
• תסמונת VHL והגן VHL
• תסמיני תסמונת VHL
• גידולים הקשורים לתסמונת VHL
• אבחון תסמונת VHL
• טיפול בתסמונת VHL

תסמונת פון היפל-לינדאו (VHL) היא הפרעה נדירה הנגרמת על ידי מוטציה בגן יחיד הנקרא גן VHL. אם יש לך תסמונת VHL, אתה נמצא בסיכון גבוה יותר לפתח גידולים מסוימים.

תסמונת VHL: מה שאתה צריך לדעת

• תסמונת VHL משפיעה על אחד מכל 36,000 אנשים.
• מכיוון שתסמונת VHL היא גנטית, יש סיכוי שגם לקרובי המשפחה שלך תהיה מוטציה.
• שמונים אחוז מהמקרים עוברים בירושה מהורהה הסובל מתסמונת VHL.
• ההתקדמות בזיהוי גידולים שיפרה מאוד את הטיפול בתסמונת VHL. צוות הבריאות שלך יפקח עלייך ועל משפחתך כדי לשמור על בריאות מיטבית.

תסמונת VHL והגן VHL

לכולם יש את הגן VHL. בדרך כלל, זה מווסת את צמיחת התאים ואת חלוקתם, אך כאשר הגן נפגע, התאים אינם מבוקרים ויכולים להשתנות ביתר קלות. זה גורם לתסמונת VHL. זו הסיבה שאלו עם גן VHL פגום נוטים יותר לפתח גידולים.

תסמיני תסמונת VHL

תסמונת VHL עצמה לעיתים קרובות אינה כוללת תסמינים, אך לגידולים מסוימים הקשורים לתסמונת VHL עשויים להיות סימנים ניכרים.

גידולים הקשורים לתסמונת VHL

• המנגיובלסטומות: אלה הגידולים השכיחים ביותר לתסמונת VHL. בעוד שפירים (לא סרטניים), המנגיובלסטומות יכולות להיות מסוכנות אם הן נלחצות על חלקים אחרים בגוף או נקרעות. הם מופיעים בדרך כלל בעמוד השדרה, במוח או בעין. הסימפטומים תלויים במיקום הגידול אך כוללים:
• בעיות איזון
• לקויי ראייה
• חולשת שרירים
• כְּאֵב רֹאשׁ
• כאב גב
• כאב צוואר
• קרצינומות של תאי כליות: קרצינומה של תאי הכליה היא גידול ממאיר (סרטני) של הכליה. תסמינים של סרטן כליה כוללים:
  • דם בשתן
  • גוש או צמיחה בצד או בגב התחתון
  • חום
  • ירידה במשקל
  • כאב גב
  • תיאבון מופחת
  • עייפות
• ציסטות בכליות: ציסטות בכליות הן גידולים שפירים של הכליה. ציסטות בכליות לעיתים רחוקות מייצרות תסמינים, אך כאשר הם עושים זאת, הנפוצים ביותר הם:
• דם בשתן
• כאבי בטן
• לחץ דם גבוה
• פיוכרומוציטומות: פיוכרומוציטומה היא גידול ממאיר של בלוטת יותרת הכליה. הסימפטומים כוללים:
• לחץ דם גבוה
• דופק מהיר
• דפיקות לב
• כְּאֵב רֹאשׁ
• בחילה
• עור דביק
• רַעַד
• חֲרָדָה
• גידולי שק אנדולימפטיים: גידולי שק אנדולימפטיים הם גידולים ממאירים של האוזן הפנימית. אם הם לא מטופלים, הם עלולים להוביל לאובדן שמיעה קבוע. הסימפטומים כוללים:
• אובדן שמיעה
• טינטון (מצלצל באוזניים)
• סחרחורת (סחרחורת)
• שיתוק פנים
• גידולים נוירואנדוקריניים בלבלב: גידול נוירואנדוקריני בלבלב הוא סרטן הנוצר בתוך התאים המייצרים הורמונים של הלבלב. הסימפטומים של גידולים נוירואנדוקריניים בלבלב משתנים מאוד, תלוי באיזה הורמון מושפע.

אבחון תסמונת VHL

מכיוון שגידולים הקשורים לתסמונת VHL הם כל כך נדירים, בדרך כלל די בנוכחות גידול כדי להצדיק בדיקה גנטית. כל מה שנדרש לבדיקה זו הוא דגימת דם. חומר גנטי מהדם שלך ינותח כדי לבדוק אם קיימות מוטציות בגן VHL.

ילדים עם היסטוריה משפחתית של תסמונת VHL ניתנים לבדיקה ברחם הרחם (במהלך ההריון) או לאחר הלידה. חשוב כי תינוקות יאובחנו בשלב מוקדם כדי שרופאי הילדים שלהם יוכלו להתחיל בבדיקה נכונה.

טיפול בתסמונת VHL

לא ניתן לתקן את המוטציה VHL, אך ניתן לנהל את הסיבוכים של תסמונת VHL במעקב תכוף. כאשר גידולים נתפסים מוקדם, הטיפול לרוב מוצלח יותר.

מעקב אחר תסמונת VHL

כדי להבטיח כי גידולים הקשורים לתסמונת VHL נתפסים לפני התפתחות הסימפטומים, הרופא שלך ימליץ על לוח בדיקות שנתי.

הקרנת VHL במבוגרים

• בדיקה גופנית (מדי שנה)
• בדיקת לחץ דם (מדי שנה)
• בדיקת עיניים (מדי שנה)
• ניתוח שתן (מדי שנה)
• סריקת MRI של המוח ועמוד השדרה (כל שנה אחרת)
• סריקת MRI של הבטן (כל שנה אחרת)
• בדיקת שמיעה (כל שנה אחרת)