תוֹכֶן
תסמונת סטיקלר היא מצב תורשתי או גנטי נדיר המשפיע על רקמת החיבור בגוף. באופן ספציפי יותר, לאנשים עם תסמונת סטיקלר יש בדרך כלל מוטציה בגנים המייצרים קולגן. מוטציות גנטיות אלה יכולות לגרום לחלק או למאפיינים הבאים של תסמונת סטיקלר:- בעיות עיניים הכוללות קוצר ראייה, ניוון ויטריאורטינלי, גלאוקומה, קטרקט, חורי רשתית או ניתוק. במקרים מסוימים, בעיות עיניים הקשורות לתסמונת סטיקלר עלולות לגרום לעיוורון.
- חריגות באוזן התיכונה שעלולות לגרום לאובדן שמיעה מעורב, סנסוריאלי או מוליך, דלקות אוזניים חוזרות, נוזלים באוזניים או היפר-ניידות של עצמות האוזן.
- הפרעות שלד כולל עמוד שדרה מעוקל (עקמת או קיפוזיס), מפרקים היפר-ניידים, דלקת מפרקים המוקדמת, עיוותים בחזה, הפרעות בירך בילדות (הנקראים מחלת לג-קאלב-פרת ') ובעיות מפרקים כלליות.
- אנשים עם תסמונת סטיקלר עשויים להיות בעלי שכיחות גבוהה יותר של צניחת המסתם המיטרלי בהשוואה לאוכלוסייה הכללית, על פי כמה מחקרים.
- הפרעות בשיניים כולל סגר.
- מראה פנים שטוח המכונה לפעמים רצף פייר רובין. לרוב זה כולל מאפיינים כמו חיך שסוע, יוליה דו-כיוונית, חיך מקושת גבוה, לשון רחוקה יותר מהרגיל, סנטר מקוצר ולסת תחתונה קטנה. בהתאם לחומרת תווי הפנים הללו (המשתנה מאוד בין אנשים לאנשים), מצבים אלו עלולים להוביל לבעיות האכלה, במיוחד בתקופת הינקות.
- תכונות אחרות עשויות לכלול היפרטוניה, רגליים שטוחות ואצבעות ארוכות.
תסמונת סטיקלר דומה מאוד למצב קשור הנקרא תסמונת מרשל, אם כי לרוב אנשים הסובלים מתסמונת מרשל הם בעלי קומה מקוצרת בנוסף לתסמינים רבים של תסמונת סטיקלר. תסמונת סטיקלר מחולקת לחמישה תת-סוגים, תלוי באילו מהתופעות שהוזכרו קודם. הסימפטומים והחומרה משתנים מאוד בין אנשים הסובלים מתסמונת סטיקלר אפילו בקרב אותן משפחות.
סיבות
ההערכה של שכיחות תסמונת סטיקלר היא בסביבות 1 מכל 7,500 לידות. עם זאת, ההערכה היא כי המצב מאובחן פחות. תסמונת סטיקלר עוברת מהורים לילדים בדפוס דומיננטי אוטוזומלי. הסיכון להורה עם תסמונת סטיקלר להעביר את המצב לילד הוא 50 אחוז לכל הריון. תסמונת סטיקלר מופיעה אצל גברים ונשים כאחד.
אִבחוּן
ניתן לחשוד בתסמונת סטיקלר אם יש לך מאפיינים או תסמינים של תסמונת זו, במיוחד אם מישהו במשפחתך אובחן כחולה בתסמונת סטיקלר. בדיקות גנטיות עשויות להועיל באבחון תסמונת סטיקלר, אך כרגע אין קריטריונים לאבחון סטנדרטיים שנקבעו על ידי הקהילה הרפואית.
יַחַס
אין תרופה לתסמונת סטיקלר אך ישנם טיפולים וטיפולים רבים לניהול הסימפטומים של תסמונת סטיקלר. זיהוי או אבחון מוקדם של תסמונת סטיקלר חשובים כדי שניתן יהיה לבדוק את התנאים הקשורים אליהם ולטפל בהם מייד. ייתכן שיהיה צורך בתיקון כירורגי של הפרעות בפנים כמו חיך שסוע בכדי לעזור באכילה ובנשימה. עדשות מתקנות או ניתוח יכולות להועיל לטיפול בבעיות עיניים. מכשירי שמיעה או הליכים כירורגיים כגון הצבת צינורות אוורור יכולים לתקן או לטפל בבעיות אוזניים. לעיתים תרופות אנטי דלקתיות יכולות להועיל לטיפול בדלקת פרקים או בבעיות מפרקים, במקרים חמורים עשויה להיות צורך בהחלפות כירורגיות של מפרקים.