תוֹכֶן
- כיצד אוכל לרשת מחסור ב- AAT?
- סטָטִיסטִיקָה
- סימנים ותסמינים של מחסור ב- AAT
- אבחון ובדיקה
- טיפול במחסור ב- AAT
אצל אנשים בריאים הריאות מכילות אלסטאז נויטרופילי, אנזים טבעי אשר - בנסיבות רגילות - מסייע לריאות לעכל פגומים, תאים מזדקנים וחיידקים. תהליך זה מקדם ריפוי של רקמת הריאה. למרבה הצער, אנזימים אלה אינם יודעים מתי להפסיק, ובסופו של דבר, לתקוף את רקמת הריאה במקום לעזור לה להחלים. לשם נכנס AAT. על ידי השמדת האנזים לפני שהוא עלול לגרום נזק לרקמת ריאה בריאה, הריאות ממשיכות לתפקד כרגיל. כשאין מספיק AAT, רקמת הריאה תמשיך להיהרס ולעיתים תוביל למחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD) או לנפיחות.
כיצד אוכל לרשת מחסור ב- AAT?
ילד יורש שתי קבוצות של גנים AAT, אחד מכל הורה. לילד יהיה מחסור ב- AAT רק אם שתי קבוצות גני ה- AAT אינן תקינות. אם רק גן AAT אחד אינו תקין והשני תקין, אז הילד יהיה "נשא" של המחלה, אך לא יהיה לו בפועל את המחלה עצמה. אם שתי קבוצות הגנים תקינות, הילד לא ייפגע מהמחלה וגם לא יהיה נשא.
אם אובחנתם כחסר ב- AAT, חשוב שתשוחחו עם הרופא שלכם על כך שאנשים אחרים במשפחתכם יבדקו את מחלתם, כולל כל אחד מילדיכם. אם אין לך ילדים, הרופא שלך עשוי להמליץ לך לפנות לייעוץ גנטי לפני שתקבל החלטה זו.
למידע נוסף צרו קשר עם קרן Alpha-1 או התקשרו למוקד המטופלים שלהם: 1-800-245-6809.
סטָטִיסטִיקָה
מחסור ב- AAT זוהה כמעט בכל אוכלוסייה, תרבות וקבוצה אתנית. על פי ההערכות, בארה"ב ישנם 100,000 איש שנולדו עם מחסור ב- AAT. בקרב רוב האנשים הללו, אמפיזמה הקשורה ל- AAT עשויה להיות נפוצה. יתר על כן, מכיוון שלעתים קרובות מאובחנים פחות מאובחנים או מאובחנים בצורה לא נכונה מחסור ב- AAT, עד 3% מכל המקרים של אמפיזמה הקשורים למחסור ב- AAT מעולם לא מתגלים.
ברחבי העולם, 161 מיליון איש הם נשאים של מחסור ב- AAT. מתוכם כ- 25 מיליון חיים בארצות הברית. בעוד שנשאים אינם לוקים בעצם במחלה, הם יכולים להעביר את המחלה לילדיהם. בהתחשב בכך, ארגון הבריאות העולמי (WHO) ממליץ לכל האנשים עם COPD, כמו גם מבוגרים ובני נוער הסובלים מאסטמה, להיבדק עם מחסור ב- AAT.
הסיכון לפתח אמפיזמה הקשורה ל- AAT עולה משמעותית אצל אנשים שמעשנים. איגוד הריאות האמריקני קובע כי עישון לא רק מגדיל את הסיכון לאמפיזמה אם יש לך מחסור ב- AAT, אלא שהוא יכול גם להקטין את תוחלת החיים שלך עד 10 שנים.
סימנים ותסמינים של מחסור ב- AAT
מכיוון שלפעמים אמפיזמה הקשורה ל- AAT תופסת מושב אחורי לצורות המוכרות יותר של COPD, הושקע במהלך השנים מאמצים רבים למצוא דרכים להבדיל ביניהן. שני מאפיינים עיקריים של אמפיזמה הקשורה למחסור חמור ב- AAT אמורים להניע חשד לאמפיזמה הקשורה ל- AAT.
ראשית, תסמיני אמפיזמה אצל אנשים שאינם חסרי AAT בדרך כלל אינם מופיעים עד העשור השישי או השביעי לחיים. זה לא נכון לגבי אנשים הסובלים מאמפיזמה הקשורה ל- AAT. עבור אנשים אלה הופעת הסימפטומים מתרחשת הרבה יותר מוקדם, והגיל הממוצע באבחון הוא 41.3 שנים.
תכונה חשובה נוספת המבדילה בין אמפיזמה הקשורה ל- AAT לבין מקבילה הלא לקוי ב- AAT היא המיקום הריאות בו מופיע המחלה בתדירות הגבוהה ביותר. אצל אלו הסובלים מאמפיזמה של מחסור ב- AAT, המחלה נפוצה יותר בחלק התחתון של הריאות, ואילו באמפיזמה שאינה קשורה ל- AAT, המחלה פוגעת באזור הריאות העליונות. שתי התכונות הללו יכולות לעזור לרפואה שלך. ספק אבחון מדויק.
הסימנים והתסמינים השכיחים ביותר של אמפיזמה ממחסור ב- AAT הם:
- קוֹצֶר נְשִׁימָה
- צפצופים
- שיעול כרוני וייצור ריר מוגבר
- הצטננות חוזרת של החזה
- צַהֶבֶת
- נפיחות בבטן או ברגליים
- ירידה בסובלנות התרגיל
- אסטמה שאיננה מגיבה או אלרגיות בכל ימות השנה
- בעיות כבד לא מוסברות או אנזימי כבד מוגברים
- ברונכיאקטזיס
אבחון ובדיקה
בדיקת דם פשוטה יכולה לומר לרופא אם יש לך מחסור ב- AAT. בגלל חשיבות האבחון המוקדם, אוניברסיטת דרום קרוליינה פיתחה תוכנית בעזרת קרן Alpha-1 המאפשרת בחינם, חסויה בדיקות לאנשים בסיכון למחלה.
אבחון מוקדם הוא קריטי מכיוון שהפסקת עישון וטיפול מוקדם עשויים לסייע בהאטת התקדמות האמפיזמה הקשורה ל- AAT.
לקבלת מידע נוסף אודות בדיקות, אנא צרו קשר עם רישום המחקר אלפא -1 באוניברסיטה הרפואית של דרום קרוליינה בטלפון 1-877-886-2383 או בקרו בקרן אלפא -1.
טיפול במחסור ב- AAT
עבור אנשים שהחלו להראות סימפטומים של אמפיזמה הקשורה ל- AAT, טיפול החלפה (הגדלה) עשוי להיות אפשרות טיפול שיכולה לסייע בהגנה על הריאות מפני האנזים ההרסני, אלסטאז נויטרופילי.
טיפול חלופי מורכב ממתן צורה מרוכזת של AAT שמקורה בפלסמה אנושית. זה מעלה את רמת ה- AAT בזרם הדם. אולם לאחר שתתחיל בטיפול תחליפי, עליך לעבור טיפול לכל החיים. הסיבה לכך היא שאם תפסיק, הריאות שלך יחזרו לרמה הקודמת של תפקוד לקוי והאלסטאז הנויטרופילי יתחיל שוב להרוס לך את רקמת הריאה.
לא רק טיפול תחליפי מסייע בהאטת אובדן תפקודי הריאות אצל אנשים עם אמפיזמה הקשורה ל- AAT, אלא הוא עשוי גם לעזור להפחית את תדירות זיהומי הריאה.
לקבלת מידע נוסף אודות מחסור ב- AAT או טיפול חלופי, שוחח עם רופא המטפל שלך או בקר בקרן Alpha-1.